Caracterização Clínica, Laboratorial e Epidemiológica de Indivíduos e Famílias com Alto Risco de Câncer

Este é um estudo clínico, epidemiológico, genético e laboratorial de indivíduos e famílias com alto risco de câncer e tumores selecionados para investigar a suscetibilidade genética e exposições ambientais que podem alterar o risco de câncer. Famílias com vários membros que apresentam um padrão incomum ou número de cânceres ou tumores são avaliadas clinicamente. Essa avaliação é específica para o tipo de câncer ou tumor predominante na família, a fim de determinar o estado de afecção de cada indivíduo para estudos epidemiológicos genéticos. Informações sobre fatores de risco genéticos e ambientais específicos para o tipo de tumor são obtidas.

Indivíduos com câncer ou com alto risco de câncer por causa de suas histórias pessoais, familiares ou ambientais são identificados por encaminhamento do profissional de saúde ou por investigação pessoal. Informações relevantes sobre fatores de risco etiológicos são documentadas por meio da revisão de amostras de patologia e registros médicos, vitais e genealógicos. Indivíduos selecionados e familiares são convidados a preencher questionários e passar por avaliações clínicas específicas para o tumor de interesse. Eles também são solicitados a doar espécimes biológicos para serem usados ​​na pesquisa da etiologia do câncer e dos mecanismos de carcinogênese. Nenhuma terapia além de aconselhamento e educação para prevenção do câncer, redução de risco e detecção precoce será dada.

Testes genéticos para mutações do(s) gene(s) de suscetibilidade tumoral e notificação de risco serão oferecidos aos participantes do estudo para os quais uma mutação específica preditiva de doença foi identificada em sua família. Este teste só será oferecido quando estimativas razoáveis ​​de risco individual de câncer puderem ser fornecidas e apenas para os participantes que escolherem conhecer seu estado genético individual após educação e aconselhamento apropriados. Os testes serão conduzidos exclusivamente em laboratórios licenciados pela Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Os testes genéticos e a notificação de risco são totalmente opcionais e não afetam a participação em outros aspectos do protocolo. Um procedimento de consentimento separado e um formulário de consentimento serão usados ​​para testes genéticos e notificação de risco relacionados a esses genes específicos.

Uma vez inscritos, os participantes do estudo são monitorados prospectivamente para o desenvolvimento de resultados de interesse, normalmente por meio de correspondência periódica ou contato telefônico. Em casos selecionados, os indivíduos podem retornar ao Centro Clínico periodicamente para exames de acompanhamento específicos do estudo. Embora não ofereçamos terapia anti-câncer específica como parte deste protocolo, oferecemos assistência para garantir que os participantes do estudo que necessitem de tratamento para problemas relacionados ao tumor que se desenvolvam durante o estudo sejam encaminhados para profissionais de saúde adequados. Continuamos disponíveis para os participantes do estudo e seus profissionais de saúde para aconselhamento e consulta relacionados ao manejo do câncer familiar/predisposição tumoral.