Caractérisation clinique, de laboratoire et épidémiologique des personnes et des familles à haut risque de cancer

Il s'agit d'une étude clinique, épidémiologique, génétique et de laboratoire d'individus et de familles à haut risque de cancer et de tumeurs sélectionnées pour étudier la susceptibilité génétique et les expositions environnementales susceptibles de modifier le risque de cancer. Les familles composées de plusieurs membres qui présentent un schéma ou un nombre inhabituel de cancers ou de tumeurs sont évaluées cliniquement. Cette évaluation est spécifique au type de cancer ou de tumeur prédominant dans la famille afin de déterminer le statut affectif de chaque individu pour des études épidémiologiques génétiques. Des informations sur les facteurs de risque génétiques et environnementaux spécifiques au type de tumeur sont obtenues.

Les personnes atteintes ou à haut risque de cancer en raison de leurs antécédents personnels, familiaux ou environnementaux sont identifiées par référence d'un professionnel de la santé ou par enquête personnelle. Les informations pertinentes sur les facteurs de risque étiologiques sont documentées grâce à l'examen des spécimens pathologiques et des dossiers médicaux, vitaux et généalogiques. Les personnes sélectionnées et les membres de la famille sont invités à remplir des questionnaires et à subir des évaluations cliniques spécifiques à la tumeur d'intérêt. Il leur est également demandé de faire don d'échantillons biologiques à utiliser dans la recherche de l'étiologie du cancer et des mécanismes de la cancérogenèse. Aucune thérapie autre que le conseil et l'éducation pour la prévention du cancer, la réduction des risques et la détection précoce ne sera donnée.

Des tests génétiques pour les mutations des gènes de susceptibilité aux tumeurs et la notification des risques seront proposés aux participants à l'étude pour lesquels une mutation spécifique prédictive de la maladie a été identifiée dans sa famille. Ce test ne sera proposé que lorsque des estimations raisonnables du risque de cancer individuel pourront être fournies, et uniquement aux participants qui choisissent de connaître leur statut génétique individuel après une éducation et des conseils appropriés. Les tests seront effectués exclusivement dans des laboratoires agréés CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Les tests génétiques et la notification des risques sont entièrement facultatifs et n'affectent pas la participation aux autres aspects du protocole. Une procédure de consentement et un formulaire de consentement distincts seront utilisés pour les tests génétiques et la notification des risques liés à ces gènes spécifiques.

Une fois inscrits, les participants à l'étude sont suivis de manière prospective pour le développement des résultats d'intérêt, généralement au moyen d'un courrier périodique ou d'un contact téléphonique. Dans certains cas, les sujets peuvent retourner périodiquement au centre clinique pour des examens de suivi spécifiques à l'étude. Bien que nous n'offrions pas de thérapie anticancéreuse spécifique dans le cadre de ce protocole, nous fournissons une assistance pour nous assurer que les participants à l'étude qui nécessitent un traitement pour des problèmes liés à la tumeur qui se développent au cours de l'étude sont référés aux prestataires de soins de santé appropriés. Nous restons à la disposition des participants à l'étude et de leurs prestataires de soins de santé pour des conseils et des consultations liés à la prise en charge de la prédisposition familiale au cancer/tumeur.