Caratterizzazione clinica, di laboratorio ed epidemiologica di individui e famiglie ad alto rischio di cancro

Si tratta di uno studio clinico, epidemiologico, genetico e di laboratorio su individui e famiglie ad alto rischio di cancro e tumori selezionati per indagare la suscettibilità genetica e le esposizioni ambientali che possono alterare il rischio di cancro. Le famiglie con più membri che hanno uno schema o un numero insolito di cancri o tumori vengono valutate clinicamente. Questa valutazione è specifica per il tipo di cancro o tumore predominante nella famiglia al fine di determinare lo stato affettivo di ciascun individuo per studi genetici epidemiologici. Si ottengono informazioni sui fattori di rischio genetici e ambientali specifici per il tipo di tumore.

Gli individui con, o ad alto rischio di cancro a causa delle loro storie personali, familiari o ambientali sono identificati dal referto dell'operatore sanitario o da un'indagine personale. Le informazioni rilevanti sui fattori di rischio eziologico sono documentate attraverso la revisione di campioni patologici e documenti medici, vitali e genealogici. Individui e familiari selezionati vengono invitati a compilare questionari ea sottoporsi a valutazioni cliniche specifiche per il tumore di interesse. A loro viene inoltre chiesto di donare campioni biologici da utilizzare nella ricerca dell'eziologia del cancro e dei meccanismi di carcinogenesi. Non verrà fornita alcuna terapia oltre alla consulenza e all'educazione per la prevenzione del cancro, la riduzione del rischio e la diagnosi precoce.

I test genetici per le mutazioni del gene o dei geni di suscettibilità al tumore e la notifica del rischio saranno offerti ai partecipanti allo studio per i quali è stata identificata una specifica mutazione predittiva della malattia nella sua famiglia. Questo test sarà offerto solo quando sarà possibile fornire stime ragionevoli del rischio di cancro individuale e solo a quei partecipanti che scelgono di conoscere il proprio stato genetico individuale dopo un'adeguata istruzione e consulenza. I test saranno condotti esclusivamente in laboratori con licenza CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). I test genetici e la notifica dei rischi sono del tutto facoltativi e non pregiudicano la partecipazione ad altri aspetti del protocollo. Per i test genetici e la notifica dei rischi relativi a questi geni specifici verranno utilizzati una procedura di consenso e un modulo di consenso separati.

Una volta arruolati, i partecipanti allo studio vengono monitorati in modo prospettico per lo sviluppo degli esiti di interesse, tipicamente tramite posta periodica o contatto telefonico. In casi selezionati, i soggetti possono tornare periodicamente al Centro Clinico per esami di follow-up specifici dello studio. Sebbene non offriamo una terapia antitumorale specifica come parte di questo protocollo, forniamo assistenza per assicurare che i partecipanti allo studio che richiedono un trattamento per problemi correlati al tumore che si sviluppano durante il corso dello studio siano indirizzati a operatori sanitari appropriati. Rimaniamo a disposizione per studiare i partecipanti e i loro operatori sanitari per consigli e consulenze relative alla gestione del cancro familiare/predisposizione al tumore.