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Imaging cerebrale di disturbi psichiatrici ad esordio infantile, disturbi endocrini e volontari sani

15 settembre 2026 aggiornato da: National Institute of Mental Health (NIMH)

La risonanza magnetica (MRI) a differenza dei raggi X e delle scansioni TC non utilizza le radiazioni per creare un'immagine. La risonanza magnetica utilizza, come suggerisce il nome, il magnetismo per creare immagini con un'eccellente risoluzione anatomica. Le risonanze magnetiche funzionali sono test diagnostici che consentono ai medici non solo di visualizzare l'anatomia, ma anche la fisiologia e la funzione. È per questi motivi che la risonanza magnetica è un metodo eccellente per studiare il cervello.

In questo studio, i ricercatori useranno la risonanza magnetica per valutare l'anatomia e la funzione del cervello nella variazione del cromosoma X e Y, volontari sani e pazienti con una varietà di disturbi psichiatrici ad esordio infantile. I disturbi includono disturbo da deficit di attenzione, autismo, iperplasia surrenale congenita, schizofrenia ad esordio infantile, dislessia, disturbo ossessivo compulsivo, corea di Sydenham e sindrome di Tourette.

I risultati delle risonanze magnetiche che mostrano l'anatomia del cervello e la funzione cerebrale saranno confrontati per età, sesso (genere) e gruppi diagnostici. Le correlazioni tra misure cerebrali e comportamentali saranno esaminate per popolazioni normali e cliniche....

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

Obiettivo: Il nostro lavoro è guidato dall'ipotesi centrale che molti dei più gravi disturbi neuropsichiatrici dell'infanzia siano associati a deviazioni dal percorso del normale sviluppo cerebrale, i cui substrati neuroanatomici possono essere rilevati mediante risonanza magnetica. Di conseguenza, gli obiettivi a lungo termine del protocollo sono: (1) mappare le traiettorie neuroanatomiche e neurofisiologiche dello sviluppo cerebrale in salute e malattia; e (2) discernere le influenze su quelle traiettorie dal demografico (ad es. età e sesso), cognitivo/comportamentale (es. QI) e clinico (ad es. presenza/assenza di un noto disturbo neurogenetico). I dati del progetto hanno prodotto documenti seminali sul disturbo da deficit di attenzione/iperattività, la schizofrenia ad esordio infantile e il tipico sviluppo del cervello pediatrico. Le basi biologiche delle differenze maschio/femmina vengono esplorate attraverso studi su soggetti con numeri di cromosomi sessuali anomali (es. XO, XXX, XYY, XXYY, XXXXY).

Popolazione studiata: i nostri studi includono dati di giovani con sviluppo tipico e individui con una gamma di presentazioni psichiatriche da comportamenti definiti (ad es. Schizofrenia ad esordio infantile, disturbo dello spettro autistico) così come geneticamente definiti (ad es. Gruppi di aneuploidie dei cromosomi sessuali). I partecipanti coprono un'ampia fascia di età (dai 3 anni in su).

Design: Il progetto dello studio prevede che i partecipanti vengano al NIH per l'imaging cerebrale, i test psicologici / psichiatrici e la caratterizzazione genetica. Ciascuna visita di valutazione richiede circa 2 giorni per essere completata. I partecipanti sono invitati a tornare per le valutazioni longitudinali (a intervalli di circa 2 anni).

Misure di esito: le misure di esito primarie utilizzate fino ad oggi derivano da dati di neuroimaging strutturale pesati in T1 che ci consentono di caratterizzare come una gamma di fenotipi cerebrali anatomici varia in funzione dell'età, del sesso, dei tratti comportamentali/cognitivi, dello stato diagnostico e del genotipo. Le analisi considerano anche come questi fattori si relazionano ad altri risultati di interesse tra cui; livelli di espressione genica, metriche funzionali da neuroimaging in vivo e valutazione basata su questionario/intervista delle caratteristiche cliniche.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

4274

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I nostri studi includono dati di giovani con sviluppo tipico e individui con una gamma di presentazioni psichiatriche da comportamenti definiti (ad es. Schizofrenia ad esordio infantile, disturbo dello spettro autistico) così come geneticamente definiti (ad es. Gruppi di aneuploidie dei cromosomi sessuali). I partecipanti coprono un'ampia fascia di età (dai 3 anni in su).

Descrizione

  • CRITERI DI INCLUSIONE PER I CONTROLLI SANITARI:

Soggetti che acconsentono alla partecipazione allo studio

-Oltre i 3 anni di età senza limite massimo di età al momento dell'iscrizione.

CRITERI DI INCLUSIONE PER IL PROGETTO DI CALIBRAZIONE SCANNER MRI:

I partecipanti soddisferanno i criteri del protocollo per i volontari sani adulti

CRITERI DI INCLUSIONE PER LE POPOLAZIONI DI PAZIENTI:

  • Soggetti di sesso maschile e femminile di età superiore a 3 anni senza limiti massimi di età (ad eccezione del gruppo con sindrome di Down, vedere di seguito). Attualmente soddisfa i criteri per almeno uno dei seguenti:

    • Criteri del DSM-IV (o altri approvati) per una delle seguenti diagnosi cliniche: compromissione multidimensionale, disturbo ossessivo compulsivo, schizofrenia ad esordio infantile, sindrome di Turner, disturbo dello spettro autistico, sindrome di Asperger, autismo ad alto funzionamento, disturbo pervasivo dello sviluppo
    • Aneuploidia del cromosoma sessuale determinata dal cariotipo (inclusi XXX, XXXX, XXXXX, XXY, XXYY, XXXY, XXXXY, XYY).
    • Criteri ICD-10 per iperplasia surrenale congenita, sindrome di Cushing, sindrome di Kallmann, ipogonadismo ipogonadotropo normosmico, sindrome da insensibilità agli androgeni
    • ADHD
    • Sindrome di Down
  • Gli adulti e i minori di nuova iscrizione una volta diventati maggiorenni che non possono dare il consenso a causa della capacità limitata possono avere un surrogato, cioè un rappresentante legalmente responsabile (LAR), firmare il consenso. Le LAR includono titolari di DPA, tutori legali nominati dal tribunale o genitori o fratelli di età superiore ai 18 anni. Ci consulteremo con l'Unità per la protezione dei soggetti umani, se necessario.

ULTERIORI CRITERI DI INCLUSIONE PER I PARTECIPANTI ADHD:

Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, Quarta Edizione (DSM-IV) definito ADHD. La diagnosi DSM-IV di ADHD si baserà sull'intervista diagnostica ai genitori per bambini e adolescenti.

-Valutazione di iperattività dell'insegnante di Conners superiore a 2 DS al di sopra delle medie specifiche per età e sesso.

ULTERIORI CRITERI DI INCLUSIONE PER PARTECIPANTI CON SINDROME DI DOWN:

  • Diagnosi cromosomica confermata della sindrome di Down.
  • L'età all'ingresso nello studio è di 30 anni o meno. Questo limite di età superiore all'ingresso nello studio viene implementato per il gruppo con sindrome di Down per diversi motivi. In primo luogo, gran parte della ricerca che utilizza la risonanza magnetica con questa popolazione si concentra sulle popolazioni adulte (più anziane) e in particolare sulla transizione alla malattia di Alzheimer ad esordio precoce. Poiché la maggior parte (se non tutti) gli individui con sindrome di Down dimostrano alcune patologie cerebrali coerenti con la malattia di Alzheimer entro i 30 anni (ad es. sotto. In secondo luogo, lo studio di bambini e giovani adulti con sindrome di Down colma una lacuna significativa nella letteratura, poiché ad oggi sono pochissimi gli studi di risonanza magnetica strutturale di bambini e giovani adulti con sindrome di Down riportati in letteratura e la maggior parte di questi studi sono caratterizzato da piccoli campioni di convenienza (cioè popolazioni cliniche). Pertanto, è ancora necessario descrivere il corso evolutivo di questo disturbo dalla prima infanzia alla prima età adulta. Tale ricerca sullo sviluppo può aiutare a far luce sulle cause della disabilità intellettiva nella sindrome di Down e anche identificare gli individui con la sindrome che sono maggiormente a rischio di sperimentare il declino cognitivo riportato in letteratura per alcuni individui dopo i 30 anni (Oliver et al. al., 1998).

ULTERIORI CRITERI DI INCLUSIONE PER PARTECIPANTI CON DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISMO:

  • Soddisfare i criteri del DSM-IV per uno dei disturbi pervasivi dello sviluppo (ad esempio disturbo autistico, disturbo di Asperger o disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato).
  • Avere un QI minimo di 70.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Il personale NIMH e i loro parenti stretti sono esclusi dalla partecipazione.

CRITERI DI ESCLUSIONE PER I CONTROLLI SANITARI:

  • Presenza di grave disturbo psichiatrico (come diagnosticato prima dell'iscrizione allo studio del soggetto) nel soggetto, fratello o altro parente di primo grado. Per questi scopi, i disturbi psichiatrici gravi esclusivi includono la schizofrenia e il disturbo affettivo bipolare
  • Presenza o anamnesi di condizioni mediche note per influenzare l'anatomia cerebrale.
  • Apparecchi dentali.
  • Controindicazioni per la scansione MRI secondo il questionario e le linee guida per lo screening della sicurezza MRI del Centro NMR.
  • Per le donne che hanno raggiunto il menarca: Gravidanza o incapacità o riluttanza a sottoporsi a test di gravidanza.

CRITERI DI ESCLUSIONE PER TUTTE LE POPOLAZIONI DI PAZIENTI:

  • Apparecchi dentali.
  • Controindicazioni per la scansione MRI secondo il questionario e le linee guida per lo screening della sicurezza MRI del Centro NMR.
  • Per le donne che hanno raggiunto il menarca: Gravidanza o incapacità o riluttanza a sottoporsi a test di gravidanza.
  • Evidenza di un'altra condizione medica o evento traumatico noto per influenzare l'anatomia cerebrale.
  • Una malattia genetica nota (diversa dalla condizione in esame) che dovrebbe avere un impatto significativo sui risultati dei test cognitivi e/o delle neuroimmagini.

ULTERIORI CRITERI DI ESCLUSIONE PER I PARTECIPANTI ADHD:

  • Un QI su vasta scala inferiore a 80.
  • Nascita prima delle 34 settimane di gestazione.
  • Altro disturbo psichiatrico di asse I che richiede trattamento con farmaci all'ingresso nello studio (ad eccezione del disturbo oppositivo provocatorio).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
1
I nostri studi includono dati di giovani con sviluppo tipico e individui con una gamma di presentazioni psichiatriche da comportamenti definiti (ad es. Schizofrenia ad esordio infantile, disturbo dello spettro autistico) così come geneticamente definiti (ad es. Gruppi di aneuploidie dei cromosomi sessuali). I partecipanti coprono un'ampia fascia di età (dai 3 anni in su).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Dati RM volumetrici
Lasso di tempo: In corso
Dati RM volumetrici
In corso

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Dati cognitivi
Lasso di tempo: In corso
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Armin Raznahan, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 giugno 1990

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 1999

Primo Inserito (Stimato)

4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 settembre 2026

Ultimo verificato

3 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

.Condivideremo i dati umani generati in questa ricerca per la ricerca futura come segue@@@-Dati codificati e collegati in un archivio pubblico approvato o finanziato dal NIH.@@@-Codificato, dati collegati con collaboratori esterni autorizzati previo apposite convenzioni.@@@@@@Come e dove saranno condivisi i dati?@@@@@@Dati sarà condiviso tramite:@@@-Un archivio pubblico finanziato o approvato dal NIH: clinicaltrials.gov e dbGaP.@@@@@@-approvato collaboratori esterni previo appositi accordi individuali.@@@@@@-Pubblicazione e/o presentazioni pubbliche.

Periodo di condivisione IPD

Quando verranno condivisi i dati?@@@@@@-Entro 1 anno dal completamento dell'endpoint primario.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

B. Piano di condivisione dei dati (inclusi i dati genomici) e del campione@@@@@@Piano di condivisione dei dati umani: questo studio rispetterà la politica e la politica sulla condivisione dei dati dell'NIH sulla diffusione delle informazioni sugli studi clinici finanziati dall'NIH e sulla registrazione degli studi clinici e Regola di invio delle informazioni sui risultati. Pertanto, questo studio sarà registrato su ClinicalTrials.gov e le informazioni sui risultati di questo studio saranno inviate a ClinicalTrials.gov. Inoltre, verrà fatto ogni tentativo per pubblicare i risultati in riviste peer-reviewed. I dati di questo studio possono essere richiesti ad altri ricercatori 5 anni dopo il completamento dell'endpoint primario contattando il Dr. Raznahan. Campioni e dati (compresi i dati genomici) saranno condivisi con l'Università del Colorado.@@@@@@Dati e i campioni possono anche essere condivisi con laboratori di collaborazione approvati presso NIH o al di fuori di NIH e/o inviati a archivi e database designati da NIH se il consenso per la condivisione è stato ottenuto nel modulo di consenso originale.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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