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- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT00001246
Imagerie cérébrale des troubles psychiatriques de l'enfance, des troubles endocriniens et des volontaires sains
Contrairement aux rayons X et aux tomodensitogrammes, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) n'utilise pas de rayonnement pour créer une image. L'IRM utilise, comme son nom l'indique, le magnétisme pour créer des images avec une excellente résolution anatomique. Les IRM fonctionnelles sont des tests de diagnostic qui permettent aux médecins non seulement de visualiser l'anatomie, mais aussi la physiologie et la fonction. C'est pour ces raisons que les IRM sont d'excellentes méthodes pour étudier le cerveau.
Dans cette étude, les chercheurs utiliseront l'IRM pour évaluer l'anatomie et la fonction du cerveau dans la variation des chromosomes X et Y, des volontaires sains et des patients atteints de divers troubles psychiatriques apparus dans l'enfance. Les troubles comprennent le trouble déficitaire de l'attention, l'autisme, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la schizophrénie infantile, la dyslexie, le trouble obsessionnel compulsif, la chorée de Sydenham et le syndrome de Tourette.
Les résultats des IRM montrant l'anatomie du cerveau et la fonction cérébrale seront comparés selon l'âge, le sexe (genre) et les groupes de diagnostic. Les corrélations entre les mesures cérébrales et comportementales seront examinées pour les populations normales et cliniques....
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Objectif : Notre travail est guidé par les hypothèses de base selon lesquelles bon nombre des troubles neuropsychiatriques les plus graves de l'enfance sont associés à des déviations par rapport à la voie du développement normal du cerveau, dont les substrats neuroanatomiques peuvent être détectés par imagerie par résonance magnétique. Par conséquent, les objectifs à long terme du protocole sont les suivants : (1) cartographier les trajectoires neuroanatomiques et neurophysiologiques du développement du cerveau dans la santé et la maladie ; et (2) discerner les influences sur ces trajectoires de la démographie (par ex. âge et sexe), cognitif/comportemental (par ex. QI) et clinique (par ex. présence/absence d'un trouble neurogénétique connu). Les données du projet ont donné lieu à des articles fondateurs sur le trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité, la schizophrénie infantile et le développement typique du cerveau pédiatrique. Les bases biologiques des différences homme/femme sont explorées via des études de sujets présentant des nombres de chromosomes sexuels anormaux (par ex. XO, XXX, XYY, XXYY, XXXXY).
Population étudiée : nos études incluent des données provenant de jeunes au développement typique et de personnes présentant une gamme de présentations psychiatriques allant de comportements définis (par ex. Schizophrénie infantile, trouble du spectre autistique) ainsi que génétiquement définies (par ex. Groupes d'aneuploïdie des chromosomes sexuels). Les participants couvrent une large tranche d'âge (à partir de 3 ans).
Conception : La conception de l'étude consiste à faire venir les participants au NIH pour une imagerie cérébrale, des tests psychologiques/psychiatriques et une caractérisation génétique. Les visites d'évaluation durent chacune environ 2 jours. Les participants sont invités à revenir pour des évaluations longitudinales (à des intervalles d'environ 2 ans).
Mesures des résultats : La principale mesure des résultats utilisée à ce jour provient de données de neuroimagerie structurelle pondérées en T1 qui nous permettent de caractériser comment une gamme de phénotypes cérébraux anatomiques varient en fonction de l'âge, du sexe, des traits comportementaux/cognitifs, du statut diagnostique et du génotype. Les analyses tiennent également compte de la façon dont ces facteurs sont liés à d'autres résultats d'intérêt, notamment ; les niveaux d'expression génique, les paramètres fonctionnels de la neuroimagerie in vivo et l'évaluation des caractéristiques cliniques basée sur des questionnaires/entretiens.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Jonathan Blumenthal
- Numéro de téléphone: (301) 435-4516
- E-mail: jonathan.blumenthal@nih.gov
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRES D'INCLUSION POUR DES CONTRÔLES SAINS :
Sujets consentant à participer à l'étude
-Plus de 3 ans sans limite supérieure d'âge au moment de l'inscription.
CRITÈRES D'INCLUSION POUR LE PROJET D'ÉTALONNAGE DU SCANNER IRM :
Les participants répondront aux critères du protocole pour les volontaires sains adultes
CRITÈRES D'INCLUSION POUR LES POPULATIONS DE PATIENTS :
Sujets masculins et féminins de plus de 3 ans sans limite supérieure d'âge (à l'exception du groupe trisomique voir ci-dessous). Répond actuellement aux critères d'au moins un des éléments suivants :
- Critères DSM-IV (ou autres critères approuvés) pour l'un des diagnostics cliniques suivants : troubles multidimensionnels, trouble obsessionnel-compulsif, schizophrénie infantile, syndrome de Turner, trouble du spectre autistique, syndrome d'Asperger, autisme de haut niveau, trouble envahissant du développement
- Aneuploïdie des chromosomes sexuels déterminée par le caryotype (y compris XXX, XXXX, XXXXX, XXY, XXYY, XXXY, XXXXY, XYY).
- Critères de la CIM-10 pour l'hyperplasie congénitale des surrénales, le syndrome de Cushing, le syndrome de Kallmann, l'hypogonadisme hypogonadotrope normosmique, le syndrome d'insensibilité aux androgènes
- TDAH
- Le syndrome de Down
- Les adultes et les mineurs nouvellement inscrits une fois devenus adultes de plus de 18 ans qui ne peuvent pas donner leur consentement en raison de leur capacité limitée peuvent avoir un substitut, c'est-à-dire un représentant légalement responsable (LAR), signer le consentement. Les LAR comprennent les titulaires d'APD, les tuteurs légaux nommés par le tribunal ou les parents ou frères et sœurs de plus de 18 ans. Nous consulterons l'Unité de protection des sujets humains si nécessaire.
CRITÈRES D'INCLUSION SUPPLÉMENTAIRES POUR LES PARTICIPANTS AU TDAH :
Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, quatrième édition (DSM-IV) a défini le TDAH. Le diagnostic DSM-IV du TDAH sera basé sur l'entretien de diagnostic parental pour les enfants et les adolescents.
- Cotation d'hyperactivité des enseignants de Conners supérieure à 2 SD au-dessus des moyennes spécifiques à l'âge et au sexe.
CRITÈRES D'INCLUSION SUPPLÉMENTAIRES POUR LES PARTICIPANTS AU SYNDROME DE DOWN :
- Diagnostic chromosomique confirmé du syndrome de Down.
- L'âge à l'entrée dans l'étude est de 30 ans ou moins. Cette limite d'âge supérieure à l'entrée dans l'étude est mise en œuvre pour le groupe trisomique pour plusieurs raisons. Premièrement, une grande partie de la recherche utilisant l'imagerie par résonance magnétique auprès de cette population se concentre sur les populations adultes (plus âgées) et en particulier sur la transition vers l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer. Étant donné que la plupart (sinon la totalité) des personnes atteintes du syndrome de Down présentent une pathologie cérébrale compatible avec la maladie d'Alzheimer à l'âge de 30 ans (par exemple, plaques et enchevêtrements ; Mann et Esiri, 1989), nous aimerions inscrire des participants âgés de 30 en dessous de. Deuxièmement, l'étude des enfants et des jeunes adultes atteints du syndrome de Down comble une lacune importante dans la littérature, car il existe à ce jour très peu d'études d'imagerie par résonance magnétique structurelle des enfants et des jeunes adultes atteints du syndrome de Down, et la majorité de ces études sont caractérisée par de petits échantillons de convenance (c.-à-d. les populations des cliniques). Ainsi, il est toujours nécessaire de décrire le cours du développement de ce trouble de la petite enfance au jeune âge adulte. Une telle recherche développementale peut aider à faire la lumière sur les causes de la déficience intellectuelle dans le syndrome de Down et également identifier les personnes atteintes du syndrome qui sont les plus à risque de connaître le déclin cognitif qui est rapporté dans la littérature pour certaines personnes après l'âge de 30 ans (Oliver et al., 1998).
CRITÈRES D'INCLUSION SUPPLÉMENTAIRES POUR LES PARTICIPANTS AYANT DES TROUBLES DU SPECTRE AUTISTIQUE :
- Répondre aux critères du DSM-IV pour l'un des troubles envahissants du développement (c'est-à-dire, trouble autistique, trouble d'Asperger ou trouble envahissant du développement - non spécifié).
- Avoir un QI minimum de 70.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Le personnel du NIMH et leur famille immédiate sont exclus de la participation.
CRITÈRES D'EXCLUSION POUR LES TÉMOINS SAINS :
- Présence d'un trouble psychiatrique grave (tel que diagnostiqué avant l'inscription du sujet à l'étude) chez le sujet, le frère ou la sœur ou un autre parent au premier degré. À ces fins, les troubles psychiatriques graves d'exclusion comprennent la schizophrénie et le trouble affectif bipolaire
- Présence ou antécédents de conditions médicales connues pour affecter l'anatomie cérébrale.
- Appareils dentaires.
- Contre-indications à l'IRM selon le questionnaire et les directives de dépistage de la sécurité des IRM du centre de RMN.
- Pour les femmes qui ont atteint leurs premières règles : Grossesse ou incapacité ou refus de se soumettre à un test de grossesse.
CRITÈRES D'EXCLUSION POUR TOUTES LES POPULATIONS DE PATIENTS :
- Appareils dentaires.
- Contre-indications à l'IRM selon le questionnaire et les directives de dépistage de la sécurité des IRM du centre de RMN.
- Pour les femmes qui ont atteint leurs premières règles : Grossesse ou incapacité ou refus de se soumettre à un test de grossesse.
- Preuve d'une autre condition médicale ou d'un événement traumatique connu pour affecter l'anatomie cérébrale.
- Un trouble génétique connu (autre que la condition à l'étude) qui devrait avoir un impact significatif sur les résultats des tests cognitifs et/ou de la neuroimagerie.
CRITÈRES D'EXCLUSION SUPPLÉMENTAIRES POUR LES PARTICIPANTS TDAH :
- Un QI complet inférieur à 80.
- Naissance avant 34 semaines de gestation.
- Autre trouble psychiatrique d'axe I nécessitant un traitement médicamenteux à l'entrée dans l'étude (à l'exception du trouble oppositionnel avec provocation).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Nos études incluent des données provenant de jeunes au développement typique et de personnes présentant une gamme de présentations psychiatriques allant de comportements définis (par ex.
Schizophrénie infantile, trouble du spectre autistique) ainsi que génétiquement définies (par ex.
Groupes d'aneuploïdie des chromosomes sexuels).
Les participants couvrent une large tranche d'âge (à partir de 3 ans).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Données IRM volumétriques
Délai: En cours
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Données IRM volumétriques
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En cours
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
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Données cognitives
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Armin Raznahan, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Publications et liens utiles
Publications générales
- Csumitta KD, Gotts SJ, Clasen LS, Martin A, Raitano Lee N. Youth with Down syndrome display widespread increased functional connectivity during rest. Sci Rep. 2022 Jun 14;12(1):9836. doi: 10.1038/s41598-022-13437-1.
- Lee NR, Niu X, Zhang F, Clasen LS, Kozel BA, Smith ACM, Wallace GL, Raznahan A. Variegation of autism related traits across seven neurogenetic disorders. Transl Psychiatry. 2022 Apr 7;12(1):149. doi: 10.1038/s41398-022-01895-0.
- Mankiw C, Whitman ET, Torres E, Lalonde F, Clasen LS, Blumenthal JD, Chakravarty MM, Raznahan A. Sex-specific associations between subcortical morphometry in childhood and adult alcohol consumption: A 17-year follow-up study. Neuroimage Clin. 2021;31:102771. doi: 10.1016/j.nicl.2021.102771. Epub 2021 Jul 26.
- Warling A, Yavi M, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde FM, Raznahan A, Liu S. Sex Chromosome Dosage Effects on White Matter Structure in the Human Brain. Cereb Cortex. 2021 Oct 22;31(12):5339-5353. doi: 10.1093/cercor/bhab162.
- Whitman ET, Liu S, Torres E, Warling A, Wilson K, Nadig A, McDermott C, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde FM, Gotts SJ, Martin A, Raznahan A. Resting-State Functional Connectivity and Psychopathology in Klinefelter Syndrome (47, XXY). Cereb Cortex. 2021 Jul 29;31(9):4180-4190. doi: 10.1093/cercor/bhab077.
- Wilson KE, Fish AM, Mankiw C, Xenophontos A, Warling A, Whitman E, Clasen L, Torres E, Blumenthal J, Raznahan A. Modeling familial predictors of proband outcomes in neurogenetic disorders: initial application in XYY syndrome. J Neurodev Disord. 2021 Mar 22;13(1):12. doi: 10.1186/s11689-021-09360-7.
- Schmitt JE, Raznahan A, Liu S, Neale MC. The Heritability of Cortical Folding: Evidence from the Human Connectome Project. Cereb Cortex. 2021 Jan 1;31(1):702-715. doi: 10.1093/cercor/bhaa254.
- Liu S, Seidlitz J, Blumenthal JD, Clasen LS, Raznahan A. Integrative structural, functional, and transcriptomic analyses of sex-biased brain organization in humans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Aug 4;117(31):18788-18798. doi: 10.1073/pnas.1919091117. Epub 2020 Jul 20.
- Raznahan A. Editorial: Do Different Neurogenetic Disorders Impart Different Profiles of Psychiatric Risk? J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2020 Sep;59(9):1022-1024. doi: 10.1016/j.jaac.2020.03.002. Epub 2020 Apr 12.
- Dworkin JD, Linn KA, Solomon AJ, Satterthwaite TD, Raznahan A, Bakshi R, Shinohara RT. A local group differences test for subject-level multivariate density neuroimaging outcomes. Biostatistics. 2021 Jul 17;22(3):646-661. doi: 10.1093/biostatistics/kxz058.
- Xenophontos A, Seidlitz J, Liu S, Clasen LS, Blumenthal JD, Giedd JN, Alexander-Bloch A, Raznahan A. Altered Sex Chromosome Dosage Induces Coordinated Shifts in Cortical Anatomy and Anatomical Covariance. Cereb Cortex. 2020 Apr 14;30(4):2215-2228. doi: 10.1093/cercor/bhz235.
- Schmitt JE, Raznahan A, Clasen LS, Wallace GL, Pritikin JN, Lee NR, Giedd JN, Neale MC. The Dynamic Associations Between Cortical Thickness and General Intelligence are Genetically Mediated. Cereb Cortex. 2019 Dec 17;29(11):4743-4752. doi: 10.1093/cercor/bhz007.
- Nadig A, Reardon PK, Seidlitz J, McDermott CL, Blumenthal JD, Clasen LS, Lalonde F, Lerch JP, Chakravarty MM, Raznahan A. Carriage of Supernumerary Sex Chromosomes Decreases the Volume and Alters the Shape of Limbic Structures. eNeuro. 2018 Nov 29;5(5):ENEURO.0265-18.2018. doi: 10.1523/ENEURO.0265-18.2018. eCollection 2018 Sep-Oct. Erratum In: eNeuro. 2019 Feb 14;6(1):
- McDermott CL, Seidlitz J, Nadig A, Liu S, Clasen LS, Blumenthal JD, Reardon PK, Lalonde F, Greenstein D, Patel R, Chakravarty MM, Lerch JP, Raznahan A. Longitudinally Mapping Childhood Socioeconomic Status Associations with Cortical and Subcortical Morphology. J Neurosci. 2019 Feb 20;39(8):1365-1373. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1808-18.2018. Epub 2018 Dec 26.
- Joseph L, Farmer C, Chlebowski C, Henry L, Fish A, Mankiw C, Xenophontos A, Clasen L, Sauls B, Seidlitz J, Blumenthal J, Torres E, Thurm A, Raznahan A. Characterization of autism spectrum disorder and neurodevelopmental profiles in youth with XYY syndrome. J Neurodev Disord. 2018 Oct 22;10(1):30. doi: 10.1186/s11689-018-9248-7.
- Hamner T, Udhnani MD, Osipowicz KZ, Lee NR. Pediatric Brain Development in Down Syndrome: A Field in Its Infancy. J Int Neuropsychol Soc. 2018 Oct;24(9):966-976. doi: 10.1017/S1355617718000206. Epub 2018 May 23.
- Lenroot RK, Blumenthal JD, Wallace GL, Clasen LS, Lee NR, Giedd JN. A case-control study of brain structure and behavioral characteristics in 47,XXX syndrome. Genes Brain Behav. 2014 Nov;13(8):841-9. doi: 10.1111/gbb.12180. Epub 2014 Oct 27.
- Nadig A, Seidlitz J, McDermott CL, Liu S, Bethlehem R, Moore TM, Mallard TT, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde F, Gur RC, Gur RE, Bullmore ET, Satterthwaite TD, Raznahan A. Morphological integration of the human brain across adolescence and adulthood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Apr 6;118(14):e2023860118. doi: 10.1073/pnas.2023860118.
- Raznahan A, Disteche CM. X-chromosome regulation and sex differences in brain anatomy. Neurosci Biobehav Rev. 2021 Jan;120:28-47. doi: 10.1016/j.neubiorev.2020.10.024. Epub 2020 Nov 7.
- Bedford SA, Park MTM, Devenyi GA, Tullo S, Germann J, Patel R, Anagnostou E, Baron-Cohen S, Bullmore ET, Chura LR, Craig MC, Ecker C, Floris DL, Holt RJ, Lenroot R, Lerch JP, Lombardo MV, Murphy DGM, Raznahan A, Ruigrok ANV, Smith E, Spencer MD, Suckling J, Taylor MJ, Thurm A; MRC AIMS Consortium; Lai MC, Chakravarty MM. Large-scale analyses of the relationship between sex, age and intelligence quotient heterogeneity and cortical morphometry in autism spectrum disorder. Mol Psychiatry. 2020 Mar;25(3):614-628. doi: 10.1038/s41380-019-0420-6. Epub 2019 Apr 26.
Liens utiles
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Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Symptômes comportementaux
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Spectre de la schizophrénie et autres troubles psychotiques
- Dyskinésies
- Déficit de l'attention et troubles du comportement perturbateur
- Troubles neurodéveloppementaux
- La schizophrénie
- Comportement problématique
- Les troubles mentaux
- Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité
- Hyperkinésie
- Maladies du système endocrinien
Autres numéros d'identification d'étude
- 890006
- 89-M-0006
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Délai de partage IPD
Critères d'accès au partage IPD
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
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Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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