- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT00001246
A gyermekkorban kialakult pszichiátriai rendellenességek, endokrin rendellenességek és egészséges önkéntesek agyi képalkotása
A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a röntgensugárzással és a CT-vizsgálatokkal ellentétben nem használ sugárzást a kép létrehozásához. Az MRI használat, ahogy a név is sugallja, a mágnesesség kiváló anatómiai felbontású képek készítéséhez. A funkcionális MRI-k olyan diagnosztikai tesztek, amelyek lehetővé teszik az orvosok számára, hogy ne csak az anatómiát, hanem a fiziológiát és a funkciót is megtekintsék. Ezen okok miatt az MRI kiváló módszer az agy tanulmányozására.
Ebben a tanulmányban a kutatók MRI-t használnak az agy anatómiájának és működésének felmérésére az X- és Y-kromoszóma-variációkban, egészséges önkéntesek és különféle gyermekkori pszichiátriai rendellenességekben szenvedő betegek esetében. A rendellenességek közé tartozik a figyelemhiányos rendellenesség, az autizmus, a veleszületett mellékvese hiperplázia, a gyermekkorban kialakuló skizofrénia, diszlexia, kényszerbetegség, Sydenham-féle chorea és Tourette-szindróma.
Az agy anatómiáját és az agyműködést mutató MRI-k eredményeit életkor, nem (nem) és diagnosztikai csoportok szerint fogják összehasonlítani. Az agy és a viselkedési mérőszámok közötti összefüggéseket normál és klinikai populációk esetén vizsgálják.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Célkitűzés: Munkánkat azon alaphipotézisek vezérlik, hogy a gyermekkori legsúlyosabb neuropszichiátriai betegségek közül sok a normális agyfejlődés útjától való eltéréssel jár, melynek neuroanatómiai szubsztrátjai mágneses rezonancia képalkotással kimutathatók. Következésképpen a protokoll hosszú távú céljai a következők: (1) az agy fejlődésének neuroanatómiai és neurofiziológiai pályáinak feltérképezése egészségben és betegségben; és (2) felismeri a demográfiai pályákra gyakorolt hatásokat (pl. életkor és nem), kognitív/viselkedési (pl. IQ) és klinikai (pl. ismert neurogenetikai rendellenességek jelenléte/hiánya) tényezők. A projektből származó adatok alapvető tanulmányokat eredményeztek a figyelemhiányos/hiperaktivitási zavarról, a gyermekkori skizofréniáról és a tipikus gyermekkori agyfejlődésről. A férfi/női különbségek biológiai alapjait rendellenes nemi kromoszómaszámú alanyokon (pl. XO, XXX, XYY, XXYY, XXXXY).
Vizsgálati populáció: Vizsgálataink jellemzően fejlődő fiataloktól és viselkedésileg meghatározott (pl. Gyermekkorban kialakuló skizofrénia, autizmus spektrum zavar), valamint genetikailag meghatározott (pl. Nemi kromoszóma aneuploidia) csoportok. A résztvevők széles korosztályt ölelnek fel (3 éves kortól).
Tervezés: A vizsgálat célja, hogy a résztvevők az NIH-hoz érkezzenek agyi képalkotás, pszichológiai/pszichiátriai tesztelés és genetikai jellemzés céljából. Az értékelő látogatások mindegyike körülbelül 2 napot vesz igénybe. A résztvevőket felkérik, hogy térjenek vissza longitudinális értékelésre (körülbelül 2 éves időközönként).
Eredménymérők: Az eddig használt elsődleges eredménymérő T1-súlyozott strukturális neuroimaging adatokból származik, amelyek lehetővé teszik számunkra annak jellemzését, hogy az anatómiai agy fenotípusai hogyan változnak az életkor, nem, viselkedési/kognitív jellemzők, diagnosztikai állapot és genotípus függvényében. Az elemzések azt is figyelembe veszik, hogy ezek a tényezők hogyan kapcsolódnak más érdeklődésre számot tartó kimenetelekhez, beleértve a következőket: génexpressziós szintek, az in vivo neuroimaging funkcionális mérőszámai és a klinikai jellemzők kérdőíves/interjú alapú értékelése.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Jonathan Blumenthal
- Telefonszám: (301) 435-4516
- E-mail: jonathan.blumenthal@nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- AZ EGÉSZSÉGES ELLENŐRZÉSEK BEVÉTELÉNEK KRITÉRIUMAI:
A vizsgálatban való részvételhez hozzájáruló alanyok
- 3 éves kor felett, a beiratkozáskor nincs felső korhatár.
BEVÉTEL KRITÉRIUMAI AZ MRI SZKENNER KALIBRÁLÁSI PROJEKTHOZ:
A résztvevőknek meg kell felelniük a felnőtt egészséges önkéntesekre vonatkozó protokoll kritériumainak
BEVÁLASZTÁSI KRITÉRIUMOK A BETEGPOULÁCIÓKRA:
Férfi és női alanyok 3 évesnél idősebb korhatár nélkül (a Down-szindrómás csoport kivételével, lásd alább). Jelenleg az alábbiak közül legalább egy kritériumnak megfelel:
- DSM-IV (vagy más jóváhagyott) kritériumok a következő klinikai diagnózisok valamelyikéhez: többdimenziós zavar, kényszerbetegség, gyermekkorban kezdődő skizofrénia, Turner-szindróma, autizmus spektrum zavar, Asperger-szindróma, jól működő autizmus, pervazív fejlődési zavar
- Kariotípus szerint meghatározott nemi kromoszóma aneuploidia (beleértve a XXX, XXXX, XXXXX, XXY, XXYY, XXXY, XXXXY, XYY).
- A veleszületett mellékvese-hiperplázia, Cushings-szindróma, Kallmann-szindróma, normoszmikus hipogonadotrop hipogonadizmus, androgénérzékenységi szindróma ICD-10 kritériumai
- ADHD
- Down szindróma
- Azok az újonnan beiratkozott felnőttek és kiskorúak, akik 18 éven felüliek, akik korlátozott cselekvőképességük miatt nem tudnak beleegyezést adni, helyettesítővel, azaz jogilag felelős képviselővel (LAR) írhatják alá a hozzájárulást. A LAR-ok közé tartoznak az adatvédelmi engedély birtokosai, a bíróság által kijelölt törvényes gyámok, illetve a 18 év feletti szülők vagy testvérek. Szükség szerint egyeztetünk az Emberi alanyok védelmével foglalkozó egységgel.
TOVÁBBI BEVÁLASZTÁSI KRITÉRIUMOK ADHD RÉSZTVEVŐK SZÁMÁRA:
Mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyve, negyedik kiadás (DSM-IV) meghatározott ADHD. Az ADHD DSM-IV diagnózisa a gyermekek és serdülők számára készült szülői diagnosztikai interjún alapul.
-Conners Teacher hiperaktivitási besorolása több mint 2 SD a kor- és nemspecifikus átlag felett.
TOVÁBBI BEVÁLASZTÁSI KRITÉRIUMOK A DOWN-SZINDRÓMÁS RÉSZTVEVŐK SZÁMÁRA:
- A Down-szindróma megerősített kromoszómális diagnózisa.
- A vizsgálatba való belépéskor 30 év alatti életkor. Ez a felső korhatár a vizsgálatba való belépéskor több okból is bevezetésre kerül a Down-szindrómás csoportban. Először is, az ezzel a populációval végzett mágneses rezonancia képalkotást használó kutatások nagy része az (idősebb) felnőtt populációkra, és különösen a korai Alzheimer-kórba való átmenetre összpontosít. Mivel a legtöbb (ha nem mindegyik) Down-szindrómás egyén 30 éves korára Alzheimer-kórral összeegyeztethető agyi patológiát mutat (pl. plakkok és gubancok; Mann és Esiri, 1989), szeretnénk olyan résztvevőket bevonni, akik 30 évesek. alatt. Másodszor, a Down-szindrómás gyermekek és fiatal felnőttek tanulmányozása jelentős hiányt pótol a szakirodalomban, mivel a mai napig nagyon kevés strukturális mágneses rezonancia képalkotási vizsgálat található Down-szindrómás gyermekekről és fiatal felnőttekről a szakirodalomban, és e vizsgálatok többsége kis kényelmi minták (azaz klinikai populációk) jellemzik. Így továbbra is szükség van ennek a rendellenességnek a fejlődési lefolyásának leírására a kora gyermekkortól a fiatal felnőttkorig. Az ilyen fejlesztési kutatások segíthetnek rávilágítani a Down-szindrómás értelmi fogyatékosság okaira, és azonosítani azokat a szindrómában szenvedő egyéneket is, akiknél a leginkább ki van téve annak a veszélynek, hogy a szakirodalomban 30 éves koruk után egyes egyéneknél tapasztalható kognitív hanyatlás tapasztalható (Oliver et al. al., 1998).
TOVÁBBI BEVÁLASZTÁSI KRITÉRIUMOK AUTIZMUS SPEKTRUM ZAVAROK RÉSZTVEVŐK SZÁMÁRA:
- Az egyik pervazív fejlődési rendellenesség (azaz autista rendellenesség, Asperger-rendellenesség vagy pervazív fejlődési rendellenesség – másként nem meghatározott) DSM-IV kritériumainak való megfelelés.
- Minimális IQ-ja 70.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
A NIMH munkatársai és közvetlen családtagjaik nem vehetnek részt.
AZ EGÉSZSÉGES ELLENŐRZÉSEK KIZÁRÁSI KRITÉRIUMAI:
- Súlyos pszichiátriai rendellenesség jelenléte (amint azt a vizsgálati alany felvétele előtt diagnosztizálták) az alanynál, testvérnél vagy más elsőfokú rokonnál. Ebből a célból a kirekesztő súlyos pszichiátriai rendellenességek közé tartozik a skizofrénia és a bipoláris affektív zavar
- Az agy anatómiáját ismerten befolyásoló egészségügyi állapotok jelenléte vagy története.
- Fogszabályzó.
- Az MRI szkennelés ellenjavallatai az NMR Központ MRI Biztonsági Szűrő Kérdőíve és irányelvei szerint.
- Nőknél, akik elérték a menarchiát: Terhesség vagy terhességi tesztre való képtelenség vagy hajlandóság.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK MINDEN BETEGPOULÁCIÓRA:
- Fogszabályzó.
- Az MRI szkennelés ellenjavallatai az NMR Központ MRI Biztonsági Szűrő Kérdőíve és irányelvei szerint.
- Nőknél, akik elérték a menarchiát: Terhesség vagy terhességi tesztre való képtelenség vagy hajlandóság.
- Egy másik egészségügyi állapot vagy traumatikus esemény bizonyítéka, amelyről ismert, hogy befolyásolja az agy anatómiáját.
- Ismert genetikai rendellenesség (a vizsgált állapottól eltérő), amely várhatóan jelentősen befolyásolja a kognitív tesztek és/vagy neuroimaging eredményeket.
TOVÁBBI KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK ADHD RÉSZTVEVŐK SZÁMÁRA:
- 80 alatti teljes IQ-ja.
- Születés a terhesség 34. hete előtt.
- Egyéb I. tengely pszichiátriai rendellenesség, amely a vizsgálatba való belépéskor gyógyszeres kezelést igényel (kivéve az oppozíciós-dacos rendellenességet).
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
1
Vizsgálataink jellemzően fejlődő fiataloktól, valamint viselkedési szempontból meghatározott (pl.
Gyermekkorban kialakuló skizofrénia, autizmus spektrum zavar), valamint genetikailag meghatározott (pl.
Nemi kromoszóma aneuploidia) csoportok.
A résztvevők széles korosztályt ölelnek fel (3 éves kortól).
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Volumetrikus MRI adatok
Időkeret: Folyamatban lévő
|
Volumetrikus MRI adatok
|
Folyamatban lévő
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
---|
Kognitív adatok
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Armin Raznahan, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Csumitta KD, Gotts SJ, Clasen LS, Martin A, Raitano Lee N. Youth with Down syndrome display widespread increased functional connectivity during rest. Sci Rep. 2022 Jun 14;12(1):9836. doi: 10.1038/s41598-022-13437-1.
- Lee NR, Niu X, Zhang F, Clasen LS, Kozel BA, Smith ACM, Wallace GL, Raznahan A. Variegation of autism related traits across seven neurogenetic disorders. Transl Psychiatry. 2022 Apr 7;12(1):149. doi: 10.1038/s41398-022-01895-0.
- Mankiw C, Whitman ET, Torres E, Lalonde F, Clasen LS, Blumenthal JD, Chakravarty MM, Raznahan A. Sex-specific associations between subcortical morphometry in childhood and adult alcohol consumption: A 17-year follow-up study. Neuroimage Clin. 2021;31:102771. doi: 10.1016/j.nicl.2021.102771. Epub 2021 Jul 26.
- Warling A, Yavi M, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde FM, Raznahan A, Liu S. Sex Chromosome Dosage Effects on White Matter Structure in the Human Brain. Cereb Cortex. 2021 Oct 22;31(12):5339-5353. doi: 10.1093/cercor/bhab162.
- Whitman ET, Liu S, Torres E, Warling A, Wilson K, Nadig A, McDermott C, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde FM, Gotts SJ, Martin A, Raznahan A. Resting-State Functional Connectivity and Psychopathology in Klinefelter Syndrome (47, XXY). Cereb Cortex. 2021 Jul 29;31(9):4180-4190. doi: 10.1093/cercor/bhab077.
- Wilson KE, Fish AM, Mankiw C, Xenophontos A, Warling A, Whitman E, Clasen L, Torres E, Blumenthal J, Raznahan A. Modeling familial predictors of proband outcomes in neurogenetic disorders: initial application in XYY syndrome. J Neurodev Disord. 2021 Mar 22;13(1):12. doi: 10.1186/s11689-021-09360-7.
- Schmitt JE, Raznahan A, Liu S, Neale MC. The Heritability of Cortical Folding: Evidence from the Human Connectome Project. Cereb Cortex. 2021 Jan 1;31(1):702-715. doi: 10.1093/cercor/bhaa254.
- Liu S, Seidlitz J, Blumenthal JD, Clasen LS, Raznahan A. Integrative structural, functional, and transcriptomic analyses of sex-biased brain organization in humans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Aug 4;117(31):18788-18798. doi: 10.1073/pnas.1919091117. Epub 2020 Jul 20.
- Raznahan A. Editorial: Do Different Neurogenetic Disorders Impart Different Profiles of Psychiatric Risk? J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2020 Sep;59(9):1022-1024. doi: 10.1016/j.jaac.2020.03.002. Epub 2020 Apr 12.
- Dworkin JD, Linn KA, Solomon AJ, Satterthwaite TD, Raznahan A, Bakshi R, Shinohara RT. A local group differences test for subject-level multivariate density neuroimaging outcomes. Biostatistics. 2021 Jul 17;22(3):646-661. doi: 10.1093/biostatistics/kxz058.
- Xenophontos A, Seidlitz J, Liu S, Clasen LS, Blumenthal JD, Giedd JN, Alexander-Bloch A, Raznahan A. Altered Sex Chromosome Dosage Induces Coordinated Shifts in Cortical Anatomy and Anatomical Covariance. Cereb Cortex. 2020 Apr 14;30(4):2215-2228. doi: 10.1093/cercor/bhz235.
- Schmitt JE, Raznahan A, Clasen LS, Wallace GL, Pritikin JN, Lee NR, Giedd JN, Neale MC. The Dynamic Associations Between Cortical Thickness and General Intelligence are Genetically Mediated. Cereb Cortex. 2019 Dec 17;29(11):4743-4752. doi: 10.1093/cercor/bhz007.
- Nadig A, Reardon PK, Seidlitz J, McDermott CL, Blumenthal JD, Clasen LS, Lalonde F, Lerch JP, Chakravarty MM, Raznahan A. Carriage of Supernumerary Sex Chromosomes Decreases the Volume and Alters the Shape of Limbic Structures. eNeuro. 2018 Nov 29;5(5):ENEURO.0265-18.2018. doi: 10.1523/ENEURO.0265-18.2018. eCollection 2018 Sep-Oct. Erratum In: eNeuro. 2019 Feb 14;6(1):
- McDermott CL, Seidlitz J, Nadig A, Liu S, Clasen LS, Blumenthal JD, Reardon PK, Lalonde F, Greenstein D, Patel R, Chakravarty MM, Lerch JP, Raznahan A. Longitudinally Mapping Childhood Socioeconomic Status Associations with Cortical and Subcortical Morphology. J Neurosci. 2019 Feb 20;39(8):1365-1373. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1808-18.2018. Epub 2018 Dec 26.
- Joseph L, Farmer C, Chlebowski C, Henry L, Fish A, Mankiw C, Xenophontos A, Clasen L, Sauls B, Seidlitz J, Blumenthal J, Torres E, Thurm A, Raznahan A. Characterization of autism spectrum disorder and neurodevelopmental profiles in youth with XYY syndrome. J Neurodev Disord. 2018 Oct 22;10(1):30. doi: 10.1186/s11689-018-9248-7.
- Hamner T, Udhnani MD, Osipowicz KZ, Lee NR. Pediatric Brain Development in Down Syndrome: A Field in Its Infancy. J Int Neuropsychol Soc. 2018 Oct;24(9):966-976. doi: 10.1017/S1355617718000206. Epub 2018 May 23.
- Lenroot RK, Blumenthal JD, Wallace GL, Clasen LS, Lee NR, Giedd JN. A case-control study of brain structure and behavioral characteristics in 47,XXX syndrome. Genes Brain Behav. 2014 Nov;13(8):841-9. doi: 10.1111/gbb.12180. Epub 2014 Oct 27.
- Nadig A, Seidlitz J, McDermott CL, Liu S, Bethlehem R, Moore TM, Mallard TT, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde F, Gur RC, Gur RE, Bullmore ET, Satterthwaite TD, Raznahan A. Morphological integration of the human brain across adolescence and adulthood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Apr 6;118(14):e2023860118. doi: 10.1073/pnas.2023860118.
- Raznahan A, Disteche CM. X-chromosome regulation and sex differences in brain anatomy. Neurosci Biobehav Rev. 2021 Jan;120:28-47. doi: 10.1016/j.neubiorev.2020.10.024. Epub 2020 Nov 7.
- Bedford SA, Park MTM, Devenyi GA, Tullo S, Germann J, Patel R, Anagnostou E, Baron-Cohen S, Bullmore ET, Chura LR, Craig MC, Ecker C, Floris DL, Holt RJ, Lenroot R, Lerch JP, Lombardo MV, Murphy DGM, Raznahan A, Ruigrok ANV, Smith E, Spencer MD, Suckling J, Taylor MJ, Thurm A; MRC AIMS Consortium; Lai MC, Chakravarty MM. Large-scale analyses of the relationship between sex, age and intelligence quotient heterogeneity and cortical morphometry in autism spectrum disorder. Mol Psychiatry. 2020 Mar;25(3):614-628. doi: 10.1038/s41380-019-0420-6. Epub 2019 Apr 26.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Viselkedési tünetek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Skizofrénia spektrum és egyéb pszichotikus rendellenességek
- Dyskinesiák
- Figyelemhiány és zavaró viselkedési zavarok
- Neurofejlődési zavarok
- Skizofrénia
- Problémás viselkedés
- Mentális zavarok
- Figyelemhiányos zavar hiperaktivitással
- Hiperkinézis
- Endokrin rendszer betegségei
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 890006
- 89-M-0006
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .