Charakterystyka kliniczna, laboratoryjna i epidemiologiczna osób i rodzin o wysokim ryzyku zachorowania na raka

Jest to kliniczne, epidemiologiczne, genetyczne i laboratoryjne badanie osób i rodzin z wysokim ryzykiem zachorowania na raka i wybrane nowotwory w celu zbadania podatności genetycznej i ekspozycji środowiskowych, które mogą zmieniać ryzyko raka. Rodziny z wieloma członkami, którzy mają nietypowy wzór lub liczbę nowotworów lub guzów, są oceniane klinicznie. Ta ocena jest specyficzna dla rodzaju raka lub nowotworu dominującego w rodzinie w celu określenia statusu uczuciowego każdej osoby do genetycznych badań epidemiologicznych. Uzyskuje się informacje o genetycznych i środowiskowych czynnikach ryzyka specyficznych dla typu nowotworu.

Osoby z rakiem lub z wysokim ryzykiem zachorowania na raka ze względu na historię osobistą, rodzinną lub środowiskową są identyfikowane przez skierowanie pracownika służby zdrowia lub osobiste zapytanie. Odpowiednie informacje o etiologicznych czynnikach ryzyka są dokumentowane poprzez przegląd próbek patologicznych oraz dokumentacji medycznej, życiowej i genealogicznej. Wybrane osoby i członkowie rodzin proszeni są o wypełnienie kwestionariuszy i poddanie się ocenie klinicznej specyficznej dla guza będącego przedmiotem zainteresowania. Prosi się ich również o oddawanie próbek biologicznych do badań nad etiologią i mechanizmami kancerogenezy. Żadna terapia poza poradnictwem i edukacją w zakresie zapobiegania rakowi, zmniejszania ryzyka i wczesnego wykrywania nie będzie prowadzona.

Testy genetyczne w kierunku mutacji genów podatności na nowotwory i powiadomienie o ryzyku zostaną zaoferowane uczestnikom badania, u których w ich rodzinie zidentyfikowano określoną mutację predykcyjną choroby. Testy te będą oferowane tylko wtedy, gdy możliwe będzie przedstawienie rozsądnych indywidualnych szacunków ryzyka zachorowania na raka i tylko tym uczestnikom, którzy zdecydują się poznać swój indywidualny status genetyczny po odpowiedniej edukacji i poradnictwie. Testy będą przeprowadzane wyłącznie w laboratoriach posiadających licencję Clinical Laboratory Improvement Improvement (CLIA). Testy genetyczne i powiadomienie o ryzyku są całkowicie opcjonalne i nie wpływają na udział w innych aspektach protokołu. Oddzielna procedura zgody i formularz zgody będą stosowane w przypadku badań genetycznych i powiadamiania o ryzyku związanym z tymi konkretnymi genami.

Po zarejestrowaniu uczestnicy badania są monitorowani prospektywnie pod kątem rozwoju interesujących ich wyników, zwykle za pomocą okresowego kontaktu pocztowego lub telefonicznego. W wybranych przypadkach uczestnicy mogą okresowo powracać do Centrum Klinicznego w celu przeprowadzenia badań kontrolnych związanych z badaniem. Chociaż w ramach tego protokołu nie oferujemy specyficznej terapii przeciwnowotworowej, zapewniamy pomoc w zapewnieniu, że uczestnicy badania, którzy wymagają leczenia problemów związanych z nowotworem, które rozwinęły się w trakcie badania, zostaną skierowani do odpowiednich podmiotów świadczących opiekę zdrowotną. Pozostajemy dostępni dla uczestników badania i ich pracowników służby zdrowia w zakresie porad i konsultacji związanych z postępowaniem w przypadku rodzinnej predyspozycji do raka/nowotworu.