- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT00001246
소아기 발병 정신과 장애, 내분비 장애 및 건강한 지원자의 뇌 영상
MRI(Magnetic Resonance Imaging)는 X-레이 및 CT 스캔과 달리 방사선을 사용하여 사진을 생성하지 않습니다. MRI는 이름에서 알 수 있듯이 자성을 사용하여 뛰어난 해부학적 해상도로 사진을 만듭니다. 기능적 MRI는 의사가 해부학적 구조뿐만 아니라 생리학 및 기능을 볼 수 있게 해주는 진단 검사입니다. 이러한 이유로 MRI는 뇌를 연구하는 데 탁월한 방법입니다.
이 연구에서 연구원들은 MRI를 사용하여 X 및 Y 염색체 변이, 건강한 지원자 및 다양한 아동기 발병 정신 장애가 있는 환자의 뇌 해부학 및 기능을 평가할 것입니다. 장애에는 주의력 결핍 장애, 자폐증, 선천성 부신 증식증, 아동기 발병 정신분열증, 난독증, 강박 장애, 시든햄 무도병 및 뚜렛 증후군이 포함됩니다.
뇌의 해부학적 구조와 뇌 기능을 보여주는 MRI 결과는 연령, 성별(젠더) 및 진단 그룹에 걸쳐 비교됩니다. 정상 인구와 임상 인구에 대해 뇌와 행동 측정 간의 상관 관계를 조사합니다....
연구 개요
상태
상세 설명
목표: 우리 연구는 아동기 발병의 가장 심각한 신경정신과적 장애 중 다수가 자기 공명 영상으로 감지할 수 있는 신경해부학적 기질인 정상적인 뇌 발달 경로의 편차와 관련이 있다는 핵심 가설에 의해 추진됩니다. 결과적으로 프로토콜의 장기 목표는 (1) 건강과 질병에서 뇌 발달의 신경해부학적 및 신경생리학적 궤적을 매핑하고; (2) 인구 통계(예: 연령 및 성별), 인지/행동(예: IQ) 및 임상(예: 알려진 신경 유전학적 장애의 존재/부재) 요인. 이 프로젝트의 데이터는 주의력 결핍/과잉 행동 장애, 소아기 발병 정신분열증 및 전형적인 소아 두뇌 발달에 관한 중대한 논문으로 이어졌습니다. 남성/여성 차이의 생물학적 기반은 변칙적인 성염색체 번호(예: XO, XXX, XYY, XXYY, XXXXY).
연구 모집단: 우리의 연구에는 일반적으로 발달하는 청소년 및 행동적으로 정의된 다양한 정신과 증상을 가진 개인의 데이터가 포함됩니다(예: 소아기 발병 정신분열증, 자폐 스펙트럼 장애) 및 유전적으로 정의된(예: 성 염색체 이수성) 그룹. 참가자는 다양한 연령대(3세 이상)에 걸쳐 있습니다.
설계: 연구 설계는 참가자들이 뇌 영상, 심리/정신과 테스트 및 유전적 특성화를 위해 NIH에 오게 하는 것입니다. 평가 방문은 각각 완료하는 데 약 2일이 소요됩니다. 참가자는 종적 평가(약 2년 간격)를 위해 다시 초대됩니다.
결과 측정: 현재까지 사용된 주요 결과 측정은 연령, 성별, 행동/인지 특성, 진단 상태 및 유전자형의 함수로 해부학적 뇌 표현형의 범위가 어떻게 다른지 특성화할 수 있는 T1 가중 구조 신경 영상 데이터에서 파생되었습니다. 분석은 또한 이러한 요소가 다음을 포함하여 관심 있는 다른 결과와 어떻게 관련되는지 고려합니다. 유전자 발현 수준, 생체 내 신경 영상의 기능 메트릭, 설문지/인터뷰 기반 임상 특징 평가.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 건강한 통제를 위한 포함 기준:
연구 참여에 동의한 피험자
-입학 당시 연령 상한 없이 3세 이상.
MRI 스캐너 보정 프로젝트의 포함 기준:
참가자는 성인 건강한 지원자를 위한 프로토콜 기준을 충족합니다.
환자 집단에 대한 포함 기준:
연령 상한선이 없는 3세 이상의 남성 및 여성 피험자(다운 증후군 그룹 제외). 현재 다음 중 하나 이상에 대한 기준을 충족합니다.
- 다음 임상 진단 중 하나에 대한 DSM-IV(또는 기타 승인된) 기준: 다차원 장애, 강박 장애, 아동기 발병 정신분열증, 터너 증후군, 자폐 스펙트럼 장애, 아스퍼거 증후군, 고기능 자폐증, 전반적 발달 장애
- 핵형(XXX, XXXX, XXXXX, XXY, XXYY, XXXY, XXXXY, XYY 포함)에 의해 결정되는 성염색체 이수성.
- 선천성 부신 과형성증, 쿠싱 증후군, 칼만 증후군, 정상성 성선자극호르몬성 성선기능저하증, 안드로겐 무감각 증후군에 대한 ICD-10 기준
- ADHD
- 다운 증후군
- 새로 가입한 성인 및 미성년자는 18세 이상의 성인이 되어 능력 제한으로 인해 동의할 수 없는 경우 대리인, 즉 법적 책임 대리인(LAR)이 동의서에 서명할 수 있습니다. LAR에는 DPA 소지자, 법원이 지정한 법적 보호자 또는 18세 이상의 부모 또는 형제자매가 포함됩니다. 필요에 따라 인간피험자보호과와 협의하겠습니다.
ADHD 참여자를 위한 추가 포함 기준:
정신 장애의 진단 및 통계 매뉴얼, 제4판(DSM-IV)은 ADHD를 정의했습니다. ADHD의 DSM-IV 진단은 아동 및 청소년을 위한 부모 진단 인터뷰를 기반으로 합니다.
-Conners Teacher Hyperactivity 등급이 2SD 이상인 연령 및 성별은 의미합니다.
다운 증후군 참가자를 위한 추가 포함 기준:
- 다운 증후군의 염색체 진단이 확인되었습니다.
- 연구 시작 연령은 30세 이하입니다. 연구 진입 시 이 상한 연령 제한은 몇 가지 이유로 다운 증후군 그룹에 대해 시행되고 있습니다. 첫째, 이 집단에 자기 공명 영상을 사용하는 많은 연구는 (노인) 성인 집단, 특히 초기 발병 알츠하이머병으로의 전환에 초점을 맞추고 있습니다. 다운 증후군이 있는 대부분의(모두는 아니지만) 개인이 30세까지 알츠하이머병과 일치하는 일부 뇌 병리(예: 플라크 및 엉킴; Mann & Esiri, 1989)를 보이기 때문에 우리는 30세 및 아래에. 둘째, 현재까지 문헌에 보고된 다운 증후군이 있는 어린이 및 청소년에 대한 구조적 자기 공명 영상 연구가 거의 없기 때문에 다운 증후군이 있는 어린이 및 청소년을 연구하는 것은 문헌의 상당한 격차를 메우고 있으며 이러한 연구의 대부분은 다음과 같습니다. 편의를 위한 작은 표본(즉, 진료소 모집단)을 특징으로 합니다. 따라서 유아기부터 청년기에 이르기까지 이 장애의 발달 과정을 설명할 필요가 여전히 있습니다. 이러한 발달 연구는 다운 증후군에서 지적 장애의 원인을 밝히고 30세 이후 일부 개인에 대해 문헌에 보고된 인지 저하를 경험할 위험이 가장 높은 증후군을 가진 개인을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다(Oliver et 알., 1998).
자폐 스펙트럼 장애가 있는 참여자를 위한 추가 포함 기준:
- 전반적인 발달 장애(즉, 자폐 장애, 아스퍼거 장애 또는 달리 명시되지 않은 전반적인 발달 장애) 중 하나에 대한 DSM-IV 기준을 충족합니다.
- 최소 IQ가 70입니다.
제외 기준:
NIMH 직원 및 직계 가족은 참여에서 제외됩니다.
건강한 통제를 위한 제외 기준:
- 피험자, 형제자매 또는 기타 직계 가족의 중증 정신 장애(피험자 연구 등록 전에 진단됨)의 존재. 이러한 목적을 위해 배타적 중증정신장애는 정신분열증과 양극성 정동장애를 포함한다.
- 대뇌 해부학에 영향을 미치는 것으로 알려진 의학적 상태의 존재 또는 병력.
- 치아 교정기.
- NMR Center MRI Safety Screening Questionnaire 및 지침에 따른 MRI 스캔에 대한 금기 사항.
- 초경에 이른 여성의 경우: 임신 또는 임신 검사를 받을 수 없거나 원하지 않는 경우.
모든 환자 집단에 대한 제외 기준:
- 치아 교정기.
- NMR Center MRI Safety Screening Questionnaire 및 지침에 따른 MRI 스캔에 대한 금기 사항.
- 초경에 이른 여성의 경우: 임신 또는 임신 검사를 받을 수 없거나 원하지 않는 경우.
- 대뇌 해부학에 영향을 미치는 것으로 알려진 다른 의학적 상태 또는 외상성 사건의 증거.
- 인지 테스트 및/또는 신경 영상 검사 결과에 상당한 영향을 미칠 것으로 예상되는 알려진 유전적 장애(조사 중인 상태 제외).
ADHD 참가자에 대한 추가 제외 기준:
- 80 미만의 본격적인 IQ.
- 임신 34주 이전에 출생.
- 연구 시작 시 약물 치료를 필요로 하는 기타 축 I 정신 장애(반항 장애 제외).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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우리의 연구에는 일반적으로 발달하는 청소년 및 행동적으로 정의된 다양한 정신과적 증상(예:
소아기 발병 정신분열증, 자폐 스펙트럼 장애) 및 유전적으로 정의된(예:
성 염색체 이수성) 그룹.
참가자는 다양한 연령대(3세 이상)에 걸쳐 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
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체적 MRI 데이터
기간: 전진
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체적 MRI 데이터
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2차 결과 측정
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인지 데이터
기간: 전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Armin Raznahan, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Csumitta KD, Gotts SJ, Clasen LS, Martin A, Raitano Lee N. Youth with Down syndrome display widespread increased functional connectivity during rest. Sci Rep. 2022 Jun 14;12(1):9836. doi: 10.1038/s41598-022-13437-1.
- Lee NR, Niu X, Zhang F, Clasen LS, Kozel BA, Smith ACM, Wallace GL, Raznahan A. Variegation of autism related traits across seven neurogenetic disorders. Transl Psychiatry. 2022 Apr 7;12(1):149. doi: 10.1038/s41398-022-01895-0.
- Mankiw C, Whitman ET, Torres E, Lalonde F, Clasen LS, Blumenthal JD, Chakravarty MM, Raznahan A. Sex-specific associations between subcortical morphometry in childhood and adult alcohol consumption: A 17-year follow-up study. Neuroimage Clin. 2021;31:102771. doi: 10.1016/j.nicl.2021.102771. Epub 2021 Jul 26.
- Warling A, Yavi M, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde FM, Raznahan A, Liu S. Sex Chromosome Dosage Effects on White Matter Structure in the Human Brain. Cereb Cortex. 2021 Oct 22;31(12):5339-5353. doi: 10.1093/cercor/bhab162.
- Whitman ET, Liu S, Torres E, Warling A, Wilson K, Nadig A, McDermott C, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde FM, Gotts SJ, Martin A, Raznahan A. Resting-State Functional Connectivity and Psychopathology in Klinefelter Syndrome (47, XXY). Cereb Cortex. 2021 Jul 29;31(9):4180-4190. doi: 10.1093/cercor/bhab077.
- Wilson KE, Fish AM, Mankiw C, Xenophontos A, Warling A, Whitman E, Clasen L, Torres E, Blumenthal J, Raznahan A. Modeling familial predictors of proband outcomes in neurogenetic disorders: initial application in XYY syndrome. J Neurodev Disord. 2021 Mar 22;13(1):12. doi: 10.1186/s11689-021-09360-7.
- Schmitt JE, Raznahan A, Liu S, Neale MC. The Heritability of Cortical Folding: Evidence from the Human Connectome Project. Cereb Cortex. 2021 Jan 1;31(1):702-715. doi: 10.1093/cercor/bhaa254.
- Liu S, Seidlitz J, Blumenthal JD, Clasen LS, Raznahan A. Integrative structural, functional, and transcriptomic analyses of sex-biased brain organization in humans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Aug 4;117(31):18788-18798. doi: 10.1073/pnas.1919091117. Epub 2020 Jul 20.
- Raznahan A. Editorial: Do Different Neurogenetic Disorders Impart Different Profiles of Psychiatric Risk? J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2020 Sep;59(9):1022-1024. doi: 10.1016/j.jaac.2020.03.002. Epub 2020 Apr 12.
- Dworkin JD, Linn KA, Solomon AJ, Satterthwaite TD, Raznahan A, Bakshi R, Shinohara RT. A local group differences test for subject-level multivariate density neuroimaging outcomes. Biostatistics. 2021 Jul 17;22(3):646-661. doi: 10.1093/biostatistics/kxz058.
- Xenophontos A, Seidlitz J, Liu S, Clasen LS, Blumenthal JD, Giedd JN, Alexander-Bloch A, Raznahan A. Altered Sex Chromosome Dosage Induces Coordinated Shifts in Cortical Anatomy and Anatomical Covariance. Cereb Cortex. 2020 Apr 14;30(4):2215-2228. doi: 10.1093/cercor/bhz235.
- Schmitt JE, Raznahan A, Clasen LS, Wallace GL, Pritikin JN, Lee NR, Giedd JN, Neale MC. The Dynamic Associations Between Cortical Thickness and General Intelligence are Genetically Mediated. Cereb Cortex. 2019 Dec 17;29(11):4743-4752. doi: 10.1093/cercor/bhz007.
- McDermott CL, Seidlitz J, Nadig A, Liu S, Clasen LS, Blumenthal JD, Reardon PK, Lalonde F, Greenstein D, Patel R, Chakravarty MM, Lerch JP, Raznahan A. Longitudinally Mapping Childhood Socioeconomic Status Associations with Cortical and Subcortical Morphology. J Neurosci. 2019 Feb 20;39(8):1365-1373. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1808-18.2018. Epub 2018 Dec 26.
- Joseph L, Farmer C, Chlebowski C, Henry L, Fish A, Mankiw C, Xenophontos A, Clasen L, Sauls B, Seidlitz J, Blumenthal J, Torres E, Thurm A, Raznahan A. Characterization of autism spectrum disorder and neurodevelopmental profiles in youth with XYY syndrome. J Neurodev Disord. 2018 Oct 22;10(1):30. doi: 10.1186/s11689-018-9248-7.
- Hamner T, Udhnani MD, Osipowicz KZ, Lee NR. Pediatric Brain Development in Down Syndrome: A Field in Its Infancy. J Int Neuropsychol Soc. 2018 Oct;24(9):966-976. doi: 10.1017/S1355617718000206. Epub 2018 May 23.
- Lenroot RK, Blumenthal JD, Wallace GL, Clasen LS, Lee NR, Giedd JN. A case-control study of brain structure and behavioral characteristics in 47,XXX syndrome. Genes Brain Behav. 2014 Nov;13(8):841-9. doi: 10.1111/gbb.12180. Epub 2014 Oct 27.
- Nadig A, Seidlitz J, McDermott CL, Liu S, Bethlehem R, Moore TM, Mallard TT, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde F, Gur RC, Gur RE, Bullmore ET, Satterthwaite TD, Raznahan A. Morphological integration of the human brain across adolescence and adulthood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Apr 6;118(14):e2023860118. doi: 10.1073/pnas.2023860118.
- Raznahan A, Disteche CM. X-chromosome regulation and sex differences in brain anatomy. Neurosci Biobehav Rev. 2021 Jan;120:28-47. doi: 10.1016/j.neubiorev.2020.10.024. Epub 2020 Nov 7.
- Bedford SA, Park MTM, Devenyi GA, Tullo S, Germann J, Patel R, Anagnostou E, Baron-Cohen S, Bullmore ET, Chura LR, Craig MC, Ecker C, Floris DL, Holt RJ, Lenroot R, Lerch JP, Lombardo MV, Murphy DGM, Raznahan A, Ruigrok ANV, Smith E, Spencer MD, Suckling J, Taylor MJ, Thurm A; MRC AIMS Consortium; Lai MC, Chakravarty MM. Large-scale analyses of the relationship between sex, age and intelligence quotient heterogeneity and cortical morphometry in autism spectrum disorder. Mol Psychiatry. 2020 Mar;25(3):614-628. doi: 10.1038/s41380-019-0420-6. Epub 2019 Apr 26.
- Nadig A, Reardon PK, Seidlitz J, McDermott CL, Blumenthal JD, Clasen LS, Lalonde F, Lerch JP, Chakravarty MM, Raznahan A. Carriage of Supernumerary Sex Chromosomes Decreases the Volume and Alters the Shape of Limbic Structures. eNeuro. 2018 Nov 29;5(5):ENEURO.0265-18.2018. doi: 10.1523/ENEURO.0265-18.2018. eCollection 2018 Sep-Oct.
- Hanson C, Blumenthal J, Clasen L, Guma E, Raznahan A. Influences of sex chromosome aneuploidy on height, weight, and body mass index in human childhood and adolescence. Am J Med Genet A. 2024 Feb;194(2):150-159. doi: 10.1002/ajmg.a.63398. Epub 2023 Sep 28.
- Liu S, Akula N, Reardon PK, Russ J, Torres E, Clasen LS, Blumenthal J, Lalonde F, McMahon FJ, Szele F, Disteche CM, Cader MZ, Raznahan A. Aneuploidy effects on human gene expression across three cell types. Proc Natl Acad Sci U S A. 2023 May 23;120(21):e2218478120. doi: 10.1073/pnas.2218478120. Epub 2023 May 16.
- Raznahan A, Rau S, Schaffer L, Liu S, Fish AM, Mankiw C, Xenophontos A, Clasen LS, Joseph L, Thurm A, Blumenthal JD, Bassett DS, Torres EN. Deep phenotypic analysis of psychiatric features in genetically defined cohorts: application to XYY syndrome. J Neurodev Disord. 2023 Feb 20;15(1):8. doi: 10.1186/s11689-023-09476-y.
- Guma E, Beauchamp A, Liu S, Levitis E, Clasen LS, Torres E, Blumenthal J, Lalonde F, Qiu LR, Hrncir H, MacKenzie-Graham A, Yang X, Arnold AP, Lerch JP, Raznahan A. A Cross-Species Neuroimaging Study of Sex Chromosome Dosage Effects on Human and Mouse Brain Anatomy. J Neurosci. 2023 Feb 22;43(8):1321-1333. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1761-22.2022. Epub 2023 Jan 11.
- Larsen IG, Liu S, Schaffer L, Rau S, Ajumobi T, Mahony BW, Warling A, Whitman ET, Nadig A, McDermott C, Xenophontos A, Wilson K, Clasen LS, Torres EN, Blumenthal JD, Bassett DS, Raznahan A. Novel tools for comparing the architecture of psychopathology between neurogenetic disorders: An application to X- versus Y-chromosome aneuploidy effects in males. Psychol Med. 2025 Jun 17;55:e166. doi: 10.1017/S0033291725000765.
- Schaffer L, Rau S, Larsen IG, Clasen L, Warling A, Whitman ET, Nadig A, McDermott C, Xenophontos A, Wilson K, Blumenthal J, Torres E, Raznahan A. X- vs. Y-chromosome influences on human behavior: a deep phenotypic comparison of psychopathology in XXY and XYY syndromes. J Neurodev Disord. 2024 Oct 3;16(1):56. doi: 10.1186/s11689-024-09574-5.
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기타 연구 ID 번호
- 890006
- 89-M-0006
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IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
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- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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