Klinisk, laboratorie- og epidemiologisk karakterisering af individer og familier med høj risiko for kræft

Dette er en klinisk, epidemiologisk, genetisk og laboratorieundersøgelse af individer og familier med høj risiko for kræft og udvalgte tumorer for at undersøge den genetiske modtagelighed og miljømæssige eksponeringer, som kan ændre kræftrisikoen. Familier med flere medlemmer, der har et usædvanligt mønster eller et usædvanligt antal kræftformer eller tumorer, evalueres klinisk. Denne evaluering er specifik for den type cancer eller tumor, der er fremherskende i familien for at bestemme affektionsstatus for hvert individ til genetiske epidemiologiske undersøgelser. Genetiske og miljømæssige risikofaktoroplysninger specifik for tumortypen opnås.

Personer med eller i høj risiko for kræft på grund af deres personlige, familiære eller miljømæssige historie identificeres ved henvisning fra sundhedspersonale eller ved personlig henvendelse. Relevant information om ætiologisk risikofaktor dokumenteres gennem gennemgang af patologiske prøver og medicinske, vitale og genealogiske optegnelser. Udvalgte individer og familiemedlemmer bliver bedt om at udfylde spørgeskemaer og gennemgå kliniske evalueringer, der er specifikke for tumoren af ​​interesse. De bliver også bedt om at donere biologiske prøver, der skal bruges i søgningen efter cancer-ætiologi og mekanismer for carcinogenese. Der vil ikke blive givet terapi ud over rådgivning og uddannelse til kræftforebyggelse, risikoreduktion og tidlig opdagelse.

Genetisk testning for tumormodtagelighedsgen(er) mutationer og risikomeddelelse vil blive tilbudt til studiedeltagere, for hvem en specifik mutation, der forudsiger sygdom, er blevet identificeret i hans/hendes familie. Denne test vil kun blive tilbudt, når rimelige individuelle kræftrisikoestimater kan leveres, og kun til de deltagere, der vælger at kende deres individuelle genetiske status efter passende uddannelse og rådgivning. Testen vil udelukkende blive udført i Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-licenserede laboratorier. Genetisk testning og risikomeddelelse er helt valgfri og påvirker ikke deltagelse i andre aspekter af protokollen. En separat samtykkeprocedure og samtykkeformular vil blive brugt til genetisk testning og risikomeddelelse relateret til disse specifikke gener.

Når de er tilmeldt, overvåges deltagerne i undersøgelsen prospektivt for udvikling af resultater af interesse, typisk ved hjælp af periodisk mail eller telefonkontakt. I udvalgte tilfælde kan forsøgspersoner periodisk vende tilbage til Klinisk Center for studiespecifikke opfølgende undersøgelser. Selvom vi ikke tilbyder specifik anti-cancerterapi som en del af denne protokol, yder vi assistance til at sikre, at studiedeltagere, der har brug for behandling for tumorrelaterede problemer, der udvikler sig i løbet af undersøgelsen, henvises til passende sundhedsudbydere. Vi forbliver tilgængelige for undersøgelsesdeltagere og deres sundhedsudbydere for rådgivning og konsultation i forbindelse med håndtering af familiær kræft-/tumordisposition.