Klinisk, laboratorie- och epidemiologisk karaktärisering av individer och familjer med hög risk för cancer

Detta är en klinisk, epidemiologisk, genetisk och laboratoriestudie av individer och familjer med hög risk för cancer och utvalda tumörer för att undersöka den genetiska känsligheten och miljöexponeringar som kan förändra cancerrisken. Familjer med flera medlemmar som har ett ovanligt mönster eller antal cancerformer eller tumörer utvärderas kliniskt. Denna utvärdering är specifik för den typ av cancer eller tumör som dominerar i familjen för att fastställa tillståndsstatusen för varje individ för genetiska epidemiologiska studier. Genetisk och miljömässig riskfaktorinformation specifik för tumörtypen erhålls.

Individer med, eller med hög risk för, cancer på grund av sin personliga, familjära eller miljömässiga historia identifieras genom remiss från vårdpersonal eller genom personlig förfrågan. Relevant information om etiologisk riskfaktor dokumenteras genom granskning av patologiprover och medicinska, vitala och genealogiska register. Utvalda individer och familjemedlemmar uppmanas att fylla i frågeformulär och att genomgå kliniska utvärderingar som är specifika för tumören av intresse. De uppmanas också att donera biologiska prover som ska användas i sökandet efter cancerets etiologi och mekanismer för karcinogenes. Ingen terapi utöver rådgivning och utbildning för cancerprevention, riskminskning och tidig upptäckt kommer att ges.

Genetisk testning för mutationer av tumörkänslighetsgen(er) och riskmeddelande kommer att erbjudas till studiedeltagare för vilka en specifik mutation som förutsäger sjukdom har identifierats i hans/hennes familj. Denna testning kommer endast att erbjudas när rimliga uppskattningar av individuell cancerrisk kan levereras, och endast till de deltagare som väljer att känna till sin individuella genetiska status efter lämplig utbildning och rådgivning. Testningen kommer att utföras uteslutande i Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-licensierade laboratorier. Genetisk testning och riskanmälan är helt valfria och påverkar inte deltagande i andra aspekter av protokollet. Ett separat samtyckesprocedur och samtyckesformulär kommer att användas för genetisk testning och riskanmälan relaterad till dessa specifika gener.

När de väl har registrerats övervakas studiedeltagarna prospektivt för utvecklingen av resultat av intresse, vanligtvis med hjälp av regelbunden post eller telefonkontakt. I utvalda fall kan försökspersoner återkomma till Kliniskt centrum med jämna mellanrum för studiespecifika uppföljningsundersökningar. Även om vi inte erbjuder specifik anti-cancerterapi som en del av detta protokoll, tillhandahåller vi hjälp för att säkerställa att studiedeltagare som behöver behandling för tumörrelaterade problem som utvecklas under studiens gång hänvisas till lämplig vårdgivare. Vi förblir tillgängliga för studiedeltagare och deras vårdgivare för råd och konsultation relaterade till hanteringen av familjär cancer/tumörpredisposition.