- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT00001246
Obrazowanie mózgu zaburzeń psychicznych rozpoczynających się w dzieciństwie, zaburzeń endokrynologicznych i zdrowych ochotników
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), w przeciwieństwie do zdjęć rentgenowskich i tomografii komputerowej, nie wykorzystuje promieniowania do stworzenia obrazu. MRI wykorzystuje, jak sama nazwa wskazuje, magnetyzm do tworzenia obrazów o doskonałej rozdzielczości anatomicznej. Funkcjonalne MRI to testy diagnostyczne, które pozwalają lekarzom nie tylko zobaczyć anatomię, ale także fizjologię i funkcje. Z tych powodów MRI są doskonałymi metodami badania mózgu.
W tym badaniu naukowcy wykorzystają MRI do oceny anatomii i funkcji mózgu w zmienności chromosomów X i Y, u zdrowych ochotników i pacjentów z różnymi zaburzeniami psychicznymi rozpoczynającymi się w dzieciństwie. Zaburzenia te obejmują zespół deficytu uwagi, autyzm, wrodzony przerost nadnerczy, schizofrenię rozpoczynającą się w dzieciństwie, dysleksję, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, pląsawicę Sydenhama i zespół Tourette'a.
Wyniki rezonansu magnetycznego pokazujące anatomię mózgu i funkcje mózgu zostaną porównane w różnych grupach wiekowych, płciowych i diagnostycznych. Korelacje między mózgiem a pomiarami behawioralnymi zostaną zbadane dla populacji normalnej i klinicznej....
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Cel: Nasza praca opiera się na podstawowych hipotezach, że wiele najcięższych zaburzeń neuropsychiatrycznych rozpoczynających się w dzieciństwie jest związanych z odchyleniami od ścieżki normalnego rozwoju mózgu, których neuroanatomiczne podłoże można wykryć za pomocą rezonansu magnetycznego. W związku z tym długoterminowymi celami protokołu są: (1) mapowanie neuroanatomicznych i neurofizjologicznych trajektorii rozwoju mózgu w zdrowiu i chorobie; oraz (2) rozróżnić wpływy na te trajektorie od demografii (np. wiek i płeć), poznawczych/behawioralnych (np. IQ) i klinicznych (np. obecność/nieobecność znanych zaburzeń neurogenetycznych). Dane uzyskane w ramach projektu zaowocowały przełomowymi artykułami na temat zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, schizofrenii rozpoczynającej się w wieku dziecięcym oraz typowego rozwoju mózgu u dzieci. Biologiczne podstawy różnic między mężczyznami i kobietami są badane poprzez badania osób z anomalną liczbą chromosomów płciowych (np. XO, XXX, XYY, XXYY, XXXXY).
Badana populacja: Nasze badania obejmują dane pochodzące od typowo rozwijającej się młodzieży oraz osób z różnymi objawami psychiatrycznymi, od behawioralnie zdefiniowanych (np. schizofrenii o początku w dzieciństwie, zaburzeń ze spektrum autyzmu), jak i uwarunkowanych genetycznie (np. grupy aneuploidii chromosomów płciowych). Uczestnicy są w różnym wieku (od 3 roku życia wzwyż).
Projekt: Projekt badania polega na tym, aby uczestnicy przybyli do NIH w celu obrazowania mózgu, testów psychologicznych / psychiatrycznych i charakterystyki genetycznej. Każda wizyta oceniająca trwa około 2 dni. Uczestników zaprasza się na ponowne oceny podłużne (w odstępach około 2-letnich).
Miary wyników: Podstawowa miara wyników stosowana do tej pory pochodziła z danych neuroobrazowania strukturalnego T1-zależnych, które pozwalają nam scharakteryzować, w jaki sposób zakres fenotypów anatomicznych mózgu zmienia się w zależności od wieku, płci, cech behawioralnych / poznawczych, statusu diagnostycznego i genotypu. Analizy uwzględniają również, w jaki sposób te czynniki odnoszą się do innych wyników będących przedmiotem zainteresowania, w tym; poziomy ekspresji genów, metryki funkcjonalne z neuroobrazowania in vivo oraz ocena cech klinicznych oparta na kwestionariuszach/wywiadach.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jonathan Blumenthal
- Numer telefonu: (301) 435-4516
- E-mail: jonathan.blumenthal@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA WŁĄCZENIA DLA ZDROWYCH KONTROLI:
Osoby wyrażające zgodę na udział w badaniu
-Ponad 3 lata bez górnej granicy wieku w momencie rejestracji.
KRYTERIA WŁĄCZENIA DO PROJEKTU KALIBRACJI SKANERA MRI:
Uczestnicy będą spełniać kryteria protokołu dla dorosłych zdrowych ochotników
KRYTERIA WŁĄCZENIA DLA POPULACJI PACJENTÓW:
Mężczyźni i kobiety w wieku powyżej 3 lat bez górnej granicy wieku (z wyjątkiem grupy z zespołem Downa, patrz poniżej). Obecnie spełniają kryteria co najmniej jednego z poniższych:
- Kryteria DSM-IV (lub inne zatwierdzone) dla jednej z następujących diagnoz klinicznych: upośledzenie wielowymiarowe, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, schizofrenia rozpoczynająca się w dzieciństwie, zespół Turnera, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół Aspergera, autyzm wysokofunkcjonujący, całościowe zaburzenie rozwojowe
- Aneuploidia chromosomów płciowych określona na podstawie kariotypu (w tym XXX, XXXX, XXXXX, XXY, XXYY, XXXY, XXXXY, XYY).
- Kryteria ICD-10 dla wrodzonego przerostu nadnerczy, zespołu Cushingsa, zespołu Kallmanna, normosmicznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego, zespołu niewrażliwości na androgeny
- ADHD
- Zespół Downa
- Nowo zapisani dorośli i nieletni po osiągnięciu pełnoletności powyżej 18 roku życia, którzy nie mogą wyrazić zgody z powodu ograniczonej zdolności, mogą mieć zastępcę, tj. Przedstawiciela prawnego (LAR), który podpisze zgodę. LAR obejmują posiadaczy DPA, ustanowionych przez sąd opiekunów prawnych lub rodziców lub rodzeństwo w wieku powyżej 18 lat. W razie potrzeby skonsultujemy się z Jednostką ds. Ochrony Ludzi.
DODATKOWE KRYTERIA WŁĄCZENIA DLA UCZESTNIKÓW ADHD:
Podręcznik diagnostyczno-statystyczny zaburzeń psychicznych, wydanie czwarte (DSM-IV) zdefiniował ADHD. Diagnoza DSM-IV ADHD będzie oparta na Wywiadu Diagnostycznym Rodzica dla Dzieci i Młodzieży.
- Ocena nadpobudliwości nauczyciela Connersa powyżej 2 SD powyżej średnich dla wieku i płci.
DODATKOWE KRYTERIA WŁĄCZENIA DLA UCZESTNIKÓW Z ZESPOŁEM DOWNA:
- Potwierdzona diagnoza chromosomalna zespołu Downa.
- Wiek w chwili rozpoczęcia badania wynosi 30 lat lub mniej. Ta górna granica wieku przy rozpoczęciu badania jest wprowadzana dla grupy z zespołem Downa z kilku powodów. Po pierwsze, wiele badań wykorzystujących obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego w tej populacji koncentruje się na (starszych) populacjach osób dorosłych, aw szczególności na przejściu do choroby Alzheimera o wczesnym początku. Ponieważ większość (jeśli nie wszystkie) osób z zespołem Downa wykazuje pewne patologie mózgu odpowiadające chorobie Alzheimera przed ukończeniem 30 roku życia (np. pod. Po drugie, badanie dzieci i młodych dorosłych z zespołem Downa wypełnia znaczącą lukę w literaturze, ponieważ do tej pory w literaturze opisano bardzo niewiele badań obrazowania strukturalnego rezonansu magnetycznego dzieci i młodych dorosłych z zespołem Downa, a większość z tych badań to charakteryzuje się małymi próbkami wygody (tj. populacjami klinicznymi). Dlatego wciąż istnieje potrzeba opisania przebiegu rozwojowego tego zaburzenia od wczesnego dzieciństwa do wczesnej dorosłości. Takie badania rozwojowe mogą pomóc rzucić światło na przyczyny niepełnosprawności intelektualnej w zespole Downa, a także zidentyfikować osoby z zespołem Downa, które są najbardziej narażone na pogorszenie funkcji poznawczych, opisywane w literaturze u niektórych osób po 30 roku życia (Oliver i in. al., 1998).
DODATKOWE KRYTERIA WŁĄCZENIA DLA UCZESTNIKÓW Z ZABURZENIAMI ZE SPEKTRUM AUTYZMU:
- Spełnienie kryteriów DSM-IV dla jednego z całościowych zaburzeń rozwojowych (tj. zaburzenia autystycznego, zespołu Aspergera lub całościowego zaburzenia rozwojowego — nie określono inaczej).
- Posiadanie minimum IQ 70.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Z uczestnictwa wykluczeni są pracownicy NIMH i ich najbliższa rodzina.
KRYTERIA WYKLUCZENIA DLA ZDROWYCH KONTROLI:
- Obecność ciężkich zaburzeń psychicznych (zdiagnozowanych przed włączeniem do badania) u pacjenta, jego rodzeństwa lub innego krewnego pierwszego stopnia. Dla tych celów, wykluczające ciężkie zaburzenie psychiczne obejmuje schizofrenię i chorobę afektywną dwubiegunową
- Obecność lub historia schorzeń, o których wiadomo, że wpływają na anatomię mózgu.
- Aparat na zęby.
- Przeciwwskazania do badania MRI zgodnie z kwestionariuszem badań przesiewowych bezpieczeństwa MRI Centrum NMR i wytycznymi.
- Dla kobiet, które osiągnęły pierwszą miesiączkę: Ciąża lub niezdolność lub niechęć do poddania się testowi ciążowemu.
KRYTERIA WYKLUCZENIA DLA WSZYSTKICH POPULACJI PACJENTÓW:
- Aparat na zęby.
- Przeciwwskazania do badania MRI zgodnie z kwestionariuszem badań przesiewowych bezpieczeństwa MRI Centrum NMR i wytycznymi.
- Dla kobiet, które osiągnęły pierwszą miesiączkę: Ciąża lub niezdolność lub niechęć do poddania się testowi ciążowemu.
- Dowód na inny stan chorobowy lub traumatyczne zdarzenie, o którym wiadomo, że wpływa na anatomię mózgu.
- Znana choroba genetyczna (inna niż badana choroba), która prawdopodobnie znacząco wpłynie na wyniki testów funkcji poznawczych i/lub neuroobrazowania.
DODATKOWE KRYTERIA WYKLUCZENIA DLA UCZESTNIKÓW ADHD:
- Pełne IQ poniżej 80.
- Poród przed 34 tygodniem ciąży.
- Inne zaburzenie psychiczne osi I wymagające leczenia farmakologicznego na początku badania (z wyjątkiem zaburzenia opozycyjno-buntowniczego).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
---|
1
Nasze badania obejmują dane pochodzące od typowo rozwijającej się młodzieży oraz osób z różnymi objawami psychiatrycznymi, od behawioralnie zdefiniowanych (np.
schizofrenii o początku w dzieciństwie, zaburzeń ze spektrum autyzmu), jak i uwarunkowanych genetycznie (np.
grupy aneuploidii chromosomów płciowych).
Uczestnicy są w różnym wieku (od 3 roku życia wzwyż).
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Wolumetryczne dane MRI
Ramy czasowe: Bieżący
|
Wolumetryczne dane MRI
|
Bieżący
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
---|
Dane poznawcze
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Armin Raznahan, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Csumitta KD, Gotts SJ, Clasen LS, Martin A, Raitano Lee N. Youth with Down syndrome display widespread increased functional connectivity during rest. Sci Rep. 2022 Jun 14;12(1):9836. doi: 10.1038/s41598-022-13437-1.
- Lee NR, Niu X, Zhang F, Clasen LS, Kozel BA, Smith ACM, Wallace GL, Raznahan A. Variegation of autism related traits across seven neurogenetic disorders. Transl Psychiatry. 2022 Apr 7;12(1):149. doi: 10.1038/s41398-022-01895-0.
- Mankiw C, Whitman ET, Torres E, Lalonde F, Clasen LS, Blumenthal JD, Chakravarty MM, Raznahan A. Sex-specific associations between subcortical morphometry in childhood and adult alcohol consumption: A 17-year follow-up study. Neuroimage Clin. 2021;31:102771. doi: 10.1016/j.nicl.2021.102771. Epub 2021 Jul 26.
- Warling A, Yavi M, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde FM, Raznahan A, Liu S. Sex Chromosome Dosage Effects on White Matter Structure in the Human Brain. Cereb Cortex. 2021 Oct 22;31(12):5339-5353. doi: 10.1093/cercor/bhab162.
- Whitman ET, Liu S, Torres E, Warling A, Wilson K, Nadig A, McDermott C, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde FM, Gotts SJ, Martin A, Raznahan A. Resting-State Functional Connectivity and Psychopathology in Klinefelter Syndrome (47, XXY). Cereb Cortex. 2021 Jul 29;31(9):4180-4190. doi: 10.1093/cercor/bhab077.
- Wilson KE, Fish AM, Mankiw C, Xenophontos A, Warling A, Whitman E, Clasen L, Torres E, Blumenthal J, Raznahan A. Modeling familial predictors of proband outcomes in neurogenetic disorders: initial application in XYY syndrome. J Neurodev Disord. 2021 Mar 22;13(1):12. doi: 10.1186/s11689-021-09360-7.
- Schmitt JE, Raznahan A, Liu S, Neale MC. The Heritability of Cortical Folding: Evidence from the Human Connectome Project. Cereb Cortex. 2021 Jan 1;31(1):702-715. doi: 10.1093/cercor/bhaa254.
- Liu S, Seidlitz J, Blumenthal JD, Clasen LS, Raznahan A. Integrative structural, functional, and transcriptomic analyses of sex-biased brain organization in humans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Aug 4;117(31):18788-18798. doi: 10.1073/pnas.1919091117. Epub 2020 Jul 20.
- Raznahan A. Editorial: Do Different Neurogenetic Disorders Impart Different Profiles of Psychiatric Risk? J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2020 Sep;59(9):1022-1024. doi: 10.1016/j.jaac.2020.03.002. Epub 2020 Apr 12.
- Dworkin JD, Linn KA, Solomon AJ, Satterthwaite TD, Raznahan A, Bakshi R, Shinohara RT. A local group differences test for subject-level multivariate density neuroimaging outcomes. Biostatistics. 2021 Jul 17;22(3):646-661. doi: 10.1093/biostatistics/kxz058.
- Xenophontos A, Seidlitz J, Liu S, Clasen LS, Blumenthal JD, Giedd JN, Alexander-Bloch A, Raznahan A. Altered Sex Chromosome Dosage Induces Coordinated Shifts in Cortical Anatomy and Anatomical Covariance. Cereb Cortex. 2020 Apr 14;30(4):2215-2228. doi: 10.1093/cercor/bhz235.
- Schmitt JE, Raznahan A, Clasen LS, Wallace GL, Pritikin JN, Lee NR, Giedd JN, Neale MC. The Dynamic Associations Between Cortical Thickness and General Intelligence are Genetically Mediated. Cereb Cortex. 2019 Dec 17;29(11):4743-4752. doi: 10.1093/cercor/bhz007.
- Nadig A, Reardon PK, Seidlitz J, McDermott CL, Blumenthal JD, Clasen LS, Lalonde F, Lerch JP, Chakravarty MM, Raznahan A. Carriage of Supernumerary Sex Chromosomes Decreases the Volume and Alters the Shape of Limbic Structures. eNeuro. 2018 Nov 29;5(5):ENEURO.0265-18.2018. doi: 10.1523/ENEURO.0265-18.2018. eCollection 2018 Sep-Oct. Erratum In: eNeuro. 2019 Feb 14;6(1):
- McDermott CL, Seidlitz J, Nadig A, Liu S, Clasen LS, Blumenthal JD, Reardon PK, Lalonde F, Greenstein D, Patel R, Chakravarty MM, Lerch JP, Raznahan A. Longitudinally Mapping Childhood Socioeconomic Status Associations with Cortical and Subcortical Morphology. J Neurosci. 2019 Feb 20;39(8):1365-1373. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1808-18.2018. Epub 2018 Dec 26.
- Joseph L, Farmer C, Chlebowski C, Henry L, Fish A, Mankiw C, Xenophontos A, Clasen L, Sauls B, Seidlitz J, Blumenthal J, Torres E, Thurm A, Raznahan A. Characterization of autism spectrum disorder and neurodevelopmental profiles in youth with XYY syndrome. J Neurodev Disord. 2018 Oct 22;10(1):30. doi: 10.1186/s11689-018-9248-7.
- Hamner T, Udhnani MD, Osipowicz KZ, Lee NR. Pediatric Brain Development in Down Syndrome: A Field in Its Infancy. J Int Neuropsychol Soc. 2018 Oct;24(9):966-976. doi: 10.1017/S1355617718000206. Epub 2018 May 23.
- Lenroot RK, Blumenthal JD, Wallace GL, Clasen LS, Lee NR, Giedd JN. A case-control study of brain structure and behavioral characteristics in 47,XXX syndrome. Genes Brain Behav. 2014 Nov;13(8):841-9. doi: 10.1111/gbb.12180. Epub 2014 Oct 27.
- Nadig A, Seidlitz J, McDermott CL, Liu S, Bethlehem R, Moore TM, Mallard TT, Clasen LS, Blumenthal JD, Lalonde F, Gur RC, Gur RE, Bullmore ET, Satterthwaite TD, Raznahan A. Morphological integration of the human brain across adolescence and adulthood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Apr 6;118(14):e2023860118. doi: 10.1073/pnas.2023860118.
- Raznahan A, Disteche CM. X-chromosome regulation and sex differences in brain anatomy. Neurosci Biobehav Rev. 2021 Jan;120:28-47. doi: 10.1016/j.neubiorev.2020.10.024. Epub 2020 Nov 7.
- Bedford SA, Park MTM, Devenyi GA, Tullo S, Germann J, Patel R, Anagnostou E, Baron-Cohen S, Bullmore ET, Chura LR, Craig MC, Ecker C, Floris DL, Holt RJ, Lenroot R, Lerch JP, Lombardo MV, Murphy DGM, Raznahan A, Ruigrok ANV, Smith E, Spencer MD, Suckling J, Taylor MJ, Thurm A; MRC AIMS Consortium; Lai MC, Chakravarty MM. Large-scale analyses of the relationship between sex, age and intelligence quotient heterogeneity and cortical morphometry in autism spectrum disorder. Mol Psychiatry. 2020 Mar;25(3):614-628. doi: 10.1038/s41380-019-0420-6. Epub 2019 Apr 26.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Objawy behawioralne
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Spektrum schizofrenii i inne zaburzenia psychotyczne
- Dyskinezy
- Deficyt uwagi i destrukcyjne zaburzenia zachowania
- Zaburzenia neurorozwojowe
- Schizofrenia
- Problemowe zachowanie
- Zaburzenia psychiczne
- Zespół deficytu uwagi z nadpobudliwością
- Hiperkineza
- Choroby układu hormonalnego
Inne numery identyfikacyjne badania
- 890006
- 89-M-0006
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .