Caracterización clínica, de laboratorio y epidemiológica de individuos y familias con alto riesgo de cáncer

Este es un estudio clínico, epidemiológico, genético y de laboratorio de individuos y familias con alto riesgo de cáncer y tumores seleccionados para investigar la susceptibilidad genética y las exposiciones ambientales que pueden alterar el riesgo de cáncer. Las familias con varios miembros que tienen un patrón o número inusual de cánceres o tumores se evalúan clínicamente. Esta evaluación es específica para el tipo de cáncer o tumor predominante en la familia con el fin de determinar el estado afectivo de cada individuo para estudios genéticos epidemiológicos. Se obtiene información de factores de riesgo genéticos y ambientales específicos para el tipo de tumor.

Las personas con cáncer o con alto riesgo de cáncer debido a sus antecedentes personales, familiares o ambientales se identifican mediante la remisión de un trabajador de la salud o mediante una consulta personal. La información relevante sobre los factores de riesgo etiológicos se documenta mediante la revisión de especímenes patológicos y registros médicos, vitales y genealógicos. Se pide a los individuos y familiares seleccionados que completen cuestionarios y se sometan a evaluaciones clínicas específicas para el tumor de interés. También se les solicita la donación de especímenes biológicos para ser utilizados en la búsqueda de la etiología del cáncer y los mecanismos de carcinogénesis. No se brindará ninguna terapia más allá del asesoramiento y la educación para la prevención del cáncer, la reducción del riesgo y la detección temprana.

Se ofrecerán pruebas genéticas para mutaciones de genes de susceptibilidad a tumores y notificación de riesgo a los participantes del estudio para quienes se haya identificado una mutación específica predictiva de enfermedad en su familia. Esta prueba solo se ofrecerá cuando se puedan entregar estimaciones de riesgo de cáncer individuales razonables, y solo a aquellos participantes que elijan conocer su estado genético individual después de la educación y el asesoramiento adecuados. Las pruebas se realizarán exclusivamente en laboratorios autorizados por las Enmiendas de Mejora de Laboratorio Clínico (CLIA). Las pruebas genéticas y la notificación de riesgos son completamente opcionales y no afectan la participación en otros aspectos del protocolo. Se utilizará un procedimiento de consentimiento y un formulario de consentimiento separados para las pruebas genéticas y la notificación de riesgos relacionados con estos genes específicos.

Una vez inscritos, los participantes del estudio son monitoreados prospectivamente para el desarrollo de resultados de interés, típicamente por medio de contacto periódico por correo o teléfono. En casos seleccionados, los sujetos pueden regresar al Centro Clínico periódicamente para exámenes de seguimiento específicos del estudio. Aunque no ofrecemos una terapia anticancerígena específica como parte de este protocolo, brindamos asistencia para garantizar que los participantes del estudio que requieran tratamiento para los problemas relacionados con el tumor que se desarrollen durante el transcurso del estudio sean derivados a los proveedores de atención médica adecuados. Seguimos disponibles para los participantes del estudio y sus proveedores de atención médica para obtener asesoramiento y consultas relacionadas con el manejo de la predisposición familiar al cáncer/tumor.