Polyostoottisen kuitudysplasiaa ja McCune-Albrightin oireyhtymää sairastavien potilaiden seulonta ja luonnollinen historia

Polyostoottinen kuitudysplasia (PFD) on satunnainen sairaus, joka vaikuttaa useisiin kohtiin luurangossa. Luu näissä kohdissa resorboituu nopeasti ja korvataan epänormaalilla sidekudoksella tai mekaanisesti epänormaalilla luulla. PFD voi esiintyä yksinään tai osana McCune-Albrightin oireyhtymää (MAS), oireyhtymää, jonka alun perin määritteli kolmikko PFD, ihon cafe-au-lait-pigmentaatio ja varhainen murrosikä. Luuvauriot ovat usein vääristäviä, vammauttavia ja tuskallisia, ja leesion sijainnista riippuen voivat aiheuttaa merkittävää sairastuvuutta. Painoa kantavien luiden vauriot voivat johtaa vammautuviin murtumiin, kun taas kallon leesiot voivat johtaa elintärkeiden rakenteiden, kuten aivohermojen, puristumiseen.

Tämän taudin luonnollista historiaa on kuvattu huonosti, eikä luusairaudelle ole selkeästi määriteltyjä systeemisiä hoitoja. Tämä on tiedonkeruu- ja näytteenottoprotokolla. Tutkimuksen tarkoituksena on määrittää taudin luonnollinen historia seuraamalla PFD/MAS-potilaita ajan mittaan ja käyttämällä in vitro -kokeita sairastavien henkilöiden näytteillä/kudoksilla.

Opintojen tavoitteet

1. Ensisijainen tavoite

   Määrittele sairauden luonnollinen historia hankkimalla kliinistä ja perustietoa PFD/MAS:sta seuraamalla koehenkilöitä kliinisesti ja käyttämällä in vitro -kokeita sairautta sairastavien henkilöiden kudoksilla.

2. Toissijainen tavoite

Suosittele kelvollisia koehenkilöitä ilmoittautumaan muihin sopiviin tutkimusprotokolliin, jos sellaisia ​​​​on tällä hetkellä aktiivisia.

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio sisältää:

1. Potilaat, joilla tiedetään tai epäillään polyostoottista kuitudysplasiaa (PFD) tai yhdessä McCune-Albrightin oireyhtymän (MAS) kanssa
2. Hakijat, jotka täyttävät kelpoisuusehdot, hyväksytään sukupuolesta, rodusta tai etnisestä taustasta riippumatta

Design

Tämä tutkimus on havainnollinen/luonnonhistoriallinen tutkimus PFD/MAS:sta.

Tulostoimenpiteet

Ensisijainen

1. Rekisteröi PFD- tai MAS-potilaat onnistuneesti kliinisistä käynneistä saatujen tietojen keräämistä, arviointia ja analysointia varten.

2. Hanki paikan päällä ja ulkopuolelta tutkimuskudosta (jätekudosta) potilailta, joilla on PFD/MAS ja jotka on otettu mukaan tähän tutkimukseen, tai henkilöiltä, ​​joilla on PFD/MAS ja jotka ovat ulkomailla ja ovat valmiita luovuttamaan jätekudosta NIH:lle. Tutkimuskudosta käytetään olemassa olevan primäärisoluviljelyteknologian kanssa (jolla on käynnissä laboratorioissamme):

   • ymmärtää PFD/MAS:n vaurioihin osallistuvan patologisen solun (tai solujen) perusluubiologian
   • määrittää mutatoituneiden solujen läsnäolo tai puuttuminen "ei-osallistuvissa paikoissa", jotta voidaan muotoilla parempia strategioita uusien leesioiden alkamisen, vaurion etenemisen luonnollisen historian ja/tai hoitovasteen ennustamiseksi
   • ymmärtää osteogeenista erilaistumista, erityisesti G(s)alfan roolia näissä leesioissa, mikä on siirrettävissä ymmärryksemme luubiologiasta yleensä
   • ymmärtää FD:n ja/tai endokriinisten leesioiden patofysiologiaa
   • kehittää parempia menetelmiä PFD-potilaiden vahingoittumattomien luusolujen tunnistamiseen ja laajentamiseen pyrkien luomaan parempia siirtomateriaaleja

3. Tunnista ja ennusta fibroosten dysplastisten luuvaurioiden kliininen ja biologinen käyttäytyminen perustuen:

   • stabiilisuus, kasvunopeus, muutosnopeus, eteneminen ja regressio sekä uusien leesioiden kehittyminen
   • kallon, aksiaalisen ja appendikulaarisen leesioiden väliset erot
4. Määrittele MAS:iin liittyvien useiden endokrinopatioiden luonnollinen historia ja vaste tavanomaisiin hoitolääkkeisiin
5. Määrittele taudin kliiniset ja biologiset näkökohdat, joita ei ole aiemmin tunnistettu
6. Luo tulevia tutkimuksia, jotka liittyvät PFD:hen yksin tai yhdessä MAS:n kanssa

Toissijainen

1) Ilmoittaudu onnistuneesti kelvollisiin tutkijoihin FD/MAS-populaatioon sovellettaviin aktiivisiin tutkimusprotokolliin....