Screening a přirozená anamnéza pacientů s polyostotickou fibrózní dysplazií a McCune-Albright syndromem

Polyostotická fibrózní dysplazie (PFD) je sporadické onemocnění, které postihuje více míst ve skeletu. Kost v těchto místech je rychle resorbována a nahrazena abnormální vláknitou tkání nebo mechanicky abnormální kostí. PFD se může objevit samostatně nebo jako součást McCune-Albrightova syndromu (MAS), syndromu původně definovaného triádou PFD, café-au-lait pigmentace kůže a předčasné puberty. Kostní léze jsou často znetvořující, invalidizující a bolestivé a v závislosti na umístění léze mohou způsobit významnou morbiditu. Léze v kostech nesoucích hmotnost mohou vést k invalidizujícím zlomeninám, zatímco léze v lebce mohou vést ke kompresi životně důležitých struktur, jako jsou hlavové nervy.

Přirozená historie tohoto onemocnění je špatně popsána a neexistují žádné jasně definované systémové terapie pro onemocnění kostí. Jedná se o protokol sběru dat a odběru vzorků. Účelem studie je definovat přirozenou historii onemocnění sledováním subjektů s PFD/MAS v průběhu času a použitím in vitro experimentů se vzorky/tkání od subjektů s onemocněním.

Cíle studia

1. Primární cíl

   Definujte přirozenou historii onemocnění získáním klinických a základních informací o PFD/MAS klinickým sledováním subjektů a použitím in vitro experimentů s tkání subjektů s tímto onemocněním.

2. Sekundární cíl

Doporučte způsobilé subjekty k zápisu do jiných vhodných výzkumných protokolů, pokud jsou nějaké aktuálně aktivní.

Studijní populace

Studijní populace bude zahrnovat:

1. Subjekty se známou nebo suspektní polyostotickou fibrózní dysplazií (PFD) nebo v kombinaci s McCune-Albright syndromem (MAS)
2. Subjekty, které splňují kritéria způsobilosti, budou přijaty bez ohledu na pohlaví, rasu nebo etnický původ

Design

Tato studie je observační/přírodovědná studie PFD/MAS.

Výstupní opatření

Hlavní

1. Úspěšně zapsat subjekty s PFD nebo MAS pro sběr, vyhodnocení a analýzu dat získaných z klinických návštěv.

2. Získejte tkáň z výzkumu na místě a mimo ně (odpadní tkáň) od pacientů s PFD/MAS, kteří jsou zařazeni do této studie, nebo od jedinců s PFD/MAS, kteří jsou mimo pracoviště a jsou ochotni darovat odpadní tkáň NIH. Výzkumná tkáň bude použita se stávající technologií primárních buněčných kultur (probíhající v našich laboratořích) k:

   • porozumět základní biologii kosti patologické buňky (nebo buněk) účastnících se lézí PFD/MAS
   • určit přítomnost nebo nepřítomnost mutovaných buněk na „nezúčastněných místech“, aby bylo možné formulovat lepší strategie předpovídání iniciace nových lézí, přirozené historie progrese lézí a/nebo odpovědi na terapii
   • pochopit osteogenní diferenciaci, zejména roli G(s)alfa v těchto lézích, což bude přenositelné do našeho chápání biologie kostí obecně
   • porozumět patofyziologii FD a/nebo endokrinních lézí
   • vyvinout lepší metody identifikace a rozšíření nepostižených kostních buněk od pacientů s PFD ve snaze vytvořit lepší roubovací materiál (materiály)

3. Identifikujte a predikujte klinické a biologické chování fibrózních dysplastických kostních lézí na základě:

   • stabilita, rychlost růstu, rychlost změny, progrese a regrese a vývoj nových lézí
   • rozdíly mezi kraniálními, axiálními a apendikulárními lézemi
4. Definujte přirozenou historii mnohočetných endokrinopatií spojených s MAS a odpověď na standardní medikaci
5. Definujte klinické a biologické aspekty onemocnění, které nebyly dříve identifikovány
6. Vytvářejte budoucí výzkumné studie týkající se PFD samostatně nebo v kombinaci s MAS

Sekundární

1) Úspěšně zapište způsobilé subjekty do protokolů aktivního výzkumu použitelných pro populaci FD/MAS....