Скрининг и естественное течение пациентов с полиоссальной фиброзной дисплазией и синдромом МакКьюна-Олбрайта

Полиосточная фиброзная дисплазия (ПФД) — это спорадическое заболевание, поражающее несколько участков скелета. Кость в этих местах быстро резорбируется и замещается аномальной фиброзной тканью или механически аномальной костью. PFD может возникать отдельно или как часть синдрома МакКьюна-Олбрайта (MAS), синдрома, первоначально определяемого триадой PFD, пигментацией кожи цвета кофе с молоком и преждевременным половым созреванием. Костные поражения часто уродуют, приводят к инвалидности и болезненны и, в зависимости от локализации поражения, могут вызывать серьезные осложнения. Поражения несущих костей могут привести к инвалидизирующим переломам, в то время как поражения черепа могут привести к сдавливанию жизненно важных структур, таких как черепные нервы.

Естественное течение этого заболевания плохо описано, и нет четко определенных системных методов лечения заболевания костей. Это протокол сбора данных и получения образцов. Цель исследования состоит в том, чтобы определить естественное течение заболевания, наблюдая за субъектами PFD/MAS с течением времени и используя эксперименты in vitro с образцами/тканями субъектов с заболеванием.

Цели исследования

1. Основная цель

   Определите естественную историю болезни, получив клиническую и базовую информацию о PFD/MAS, следя за субъектами клинически и используя эксперименты in vitro с тканями субъектов с заболеванием.

2. Второстепенная цель

Направляйте подходящих субъектов для регистрации в других соответствующих протоколах исследований, если они в настоящее время активны.

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция будет включать:

1. Субъекты с известной или подозреваемой полиоссальной фиброзной дисплазией (PFD) или в сочетании с синдромом МакКьюна-Олбрайта (MAS)
2. Субъекты, соответствующие критериям приемлемости, будут приняты независимо от пола, расы или этнической принадлежности.

Дизайн

Это исследование представляет собой наблюдательное/естественно-историческое исследование PFD/MAS.

Критерии оценки

Начальный

1. Успешно зарегистрировать субъектов с PFD или MAS для сбора, оценки и анализа данных, полученных во время клинических посещений.

2. Получите локальные и удаленные исследовательские ткани (отработанные ткани) от пациентов с PFD/MAS, которые включены в это исследование, или от лиц с PFD/MAS, которые находятся за пределами учреждения и готовы пожертвовать ненужную ткань для NIH. Исследовательская ткань будет использоваться с существующей технологией культивирования первичных клеток (в настоящее время в наших лабораториях) для:

   • понять основную биологию кости патологической клетки (или клеток), вовлеченных в поражения PFD/MAS
   • определить наличие или отсутствие мутировавших клеток в «незатронутых участках», чтобы сформулировать лучшие стратегии прогнозирования возникновения новых поражений, естественного течения прогрессирования поражения и/или ответа на терапию
   • понять остеогенную дифференциацию, в частности, роль G(s)альфа в этих поражениях, что будет применимо к нашему пониманию биологии кости в целом.
   • понимать патофизиологию БФ и/или эндокринных поражений
   • разработать более совершенные методы выявления и расширения незатронутых костных клеток у пациентов с PFD, чтобы создать более качественный материал (материалы) для трансплантации.

3. Идентифицируйте и прогнозируйте клиническое и биологическое поведение фиброзно-диспластических поражений кости на основе:

   • стабильность, скорость роста, скорость изменения, прогрессирование и регресс, развитие новых поражений
   • различия между краниальными, осевыми и аппендикулярными поражениями
4. Определите естественное течение множественных эндокринопатий, связанных с MAS, и реакцию на стандартные лекарства.
5. Определить клинические и биологические аспекты заболевания, ранее не идентифицированные
6. Создание будущих исследований, связанных с PFD отдельно или в сочетании с MAS.

Среднее

1) Успешно зарегистрировать подходящих субъектов в активных протоколах исследований, применимых к популяции FD/MAS....