Klinisk, laboratorie- og epidemiologisk karakterisering av individer og familier med høy risiko for kreft

Dette er en klinisk, epidemiologisk, genetisk og laboratoriestudie av individer og familier med høy risiko for kreft og utvalgte svulster for å undersøke den genetiske følsomheten og miljøeksponeringen som kan endre kreftrisikoen. Familier med flere medlemmer som har et uvanlig mønster eller antall kreftformer eller svulster blir evaluert klinisk. Denne evalueringen er spesifikk for typen kreft eller svulst som er dominerende i familien for å bestemme affeksjonsstatusen til hvert individ for genetiske epidemiologiske studier. Genetisk og miljømessig risikofaktorinformasjon spesifikk for tumortypen innhentes.

Personer med, eller med høy risiko for, kreft på grunn av deres personlige, familiære eller miljømessige historie identifiseres ved henvisning fra helsepersonell eller ved personlig henvendelse. Relevant informasjon om etiologisk risikofaktor er dokumentert gjennom gjennomgang av patologiprøver og medisinske, vitale og genealogiske journaler. Utvalgte individer og familiemedlemmer blir bedt om å fylle ut spørreskjemaer og gjennomgå kliniske evalueringer spesifikke for svulsten av interesse. De blir også bedt om å donere biologiske prøver som skal brukes i søket etter kreftetiologi og mekanismer for karsinogenese. Ingen terapi utover rådgivning og opplæring for kreftforebygging, risikoreduksjon og tidlig oppdagelse vil bli gitt.

Genetisk testing for mutasjoner av tumorfølsomhetsgen(er) og risikomelding vil bli tilbudt studiedeltakere som har identifisert en spesifikk mutasjon som forutsier sykdom i hans/hennes familie. Denne testingen vil bare bli tilbudt når rimelige individuelle kreftrisikoestimater kan leveres, og kun til de deltakerne som velger å kjenne sin individuelle genetiske status etter passende opplæring og rådgivning. Testingen vil bli utført utelukkende i laboratorier som er lisensiert for Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Genetisk testing og risikomelding er helt valgfrie og påvirker ikke deltakelse i andre aspekter av protokollen. En egen samtykkeprosedyre og samtykkeskjema vil bli brukt for genetisk testing og risikomelding knyttet til disse spesifikke genene.

Når de er påmeldt, blir studiedeltakerne overvåket prospektivt for utvikling av resultater av interesse, vanligvis ved hjelp av periodisk post eller telefonkontakt. I utvalgte tilfeller kan forsøkspersonene returnere til Klinisk senter med jevne mellomrom for studiespesifikke oppfølgingsundersøkelser. Selv om vi ikke tilbyr spesifikk anti-kreftbehandling som en del av denne protokollen, gir vi bistand for å sikre at studiedeltakere som trenger behandling for tumorrelaterte problemer som utvikles i løpet av studien, blir henvist til passende helsepersonell. Vi er fortsatt tilgjengelige for studiedeltakere og deres helsepersonell for råd og konsultasjon knyttet til håndtering av familiær kreft/tumorpredisposisjon.