多骨性纤维发育不良和 McCune-Albright 综合征患者的筛查和自然史

多发性骨纤维发育不良 (PFD) 是一种散发性疾病，会影响骨骼的多个部位。 这些部位的骨被迅速吸收并被异常的纤维组织或机械异常的骨所取代。 PFD 可能单独发生或作为 McCune-Albright 综合征 (MAS) 的一部分发生，该综合征最初由 PFD、皮肤咖啡牛奶色素沉着和性早熟三联征定义。 骨病变经常毁容、致残和疼痛，并且根据病变的位置，可导致显着的发病率。 承重骨骼中的病变可导致致残性骨折，而颅骨中的病变可导致颅神经等重要结构受压。

这种疾病的自然病程描述很少，并且没有针对骨病的明确定义的全身疗法。 这是一个数据收集和标本采集协议。 该研究的目的是通过随时间跟踪 PFD/MAS 受试者并使用来自患有该疾病受试者的样本/组织进行体外实验来确定该疾病的自然历史。

学习目标

1. 主要目标

   通过临床跟踪受试者并使用来自疾病受试者的组织进行体外实验，获取有关 PFD/MAS 的临床和基本信息，从而定义疾病的自然史。

2. 次要目标

推荐符合条件的受试者加入其他适当的研究方案（如果有的话）。

研究人群

研究人群将包括：

1. 患有已知或疑似多骨性纤维异常增生症 (PFD) 或合并 McCune-Albright 综合征 (MAS) 的受试者
2. 无论性别、种族或民族如何，符合资格标准的受试者都将被接受

设计

本研究是 PFD/MAS 的观察/自然历史研究。

结果措施

基本的

1. 成功招募患有 PFD 或 MAS 的受试者，以收集、评估和分析从临床访视中获得的数据。

2. 从参加本研究的 PFD/MAS 患者或从场外且愿意向 NIH 捐赠废组织的 PFD/MAS 患者那里获取现场和异地研究组织（废组织）。 研究组织将与现有的原代细胞培养技术（我们的实验室正在进行）一起使用，以：

   • 了解参与 PFD/MAS 病变的病理细胞（或多个细胞）的基本骨生物学
   • 确定“未受累部位”是否存在突变细胞，以制定更好的策略来预测新病变的发生、病变进展的自然史和/或对治疗的反应
   • 了解成骨分化，特别是 G(s)alpha 在这些病变中的作用，这将转移到我们对骨骼生物学的总体理解
   • 了解 FD 和/或内分泌病变的病理生理学
   • 开发更好的方法来识别和扩展 PFD 患者未受影响的骨细胞，以努力创造更好的移植材料

3. 识别和预测纤维发育不良骨病变的临床和生物学行为基于：

   • 稳定性、生长速度、变化速度、进展和消退以及新病灶的发展
   • 颅骨、中轴和四肢病变之间的差异
4. 定义与 MAS 相关的多种内分泌疾病的自然史以及对标准治疗药物的反应
5. 定义以前未发现的疾病的临床和生物学方面
6. 单独或结合 MAS 生成与 PFD 相关的未来研究

中学

1) 成功地将符合条件的受试者纳入适用于 FD/MAS 人群的积极研究方案中……