Polyostotic Fibrous Dysplasia 및 McCune-Albright 증후군 환자의 선별 및 자연사

Polyostotic fibrous dysplasia (PFD)는 골격의 여러 부위에 영향을 미치는 산발성 장애입니다. 이 부위의 뼈는 빠르게 재흡수되어 비정상적인 섬유 조직이나 기계적으로 비정상적인 뼈로 대체됩니다. PFD는 단독으로 또는 맥큔-올브라이트 증후군(MAS)의 일부로 발생할 수 있습니다. 이 증후군은 원래 PFD, 피부의 카페오레 색소침착 및 조숙한 사춘기의 3요소로 정의되는 증후군입니다. 뼈 병변은 종종 모양을 손상시키고 장애를 일으키며 통증을 유발하며 병변의 위치에 따라 심각한 이환율을 유발할 수 있습니다. 체중을 지탱하는 뼈의 병변은 장애 골절로 이어질 수 있는 반면, 두개골의 병변은 뇌신경과 같은 중요한 구조의 압박을 유발할 수 있습니다.

이 질환의 자연 경과는 잘 설명되어 있지 않으며 뼈 질환에 대해 명확하게 정의된 전신 요법이 없습니다. 이것은 데이터 수집 및 표본 수집 프로토콜입니다. 이 연구의 목적은 시간 경과에 따라 PFD/MAS 피험자를 추적하고 질병이 있는 피험자의 샘플/조직으로 체외 실험을 사용하여 질병의 자연사를 정의하는 것입니다.

연구 목표

1. 주요 목표

   임상적으로 피험자를 추적하고 질병이 있는 피험자의 조직에 대한 체외 실험을 사용하여 PFD/MAS에 대한 임상 및 기본 정보를 얻음으로써 질병의 자연사를 정의합니다.

2. 보조 목표

현재 활성 상태인 경우 다른 적절한 연구 프로토콜에 등록할 적격 피험자를 추천합니다.

연구 인구

연구 모집단에는 다음이 포함됩니다.

1. 알려진 또는 의심되는 PFD(Polyostotic Fibrous Dysplasia) 또는 McCune-Albright Syndrome(MAS)이 있는 피험자
2. 성별, 인종 또는 민족에 관계없이 자격 기준을 충족하는 과목이 허용됩니다.

설계

이 연구는 PFD/MAS의 관찰/자연사 연구입니다.

결과 측정

주요한

1. 임상 방문에서 얻은 데이터의 수집, 평가 및 분석을 위해 PFD 또는 MAS에 피험자를 성공적으로 등록합니다.

2. 이 연구에 등록된 PFD/MAS 환자 또는 외부에 있고 NIH에 폐기물 조직을 기증할 의향이 있는 PFD/MAS 환자로부터 현장 및 외부 연구 조직(폐기 조직)을 얻습니다. 연구 조직은 기존의 1차 세포 배양 기술(당사 실험실에서 진행 중)과 함께 사용되어 다음을 수행합니다.

   • PFD/MAS의 병변과 관련된 병리학적 세포(또는 세포들)의 기본 뼈 생물학을 이해합니다.
   • 새로운 병변의 시작, 병변 진행의 자연사 및/또는 치료에 대한 반응을 예측하는 더 나은 전략을 공식화하기 위해 "관련되지 않은 부위"에서 돌연변이 세포의 존재 또는 부재를 결정합니다.
   • 골 형성 분화, 특히 이러한 병변에서 G(s)알파의 역할을 이해하여 일반적으로 뼈 생물학에 대한 이해로 전환할 수 있습니다.
   • FD 및/또는 내분비 병변의 병태생리학 이해
   • 더 나은 이식 재료를 만들기 위한 노력의 일환으로 PFD 환자의 영향을 받지 않은 뼈 세포를 식별하고 확장하는 더 나은 방법을 개발합니다.

3. 다음을 기반으로 섬유성 이형성 뼈 병변의 임상 및 생물학적 행동을 식별하고 예측합니다.

   • 안정성, 성장 속도, 변화 속도, 진행 및 퇴행, 새로운 병변의 발달
   • 두개골, 축 및 부속기 병변의 차이
4. MAS와 관련된 다중 내분비병증의 자연사 및 표준 치료 약물에 대한 반응을 정의합니다.
5. 이전에 확인되지 않은 질병의 임상 및 생물학적 측면 정의
6. PFD 단독 또는 MAS와 함께 관련된 미래 연구 연구 생성

중고등 학년

1) 적격 대상자를 FD/MAS 모집단에 적용할 수 있는 활성 연구 프로토콜에 성공적으로 등록합니다....