多骨性線維性異形成症およびマッキューン・オルブライト症候群患者のスクリーニングと自然史

多骨性線維性異形成 (PFD) は、骨格の複数の部位に影響を与える散発性疾患です。 これらの部位の骨は急速に再吸収され、異常な繊維組織または機械的に異常な骨に置き換わります。 PFD は、単独で発生する場合もあれば、マッキューン・オルブライト症候群 (MAS) の一部として発生する場合もあります。この症候群は、もともと PFD、皮膚のカフェオレ色素沈着、思春期早発症の 3 つによって定義された症候群です。 骨の病変はしばしば外観を損ない、身体を不自由にし、痛みを伴い、病変の位置によっては重大な病的状態を引き起こす可能性があります。 体重を支える骨の損傷は骨折につながる可能性があり、頭蓋骨の損傷は脳神経などの重要な構造の圧迫につながる可能性があります。

この疾患の自然史はほとんど説明されておらず、骨疾患に対する明確に定義された全身療法はありません。 これは、データ収集および標本取得プロトコルです。 この研究の目的は、PFD/MAS 被験者を経時的に追跡し、疾患のある被験者からのサンプル/組織を用いた in vitro 実験を使用して、疾患の自然史を定義することです。

研究目的

1. 第一目的

   被験者を臨床的に追跡し、疾患を持つ被験者の組織を用いた in vitro 実験を使用して、PFD/MAS に関する臨床的および基本的な情報を取得することにより、疾患の自然史を定義します。

2. 副次的な目的

現在活動中の対象者がいる場合は、他の適切な研究プロトコルへの登録に適格な対象者を紹介します。

調査対象母集団

研究集団には以下が含まれます：

1. -既知または疑われる多発性線維性異形成（PFD）の被験者、またはマッキューンオルブライト症候群（MAS）との組み合わせ
2. 適格基準を満たす被験者は、性別、人種、民族に関係なく受け入れられます

デザイン

この研究は、PFD/MAS の観察/自然史研究です。

結果の測定

主要な

1. 臨床訪問から得られたデータの収集、評価、および分析のために、PFD または MAS の被験者を正常に登録します。

2. この研究に登録されている PFD/MAS 患者から、またはオフサイトで NIH に廃棄組織を寄付する意思がある PFD/MAS 患者から、オンサイトおよびオフサイトの研究組織 (廃棄組織) を取得します。 研究組織は、既存の初代細胞培養技術 (当社の研究室で進行中) とともに使用されます。

   • PFD/MASの病変に関与する病的細胞（または細胞）の基本的な骨生物学を理解する
   • 新しい病変の開始、病変の進行の自然史、および/または治療への反応を予測するためのより良い戦略を策定するために、「非関与部位」での変異細胞の有無を決定する
   • 骨形成分化、特にこれらの病変における G(s)alpha の役割を理解することは、一般的な骨生物学の理解に応用できます。
   • FDおよび/または内分泌病変の病態生理を理解する
   • より良い移植材料を作成するために、PFD患者からの影響を受けていない骨細胞を特定して拡大するより良い方法を開発する

3. 以下に基づいて、線維性異形成骨病変の臨床的および生物学的挙動を特定および予測します。

   • 安定性、成長率、変化率、進行と退縮、および新しい病変の発生
   • 頭蓋、体軸、および虫垂の病変の違い
4. MAS に関連する複数の内分泌障害の自然経過と標準治療薬への反応を定義する
5. これまで特定されていなかった疾患の臨床的および生物学的側面を定義する
6. PFD 単独または MAS との組み合わせに関連する将来の調査研究を作成する

セカンダリ

1) 適格な被験者を FD/MAS 集団に適用可能なアクティブな研究プロトコルに登録する....