Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lapsuudessa alkaneiden psykiatristen häiriöiden, endokriinisten häiriöiden ja terveiden vapaaehtoisten aivokuvaus

tiistai 15. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Mental Health (NIMH)

Magneettiresonanssikuvaus (MRI), toisin kuin röntgen- ja CT-skannaukset, ei käytä säteilyä kuvan luomiseen. MRI:n käyttö, kuten nimestä voi päätellä, magnetismia erinomaisen anatomisen resoluution kuvien luomiseen. Funktionaaliset magneettikuvaukset ovat diagnostisia testejä, joiden avulla lääkärit voivat tarkastella anatomiaa, mutta myös fysiologiaa ja toimintaa. Juuri näistä syistä magneettikuvaukset ovat erinomaisia ​​menetelmiä aivojen tutkimiseen.

Tässä tutkimuksessa tutkijat käyttävät MRI:tä arvioidakseen aivojen anatomiaa ja toimintaa X- ja Y-kromosomien vaihteluissa, terveitä vapaaehtoisia ja potilaita, joilla on erilaisia ​​lapsuuden psykiatrisia häiriöitä. Häiriöihin kuuluvat tarkkaavaisuushäiriö, autismi, synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, lapsuudessa alkanut skitsofrenia, lukihäiriö, pakko-oireinen häiriö, Sydenhamin korea ja Touretten oireyhtymä.

Aivojen anatomian ja aivojen toiminnan osoittavia MRI-tuloksia verrataan iän, sukupuolen (sukupuolen) ja diagnostisten ryhmien välillä. Aivojen ja käyttäytymismittareiden välisiä korrelaatioita tutkitaan normaaleissa ja kliinisissä populaatioissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Tavoite: Työmme taustalla on ydinhypoteesi, jonka mukaan monet lapsuudessa alkaneet vakavimmat neuropsykiatriset häiriöt liittyvät poikkeamiin normaalin aivojen kehityksen polulta, jonka neuroanatomiset substraatit voidaan havaita magneettikuvauksella. Näin ollen protokollan pitkän aikavälin tavoitteet ovat: (1) kartoittaa aivojen kehityksen neuroanatomisia ja neurofysiologisia kehityskulkuja terveydessä ja sairaudessa; ja (2) havaita demografisia vaikutuksia näihin kehityskulkuihin (esim. ikä ja sukupuoli), kognitiiviset/käyttäytymiseen liittyvät (esim. IQ) ja kliininen (esim. tunnettujen neurogeneettisten häiriöiden esiintyminen/puuttuminen) tekijät. Hankkeesta saadut tiedot ovat johtaneet merkittäviin kirjoihin tarkkaavaisuus-/hyperaktiivisuushäiriöstä, lapsuudessa alkavasta skitsofreniasta ja tyypillisestä lasten aivojen kehityksestä. Miesten ja naisten erojen biologisia perusteita tutkitaan tutkimalla henkilöitä, joilla on poikkeava sukupuolikromosomiluku (esim. XO, XXX, XYY, XXYY, XXXXY).

Tutkimuspopulaatio: Tutkimuksemme sisältävät tietoja tyypillisesti kehittyvistä nuorista ja henkilöistä, joilla on erilaisia ​​psykiatrisia esityksiä käyttäytymisperusteisista (esim. Lapsuudessa alkanut skitsofrenia, autismikirjon häiriö) sekä geneettisesti määritellyt (esim. sukupuolikromosomien aneuploidia) ryhmät. Osallistujat kattavat laajan ikähaarukan (3-vuotiaasta ylöspäin).

Suunnittelu: Tutkimussuunnitelman tarkoituksena on saada osallistujat saapumaan NIH:lle aivojen kuvantamista, psykologista/psykiatrista testausta ja geneettistä karakterisointia varten. Arviointikäyntien suorittaminen kestää noin 2 päivää. Osallistujia pyydetään palaamaan pitkittäisarviointiin (noin 2 vuoden välein).

Tulosmittaukset: Tähän mennessä käytetyt ensisijaiset tulosmittaukset ovat peräisin T1-painotetuista rakenteellisista neuroimaging-tiedoista, joiden avulla voimme karakterisoida, kuinka monet anatomiset aivofenotyypit vaihtelevat iän, sukupuolen, käyttäytymis-/kognitiivisten ominaisuuksien, diagnostisen tilan ja genotyypin mukaan. Analyyseissa tarkastellaan myös, kuinka nämä tekijät liittyvät muihin kiinnostaviin tuloksiin, mukaan lukien; geenin ilmentymistasot, toiminnalliset mittarit in vivo hermokuvauksesta ja kyselyyn/haastatteluun perustuva kliinisten ominaisuuksien arviointi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

4274

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuksemme sisältävät tietoja tyypillisesti kehittyvistä nuorista ja yksilöistä, joilla on erilaisia ​​psykiatrisia esityksiä käyttäytymismääritellyistä (esim. Lapsuudessa alkanut skitsofrenia, autismikirjon häiriö) sekä geneettisesti määritellyt (esim. sukupuolikromosomien aneuploidia) ryhmät. Osallistujat kattavat laajan ikähaarukan (3-vuotiaasta ylöspäin).

Kuvaus

  • TERVEYDEN OHJELMAN SISÄLTÖPERUSTEET:

Koehenkilöt, jotka suostuvat osallistumaan tutkimukseen

-Yli 3-vuotias ilman ylärajaa ilmoittautumishetkellä.

MRI-SKANNERIN KALIBROINTIPROJEKTIN SISÄLTÖPERUSTEET:

Osallistujat täyttävät aikuisten terveiden vapaaehtoisten protokollakriteerit

POTILASväestön SISÄLTÖPERUSTEET:

  • Yli 3-vuotiaat miehet ja naiset, joilla ei ole yläikärajaa (poikkeuksena Downin oireyhtymäryhmä, katso alla). Täyttää tällä hetkellä kriteerit vähintään yhdelle seuraavista:

    • DSM-IV (tai muu hyväksytty) kriteeri jollekin seuraavista kliinisistä diagnooseista: moniulotteinen heikentynyt, pakko-oireinen häiriö, lapsuudessa alkanut skitsofrenia, Turnerin oireyhtymä, autismikirjon häiriö, Aspergerin oireyhtymä, hyvin toimiva autismi, pervasiivinen kehityshäiriö
    • Sukupuolikromosomien aneuploidia karyotyypin mukaan (mukaan lukien XXX, XXXX, XXXXX, XXY, XXYY, XXXY, XXXXY, XYY).
    • ICD-10:n kriteerit synnynnäiselle lisämunuaisen liikakasvulle, Cushingsin oireyhtymälle, Kallmannin oireyhtymälle, normosmiselle hypogonadotrooppiselle hypogonadismille, androgeeniherkkyysoireyhtymälle
    • ADHD
    • Downin syndrooma
  • Vasta ilmoittautuneilla aikuisilla ja alaikäisillä, kun heistä tulee yli 18-vuotiaita, jotka eivät voi antaa suostumusta rajoitetun toimintakyvyn vuoksi, voi olla korvike eli laillisesti vastuullinen edustaja (LAR), joka allekirjoittaa suostumuksen. LAR:ita ovat muun muassa DPA:n haltijat, tuomioistuimen määräämät lailliset huoltajat tai yli 18-vuotiaat vanhemmat tai sisarukset. Neuvomme tarvittaessa ihmissuojeluyksikön kanssa.

ADHD-OSALLISTUJILLE SISÄLLYTETTÄVÄT LISÄKRITEERIT:

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV) määrittelemä ADHD. ADHD:n DSM-IV-diagnoosi perustuu lasten ja nuorten vanhempien diagnostiseen haastatteluun.

-Conners Teacher Hyperaktiivisuusluokitus yli 2 SD yli ikä- ja sukupuolikohtaiset keskiarvot.

LISÄKOHTAISET SISÄLTÖPERUSTEET DOWN-SYNDROOMAN OSALLISTUJILLE:

  • Downin oireyhtymän vahvistettu kromosomidiagnoosi.
  • Ikä tutkimukseen tullessa on 30 vuotta tai alle. Tämä tutkimukseen tulon yläikäraja on otettu käyttöön Downin oireyhtymäryhmässä useista syistä. Ensinnäkin suuri osa tämän väestön magneettikuvausta käyttävästä tutkimuksesta keskittyy (vanhempiin) aikuisiin ja erityisesti siirtymiseen varhaiseen Alzheimerin tautiin. Koska useimmilla (jos ei kaikilla) Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on 30 ikävuoteen mennessä jonkin verran Alzheimerin taudin mukaista aivopatologiaa (esim. plakkeja ja sotkuja; Mann & Esiri, 1989), haluaisimme ottaa mukaan osallistujia, jotka ovat 30-vuotiaita ja alla. Toiseksi Downin oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten aikuisten tutkiminen täyttää merkittävän aukon kirjallisuudessa, koska tähän mennessä kirjallisuudessa on raportoitu hyvin vähän rakenteellisia magneettikuvaustutkimuksia Downin oireyhtymää sairastavista lapsista ja nuorista aikuisista, ja suurin osa näistä tutkimuksista on joille on tunnusomaista pienet mukavuusnäytteet (eli klinikkapopulaatiot). Siten on edelleen tarve kuvata tämän häiriön kehityskulkua varhaislapsuudesta nuoreen aikuisuuteen. Tällaiset kehitystutkimukset voivat auttaa valaisemaan Downin oireyhtymän kehitysvammaisuuden syitä ja myös tunnistamaan oireyhtymää sairastavat henkilöt, joilla on suurin riski kokea kognitiivinen heikkeneminen, jota kirjallisuudessa on raportoitu joidenkin 30 vuoden iän jälkeen (Oliver et ai., 1998).

LISÄTIETOJA OSALLISTUJILLE, JOILLE ON AUTISMIspektrin häiriöitä:

  • Täyttää DSM-IV-kriteerit jollekin leviävistä kehityshäiriöistä (eli autistinen häiriö, Aspergerin häiriö tai pervasiivinen kehityshäiriö - ei toisin määritelty).
  • Minimi älykkyysosamäärä on 70.

POISTAMISKRITEERIT:

NIMH:n henkilökunta ja heidän lähiomaiset eivät voi osallistua.

TERVEIDEN MÄÄRITYSTEN POISKIELTÄMISKRITEERIT:

  • Vaikea psykiatrinen häiriö (diagnoosoituna ennen tutkimukseen ilmoittautumista) tutkittavalla, sisaruksella tai muulla ensimmäisen asteen sukulaisella. Näitä tarkoituksia varten poissulkevaan vakavaan psykiatriseen häiriöön kuuluvat skitsofrenia ja kaksisuuntainen mielialahäiriö
  • Aivojen anatomiaan vaikuttavien sairauksien olemassaolo tai historia.
  • Hammasraudat.
  • MRI-skannauksen vasta-aiheet NMR-keskuksen MRI-turvallisuusseulontakyselyn ja -ohjeiden mukaan.
  • Naisille, jotka ovat saavuttaneet kuukautisten: Raskaus tai kyvyttömyys tai haluttomuus tehdä raskaustesti.

KAIKKIEN POTILASPOULUTOIDEN POISPOISULKUPERUSTEET:

  • Hammasraudat.
  • MRI-skannauksen vasta-aiheet NMR-keskuksen MRI-turvallisuusseulontakyselyn ja -ohjeiden mukaan.
  • Naisille, jotka ovat saavuttaneet kuukautisten: Raskaus tai kyvyttömyys tai haluttomuus tehdä raskaustesti.
  • Todisteet toisesta sairaudesta tai traumaattisesta tapahtumasta, jonka tiedetään vaikuttavan aivojen anatomiaan.
  • Tunnettu geneettinen häiriö (muu kuin tutkittava tila), jonka odotetaan vaikuttavan merkittävästi kognitiivisen testauksen ja/tai neurokuvantamisen löydöksiin.

ADHD-OSALLISTUJIEN LISÄPOLKKUMISKRITEERIT:

  • Täysi mittakaavainen IQ on alle 80.
  • Syntynyt ennen 34 raskausviikkoa.
  • Muu I-akselin psykiatrinen häiriö, joka vaatii lääkitystä tutkimukseen tullessa (poikkeuksena oppositio-ukkohäiriö).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
1
Tutkimuksemme sisältävät tietoja tyypillisesti kehittyvistä nuorista ja yksilöistä, joilla on erilaisia ​​psykiatrisia esityksiä käyttäytymismääritellyistä (esim. Lapsuudessa alkanut skitsofrenia, autismikirjon häiriö) sekä geneettisesti määritellyt (esim. sukupuolikromosomien aneuploidia) ryhmät. Osallistujat kattavat laajan ikähaarukan (3-vuotiaasta ylöspäin).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Volumetriset MRI-tiedot
Aikaikkuna: Meneillään oleva
Volumetriset MRI-tiedot
Meneillään oleva

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Kognitiivinen tieto
Aikaikkuna: Meneillään oleva
Meneillään oleva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: Armin Raznahan, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 19. kesäkuuta 1990

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 4. marraskuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 16. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 15. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 3. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

.Jaamme tässä tutkimuksessa tuotettuja ihmistietoja tulevaa tutkimusta varten seuraavasti@@@-Koodattu, linkitetty data NIH:n rahoittamassa tai hyväksytyssä julkisessa tietovarastossa.@@@-Koodattu, linkitetyt tiedot hyväksyttyjen ulkopuolisten yhteistyökumppaneiden kanssa asianmukaisten sopimusten mukaisesti.@@@@@@Miten ja missä tiedot jaetaan?@@@@@@Data jaetaan kautta:@@@-NIH:n rahoittama tai hyväksytty julkinen tietovarasto: klinikan trials.gov ja dbGaP.@@@@@@-Hyväksytty ulkopuoliset yhteistyökumppanit asianmukaisten yksittäisten sopimusten mukaisesti.@@@@@@-Julkaisu ja/tai julkisia esityksiä.

IPD-jaon aikakehys

Milloin tiedot jaetaan?@@@@@@-1 vuoden sisällä ensisijaisen päätepisteen valmistumisesta.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

B. Tiedot (mukaan lukien genomitiedot) ja näytteiden jakamissuunnitelma@@@@@@Ihmistietojen jakamissuunnitelma: Tämä tutkimus noudattaa NIH:n tiedonjakopolitiikkaa ja NIH:n rahoittamien kliinisten tutkimusten tietojen levittämistä ja kliinisten tutkimusten rekisteröintiä koskevaa käytäntöä ja tulostietojen toimitussääntö. Sellaisenaan tämä tutkimus rekisteröidään osoitteessa ClinicalTrials.gov, ja tämän tutkimuksen tulostiedot toimitetaan osoitteeseen ClinicalTrials.gov. Lisäksi tuloksia pyritään julkaisemaan vertaisarvioiduissa aikakauslehdissä. Tämän tutkimuksen tietoja voidaan pyytää muilta tutkijoilta 5 vuoden kuluttua ensisijaisen päätepisteen valmistumisesta ottamalla yhteyttä tohtori Raznahaniin. Näytteet ja tiedot (mukaan lukien genomitiedot) jaetaan Coloradon yliopiston kanssa.@@@@@@Data ja näytteet voidaan myös jakaa hyväksyttyjen yhteistyölaboratorioiden kanssa NIH:ssa tai NIH:n ulkopuolella ja/tai toimittaa NIH:n nimeämiin arkistoihin ja tietokantoihin, jos suostumus jakamiseen on saatu alkuperäisessä suostumuslomakkeessa.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa