Screening og naturhistorie av pasienter med polyostotisk fibrøs dysplasi og McCune-Albright syndrom

Polyostotisk fibrøs dysplasi (PFD) er en sporadisk lidelse som påvirker flere steder i skjelettet. Benet på disse stedene resorberes raskt og erstattes av unormalt fibrøst vev eller mekanisk unormalt bein. PFD kan forekomme alene eller som en del av McCune-Albright Syndrome (MAS), et syndrom som opprinnelig ble definert av triaden av PFD, cafe-au-lait pigmentering av huden og tidlig pubertet. De benete lesjonene er ofte skjemmende, invalidiserende og smertefulle, og avhengig av plasseringen av lesjonen kan de forårsake betydelig sykelighet. Lesjoner i vektbærende bein kan føre til invalidiserende brudd, mens lesjoner i hodeskallen kan føre til kompresjon av vitale strukturer som kranialnerver.

Den naturlige historien til denne sykdommen er dårlig beskrevet, og det finnes ingen klart definerte systemiske terapier for beinsykdommen. Dette er en protokoll for datainnsamling og prøveinnhenting. Formålet med studien er å definere sykdommens naturhistorie ved å følge PFD/MAS-personer over tid og ved å bruke in vitro-eksperimentering med prøver/vev fra forsøkspersoner med sykdommen.

Studiemål

1. Hovedmål

   Definer sykdommens naturlige historie ved å få klinisk og grunnleggende informasjon om PFD/MAS ved å følge forsøkspersoner klinisk og bruke in vitro-eksperimentering med vev fra forsøkspersoner med sykdommen.

2. Sekundært mål

Henvis kvalifiserte emner for påmelding til andre passende forskningsprotokoller, hvis noen er aktive.

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen vil omfatte:

1. Personer med kjent eller mistenkt polyostotisk fibrøs dysplasi (PFD) eller i kombinasjon med McCune-Albright syndrom (MAS)
2. Emner som oppfyller kvalifikasjonskriteriene vil bli akseptert uavhengig av kjønn, rase eller etnisitet

Design

Denne studien er en observasjons-/naturhistorisk studie av PFD/MAS.

Utfallsmål

Hoved

1. Registrer forsøkspersoner med PFD eller MAS med suksess for innsamling, evaluering og analyse av data hentet fra kliniske besøk.

2. Skaff forskningsvev på stedet og utenfor stedet (avfallsvev) fra pasienter med PFD/MAS som er registrert i denne studien, eller fra personer med PFD/MAS som er offsite og villige til å donere avfallsvev til NIH. Forskningsvev vil bli brukt med eksisterende primær cellekulturteknologi (pågår i våre laboratorier) for å:

   • forstå den grunnleggende benbiologien til den patologiske cellen (eller cellene) som er involvert i lesjonene til PFD/MAS
   • bestemme tilstedeværelse eller fravær av muterte celler på "uinvolverte steder" for å formulere bedre strategier for å forutsi initiering av nye lesjoner, den naturlige historien til lesjonsprogresjon og/eller respons på terapi
   • forstå osteogen differensiering, spesielt rollen til G(s)alfa i disse lesjonene, som vil kunne overføres til vår forståelse av beinbiologi generelt
   • forstå patofysiologien til FD og/eller endokrine lesjoner
   • utvikle bedre metoder for å identifisere og utvide upåvirkede benceller fra pasienter med PFD i et forsøk på å skape bedre transplantasjonsmateriale(r)

3. Identifiser og forutsi klinisk og biologisk oppførsel av fibrøse dysplastiske beinlesjoner basert på:

   • stabilitet, veksthastighet, endringshastighet, progresjon og regresjon, og utvikling av nye lesjoner
   • forskjeller mellom kraniale, aksiale og appendikulære lesjoner
4. Definer den naturlige historien til de multiple endokrinopatiene assosiert med MAS og responsen på standardmedisiner
5. Definer kliniske og biologiske aspekter ved sykdommen som ikke tidligere er identifisert
6. Generer fremtidige forskningsstudier knyttet til PFD alene eller i kombinasjon med MAS

Sekundær

1) Vellykket registrer kvalifiserte emner til aktive forskningsprotokoller som gjelder for FD/MAS-populasjonen....