Korkean syöpäriskin omaavien yksilöiden ja perheiden kliininen, laboratorio- ja epidemiologinen karakterisointi

Tämä on kliininen, epidemiologinen, geneettinen ja laboratoriotutkimus henkilöistä ja perheistä, joilla on korkea riski sairastua syöpään ja valikoituihin kasvaimiin, jotta voidaan tutkia geneettistä alttiutta ja ympäristöaltistumista, jotka voivat muuttaa syöpäriskiä. Perheet, joissa on useita jäseniä, joilla on epätavallinen kuvio tai määrä syöpiä tai kasvaimia, arvioidaan kliinisesti. Tämä arviointi on spesifinen suvussa vallitsevan syövän tai kasvaimen tyypille, jotta voidaan määrittää kunkin yksilön kiintymystila geneettisiä epidemiologisia tutkimuksia varten. Saadaan kasvaintyypille spesifistä geneettistä ja ympäristöriskitekijätietoa.

Henkilöt, joilla on korkea riski sairastua syöpään henkilökohtaisen, perhe- tai ympäristöhistoriansa vuoksi, tunnistetaan terveydenhuollon työntekijän lähetteen tai henkilökohtaisen tiedustelun perusteella. Asiaankuuluvat etiologiset riskitekijätiedot dokumentoidaan tarkastelemalla patologisia näytteitä ja lääketieteellisiä, elintärkeitä ja sukututkimustietoja. Valittuja henkilöitä ja perheenjäseniä pyydetään täyttämään kyselylomakkeet ja käymään läpi kliiniset arvioinnit, jotka koskevat kiinnostavaa kasvainta. Heitä pyydetään myös lahjoittamaan biologisia näytteitä syövän etiologian ja karsinogeneesin mekanismien etsimiseen. Syövän ehkäisyyn, riskin vähentämiseen ja varhaiseen havaitsemiseen liittyvää neuvontaa ja koulutusta ei anneta muuta terapiaa.

Geneettistä geenitestausta kasvainherkkyysgeenin (geenien) mutaatioiden varalta ja riskiilmoitusta tarjotaan tutkimukseen osallistuville, joiden perheessä on tunnistettu tietty sairautta ennustava mutaatio. Tätä testausta tarjotaan vain, kun kohtuulliset yksilölliset syöpäriskiarviot voidaan toimittaa, ja vain niille osallistujille, jotka päättävät tietää yksilöllisen geneettisen tilansa asianmukaisen koulutuksen ja neuvonnan jälkeen. Testaus suoritetaan yksinomaan Clinical Laboratory Improvement Changes (CLIA) -lisensoiduissa laboratorioissa. Geneettinen testaus ja riskien ilmoittaminen ovat täysin valinnaisia, eivätkä ne vaikuta osallistumiseen protokollan muihin osa-alueisiin. Näihin geeneihin liittyviin geenitesteihin ja riskien ilmoittamiseen käytetään erillistä suostumusmenettelyä ja suostumuslomaketta.

Kun tutkimukseen osallistujat ovat ilmoittautuneet, heitä seurataan tulevien kiinnostavien tulosten kehittymisen varalta, tyypillisesti säännöllisen postin tai puhelimen välityksellä. Valituissa tapauksissa koehenkilöt voivat palata Kliinisen keskuksen ajoittain tutkimuskohtaisiin seurantatutkimuksiin. Vaikka emme tarjoa erityistä syövänvastaista hoitoa osana tätä protokollaa, autamme varmistamaan, että tutkimukseen osallistujat, jotka tarvitsevat hoitoa tutkimuksen aikana kehittyviin kasvaimiin liittyviin ongelmiin, ohjataan asianmukaisten terveydenhuollon tarjoajien puoleen. Olemme edelleen tutkimukseen osallistuneiden ja heidän terveydenhuollon tarjoajiensa käytettävissä saadakseen neuvoja ja konsultaatiota suvun syövän/kasvainalttiuden hoitoon liittyen.