Klinische, Labor- und epidemiologische Charakterisierung von Personen und Familien mit hohem Krebsrisiko

Dies ist eine klinische, epidemiologische, genetische und Laborstudie von Personen und Familien mit hohem Krebsrisiko und ausgewählten Tumoren, um die genetische Anfälligkeit und Umweltbelastungen zu untersuchen, die das Krebsrisiko verändern können. Familien mit mehreren Mitgliedern, die ein ungewöhnliches Muster oder eine ungewöhnliche Anzahl von Krebserkrankungen oder Tumoren aufweisen, werden klinisch untersucht. Diese Bewertung ist spezifisch für die in der Familie vorherrschende Krebs- oder Tumorart, um den Erkrankungsstatus jedes Individuums für genetische epidemiologische Studien zu bestimmen. Genetische und umweltbedingte Risikofaktorinformationen, die für den Tumortyp spezifisch sind, werden erhalten.

Personen, die aufgrund ihrer persönlichen, familiären oder umweltbezogenen Vorgeschichte an Krebs erkrankt sind oder ein hohes Krebsrisiko haben, werden durch Überweisung durch medizinisches Personal oder durch persönliche Anfrage identifiziert. Relevante Informationen zu ätiologischen Risikofaktoren werden durch Überprüfung pathologischer Proben und medizinischer, vitaler und genealogischer Aufzeichnungen dokumentiert. Ausgewählte Personen und Familienmitglieder werden gebeten, Fragebögen auszufüllen und sich klinischen Untersuchungen zu unterziehen, die für den interessierenden Tumor spezifisch sind. Sie werden auch gebeten, biologische Proben zu spenden, die bei der Suche nach der Ätiologie von Krebs und den Mechanismen der Karzinogenese verwendet werden können. Es wird keine Therapie über Beratung und Aufklärung zur Krebsprävention, Risikominderung und Früherkennung hinaus angeboten.

Gentests auf Mutationen von Tumoranfälligkeitsgenen und Risikobenachrichtigungen werden Studienteilnehmern angeboten, bei denen in ihrer Familie eine spezifische Mutation identifiziert wurde, die eine Krankheit vorhersagt. Diese Tests werden nur angeboten, wenn angemessene individuelle Krebsrisikoschätzungen geliefert werden können, und nur für diejenigen Teilnehmer, die sich nach angemessener Aufklärung und Beratung dafür entscheiden, ihren individuellen genetischen Status zu kennen. Die Tests werden ausschließlich in CLIA-lizenzierten Labors (Clinical Laboratory Improvement Amendments) durchgeführt. Gentests und Risikobenachrichtigungen sind völlig optional und wirken sich nicht auf die Teilnahme an anderen Aspekten des Protokolls aus. Für Gentests und Risikomeldungen in Bezug auf diese spezifischen Gene werden ein separates Zustimmungsverfahren und ein separates Zustimmungsformular verwendet.

Nach der Registrierung werden die Studienteilnehmer prospektiv auf die Entwicklung der interessierenden Ergebnisse überwacht, typischerweise durch regelmäßigen Post- oder Telefonkontakt. In ausgewählten Fällen können Probanden für studienspezifische Nachuntersuchungen periodisch ins Klinikum zurückkehren. Obwohl wir im Rahmen dieses Protokolls keine spezifische Krebstherapie anbieten, bieten wir Unterstützung, um sicherzustellen, dass Studienteilnehmer, die eine Behandlung für tumorbedingte Probleme benötigen, die sich im Laufe der Studie entwickeln, an geeignete Gesundheitsdienstleister überwiesen werden. Wir stehen den Studienteilnehmern und ihren Gesundheitsdienstleistern weiterhin für Beratung und Beratung im Zusammenhang mit dem Management von familiärer Krebs-/Tumorprädisposition zur Verfügung.