Klinische, laboratorium- en epidemiologische karakterisering van individuen en families met een hoog risico op kanker

Dit is een klinische, epidemiologische, genetische en laboratoriumstudie van individuen en families met een hoog risico op kanker en geselecteerde tumoren om de genetische gevoeligheid en omgevingsblootstellingen te onderzoeken die het kankerrisico kunnen veranderen. Gezinnen met meerdere leden die een ongewoon patroon of aantal kankers of tumoren hebben, worden klinisch geëvalueerd. Deze evaluatie is specifiek voor het type kanker of tumor dat overheerst in de familie om de affectiestatus van elk individu te bepalen voor genetische epidemiologische studies. Informatie over genetische en omgevingsrisicofactoren die specifiek zijn voor het tumortype wordt verkregen.

Personen met of met een hoog risico op kanker vanwege hun persoonlijke, familiale of omgevingsgeschiedenis worden geïdentificeerd door verwijzing door een gezondheidswerker of door persoonlijk onderzoek. Relevante etiologische risicofactorinformatie wordt gedocumenteerd door beoordeling van pathologiemonsters en medische, vitale en genealogische gegevens. Geselecteerde personen en familieleden wordt gevraagd vragenlijsten in te vullen en klinische evaluaties te ondergaan die specifiek zijn voor de betreffende tumor. Ze worden ook gevraagd om biologische monsters te doneren om te gebruiken bij het zoeken naar kankeretiologie en mechanismen van carcinogenese. Er zal geen therapie worden gegeven die verder gaat dan counseling en onderwijs voor kankerpreventie, risicovermindering en vroege opsporing.

Genetische tests voor tumorgevoeligheidsgen(en) mutaties en risicomelding zullen worden aangeboden aan studiedeelnemers voor wie een specifieke mutatie voorspellend voor ziekte is geïdentificeerd in zijn/haar familie. Deze testen zullen alleen worden aangeboden wanneer redelijke individuele kankerrisicoschattingen kunnen worden geleverd, en alleen aan die deelnemers die ervoor kiezen om hun individuele genetische status te kennen na passend onderwijs en advies. De tests zullen uitsluitend worden uitgevoerd in laboratoria met een licentie voor Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Genetische testen en risicomelding zijn volledig optioneel en hebben geen invloed op deelname aan andere aspecten van het protocol. Voor erfelijkheidsonderzoek en risicomelding met betrekking tot deze specifieke genen wordt een aparte toestemmingsprocedure en toestemmingsformulier gebruikt.

Eenmaal ingeschreven, worden studiedeelnemers prospectief gecontroleerd op de ontwikkeling van interessante resultaten, meestal door middel van periodieke post of telefonisch contact. In geselecteerde gevallen kunnen proefpersonen periodiek terugkeren naar het Klinisch Centrum voor studiespecifieke vervolgonderzoeken. Hoewel we geen specifieke antikankertherapie aanbieden als onderdeel van dit protocol, bieden we assistentie om ervoor te zorgen dat studiedeelnemers die behandeling nodig hebben voor tumorgerelateerde problemen die zich in de loop van de studie ontwikkelen, worden doorverwezen naar de juiste zorgverleners. We blijven beschikbaar voor studiedeelnemers en hun zorgverleners voor advies en raadpleging met betrekking tot het beheer van familiaire kanker/tumoraanleg.