Cribado e historia natural de pacientes con displasia fibrosa poliostótica y síndrome de McCune-Albright

Cribado e historia natural de pacientes con displasia fibrosa poliostótica y síndrome de McCune-Albright

Patrocinadores

Patrocinador principal: National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Fuente National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Resumen breve

La displasia fibrosa poliostótica (PFD) es un trastorno esporádico que afecta a múltiples sitios en el esqueleto. El hueso en estos sitios se reabsorbe rápidamente y es reemplazado por fibroso anormal. tejido o hueso mecánicamente anormal. La PFD puede ocurrir sola o como parte de McCune-Albright. Síndrome (MAS), un síndrome originalmente definido por la tríada de PFD, pigmentación café con leche de la piel y pubertad precoz. Las lesiones óseas con frecuencia desfiguran, incapacitan y doloroso, y dependiendo de la ubicación de la lesión, puede causar una morbilidad significativa. Las lesiones en los huesos que soportan peso pueden provocar fracturas incapacitantes, mientras que las lesiones en el cráneo puede provocar la compresión de estructuras vitales como los nervios craneales. La historia natural de esta enfermedad está mal descrita y no hay una definición clara terapias sistémicas para la enfermedad ósea. Esta es una recopilación de datos y adquisición de muestras. protocolo. El propósito del estudio es definir la historia natural de la enfermedad mediante seguimiento de sujetos con PFD / MAS a lo largo del tiempo y mediante el uso de experimentación in vitro con muestras / tejido de sujetos con la enfermedad. Objetivos del estudio 1. Objetivo principal Definir la historia natural de la enfermedad obteniendo información clínica y básica sobre PFD / MAS siguiendo a sujetos clínicamente y utilizando experimentación in vitro con tejido de sujetos con la enfermedad. 2. Objetivo secundario Referir a los sujetos elegibles para la inscripción en otros protocolos de investigación apropiados, si alguno es actualmente activo. Población de estudio La población de estudio incluirá: 1. Sujetos con displasia fibrosa poliostótica (PFD) conocida o sospechada o en combinación con síndrome de McCune-Albright (MAS) 2. Los sujetos que cumplan con los criterios de elegibilidad serán aceptados independientemente de su sexo, raza o etnia Diseño Este estudio es un estudio observacional / de historia natural de PFD / MAS. Medidas de resultado Primario 1. Inscribir exitosamente a sujetos con PFD o MAS para la recolección, evaluación y análisis de datos obtenidos de visitas clínicas. 2. Obtenga tejido de investigación en el sitio y fuera del sitio (tejido de desecho) de pacientes con PFD / MAS que están inscritos en este estudio o de personas con PFD / MAS que se encuentran fuera del sitio y dispuesto a donar tejido de desecho a los NIH. El tejido de investigación se utilizará con tecnología de cultivo de células primarias (en curso en nuestros laboratorios) para: - comprender la biología ósea básica de la célula patológica (o células) implicadas en la lesiones de PFD / MAS - determinar la presencia o ausencia de células mutadas en "sitios no involucrados" para formular mejores estrategias para predecir el inicio de nuevas lesiones, Historia natural de la progresión de la lesión y / o respuesta a la terapia. - comprender la diferenciación osteogénica, en particular, el papel de G (s) alfa en estas lesiones, que serán transferibles a nuestra comprensión de la biología ósea en general - comprender la fisiopatología de la DF y / o las lesiones endocrinas - desarrollar mejores métodos para identificar y expandir las células óseas no afectadas de pacientes con PFD en un esfuerzo por crear mejores materiales de injerto 3. Identificar y predecir el comportamiento clínico y biológico de las lesiones óseas fibrosas displásicas. Residencia en: - estabilidad, tasa de crecimiento, tasa de cambio, progresión y regresión, y desarrollo de nuevas lesiones - diferencias entre lesiones craneales, axiales y apendiculares 4. Definir la historia natural de las múltiples endocrinopatías asociadas con MAS y la respuesta a los medicamentos estándar de atención 5. Definir aspectos clínicos y biológicos de la enfermedad no identificados previamente. 6. Generar futuros estudios de investigación relacionados con PFD solo o en combinación con MAS. Secundario 1) Inscribir exitosamente a sujetos elegibles en protocolos de investigación activos aplicables a la Población FD / MAS ....

Descripción detallada

La displasia fibrosa poliostótica (PFD) es un trastorno esporádico que afecta a múltiples sitios en el esqueleto. El hueso en estos sitios se reabsorbe rápidamente y es reemplazado por fibroso anormal. tejido o hueso mecánicamente anormal. La PFD puede ocurrir sola o como parte de McCune-Albright. Síndrome (MAS), un síndrome originalmente definido por la tríada de PFD, pigmentación café con leche de la piel y pubertad precoz. Las lesiones óseas con frecuencia desfiguran, incapacitan y doloroso, y dependiendo de la ubicación de la lesión, puede causar una morbilidad significativa. Las lesiones en los huesos que soportan peso pueden provocar fracturas incapacitantes, mientras que las lesiones en el cráneo puede provocar la compresión de estructuras vitales como los nervios craneales. La historia natural de esta enfermedad está mal descrita y no hay una definición clara terapias sistémicas para la enfermedad ósea. Esta es una recopilación de datos y adquisición de muestras. protocolo. El propósito del estudio es definir la historia natural de la enfermedad mediante seguimiento de sujetos con PFD / MAS a lo largo del tiempo y mediante el uso de experimentación in vitro con muestras / tejido de sujetos con la enfermedad. Objetivos del estudio 1. Objetivo principal Definir la historia natural de la enfermedad obteniendo información clínica y básica sobre PFD / MAS siguiendo a sujetos clínicamente y utilizando experimentación in vitro con tejido de sujetos con la enfermedad. 2. Objetivo secundario Referir a los sujetos elegibles para la inscripción en otros protocolos de investigación apropiados, si alguno es actualmente activo. Población de estudio La población de estudio incluirá: 1. Sujetos con displasia fibrosa poliostótica (PFD) conocida o sospechada o en combinación con síndrome de McCune-Albright (MAS) 2. Los sujetos que cumplan con los criterios de elegibilidad serán aceptados independientemente de su sexo, raza o etnia Diseño Este estudio es un estudio observacional / de historia natural de PFD / MAS. Medidas de resultado Primario 1. Inscribir exitosamente a sujetos con PFD o MAS para la recolección, evaluación y análisis de datos obtenidos de visitas clínicas. 2. Obtenga tejido de investigación en el sitio y fuera del sitio (tejido de desecho) de pacientes con PFD / MAS que están inscritos en este estudio o de personas con PFD / MAS que se encuentran fuera del sitio y dispuesto a donar tejido de desecho a los NIH. El tejido de investigación se utilizará con tecnología de cultivo de células primarias (en curso en nuestros laboratorios) para: - comprender la biología ósea básica de la célula patológica (o células) implicadas en la lesiones de PFD / MAS - determinar la presencia o ausencia de células mutadas en "sitios no involucrados" para formular mejores estrategias para predecir el inicio de nuevas lesiones, Historia natural de la progresión de la lesión y / o respuesta a la terapia. - comprender la diferenciación osteogénica, en particular, el papel de G (s) alfa en estas lesiones, que serán transferibles a nuestra comprensión de la biología ósea en general - comprender la fisiopatología de la DF y / o las lesiones endocrinas - desarrollar mejores métodos para identificar y expandir las células óseas no afectadas de pacientes con PFD en un esfuerzo por crear mejores materiales de injerto 3. Identificar y predecir el comportamiento clínico y biológico de las lesiones óseas fibrosas displásicas. Residencia en: - estabilidad, tasa de crecimiento, tasa de cambio, progresión y regresión, y desarrollo de nuevas lesiones - diferencias entre lesiones craneales, axiales y apendiculares 4. Definir la historia natural de las múltiples endocrinopatías asociadas con MAS y la respuesta a los medicamentos estándar de atención 5. Definir aspectos clínicos y biológicos de la enfermedad no identificados previamente. 6. Generar futuros estudios de investigación relacionados con PFD solo o en combinación con MAS. Secundario 1) Inscribir exitosamente a sujetos elegibles en protocolos de investigación activos aplicables a la Población FD / MAS.

Estado general Reclutamiento
Fecha de inicio 1998-12-13
Tipo de estudio De observación
Resultado primario
Medida Periodo de tiempo
Objetivo principal: Definir la historia natural de la enfermedad mediante la obtención de información clínica y básica sobre PFD / MAS mediante el seguimiento clínico de los pacientes y el uso de la experimentación in vitro con tejido de pacientes con la enfermedad. 2029
Resultado secundario
Medida Periodo de tiempo
Derivar a los pacientes elegibles para la inscripción en otros protocolos de investigación apropiados, si alguno está activo actualmente. fin de estudio
Inscripción 500
Condición
Elegibilidad

Método de muestreo:

Muestra no probabilística

Criterios:

- CRITERIOS DE INCLUSIÓN 1. Cualquier paciente, de 1 día de vida o más, con probabilidad de tener PFD o MAS, basado en información de un médico o cirujano remitente apropiado o proporcionado por el paciente o tutor. El diagnóstico se basará en los típicos hallazgos en biopsia ósea o por motivos clínicos. CRITERIO DE EXCLUSIÓN 1. Paciente, niño o padre / tutor que no esté dispuesto a cooperar completamente con las evaluaciones. 2. Paciente o padre / tutor que no puede dar su consentimiento informado.

Género:

Todas

Edad mínima:

N / A

Edad máxima:

N / A

Voluntarios Saludables:

No

Oficial general
Apellido Papel Afiliación
Alison M Boyce, M.D. Principal Investigator National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Contacto general

Apellido: Lori C Guthrie, R.N.

Teléfono: (301) 594-0844

Email: [email protected]

Ubicación
Instalaciones: Estado: Contacto: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Ubicacion Paises

United States

Fecha de verificación

2021-05-03

Fiesta responsable

Tipo: Patrocinador

Palabras clave
Tiene acceso ampliado No
Grupo de brazo

Etiqueta: 1

Descripción: Sujetos con displasia fibrosa poliostótica y síndrome de McCune-Albright.

Información de diseño del estudio

Modelo de observación: Solo caso

Perspectiva de tiempo: Futuro

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