がんのリスクが高い個人および家族の臨床的、検査的、および疫学的特徴付け

これは、がんのリスクが高い個人や家族、および選択された腫瘍の臨床的、疫学的、遺伝的、および実験的研究であり、がんのリスクを変化させる可能性のある遺伝的感受性と環境曝露を調査します。 異常なパターンまたは数の癌または腫瘍を有するメンバーが複数いる家族は、臨床的に評価されます。 この評価は、遺伝疫学的研究のために各個人の罹患状態を判断するために、家族内で優勢ながんまたは腫瘍のタイプに固有のものです。 腫瘍の種類に固有の遺伝的および環境的危険因子情報が得られます。

個人歴、家族歴、または環境歴が原因でがんを患っている、またはそのリスクが高い人は、医療従事者の紹介または個人的な調査によって特定されます。 関連する病因危険因子情報は、病理標本と医療、バイタル、家系の記録のレビューを通じて文書化されます。 選択された個人および家族は、アンケートに記入し、関心のある腫瘍に特有の臨床評価を受けるよう求められます。 また、がんの病因と発がんメカニズムの研究に使用する生物学的標本の提供も求められています。 がんの予防、リスク軽減、早期発見のためのカウンセリングと教育以外の治療は行われません。

腫瘍感受性遺伝子変異の遺伝子検査とリスク通知は、家族内で疾患を予測する特定の変異が特定されている研究参加者に提供されます。 この検査は、合理的な個々のがんリスク推定値が得られる場合にのみ提供され、適切な教育とカウンセリングの後、個々の遺伝子状態を知ることを選択した参加者にのみ提供されます。 この試験は、Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) の認可を受けた検査室でのみ実施されます。 遺伝子検査とリスク通知は完全にオプションであり、プロトコルの他の側面への参加には影響しません。 これらの特定の遺伝子に関連する遺伝子検査とリスク通知には、別の同意手順と同意書が使用されます。

登録が完了すると、研究参加者は、通常、定期的なメールまたは電話による連絡によって、関心のある結果の進展について前向きに監視されます。 選択された例では、被験者は定期的に臨床センターに戻って研究固有のフォローアップ検査を受ける場合があります。 このプロトコルの一部として特定の抗がん療法を提供することはありませんが、研究の過程で発生する腫瘍関連の問題の治療を必要とする研究参加者が適切な医療提供者に紹介されることを保証するための支援を提供します. 家族性がん/腫瘍素因の管理に関連するアドバイスや相談については、研究参加者とその医療提供者に引き続き対応しています。