Triagem e história natural de pacientes com displasia fibrosa poliostótica e síndrome de McCune-Albright

A displasia fibrosa poliostótica (DFP) é uma doença esporádica que afeta vários locais do esqueleto. O osso nesses locais é rapidamente reabsorvido e substituído por tecido fibroso anormal ou osso mecanicamente anormal. A DFP pode ocorrer isoladamente ou como parte da Síndrome de McCune-Albright (MAS), uma síndrome originalmente definida pela tríade de DFP, pigmentação café com leite da pele e puberdade precoce. As lesões ósseas são freqüentemente desfigurantes, incapacitantes e dolorosas e, dependendo da localização da lesão, podem causar morbidade significativa. Lesões em ossos de suporte de peso podem levar a fraturas incapacitantes, enquanto lesões no crânio podem levar à compressão de estruturas vitais, como nervos cranianos.

A história natural desta doença é pouco descrita e não há terapias sistêmicas claramente definidas para a doença óssea. Este é um protocolo de coleta de dados e aquisição de espécimes. O objetivo do estudo é definir a história natural da doença, acompanhando os indivíduos com PFD/MAS ao longo do tempo e usando experimentos in vitro com amostras/tecidos de indivíduos com a doença.

Objetivos do estudo

1. Objetivo primário

   Defina a história natural da doença, obtendo informações clínicas e básicas sobre PFD/MAS, acompanhando os indivíduos clinicamente e usando experimentos in vitro com tecidos de indivíduos com a doença.

2. Objetivo Secundário

Encaminhe indivíduos elegíveis para inscrição em outros protocolos de pesquisa apropriados, se houver algum ativo atualmente.

População do Estudo

A população do estudo incluirá:

1. Indivíduos com Displasia Fibrosa Poliostótica (DFP) conhecida ou suspeita ou em combinação com Síndrome de McCune-Albright (MAS)
2. Indivíduos que atenderem aos critérios de elegibilidade serão aceitos independentemente de sexo, raça ou etnia

Projeto

Este estudo é um estudo observacional/de história natural de PFD/MAS.

Medidas de resultado

primário

1. Inscrever com sucesso indivíduos com PFD ou MAS para a coleta, avaliação e análise de dados obtidos em visitas clínicas.

2. Obtenha tecidos de pesquisa no local e fora do local (resíduos de tecido) de pacientes com PFD/MAS incluídos neste estudo ou de indivíduos com PFD/MAS que estão fora do local e desejam doar resíduos de tecidos para o NIH. O tecido de pesquisa será usado com a tecnologia de cultura de células primárias existente (em andamento em nossos laboratórios) para:

   • compreender a biologia óssea básica da célula patológica (ou células) envolvida nas lesões de PFD/MAS
   • determinar a presença ou ausência de células mutantes em "locais não envolvidos" para formular melhores estratégias de previsão do início de novas lesões, a história natural da progressão da lesão e/ou resposta à terapia
   • compreender a diferenciação osteogénica, em particular, o papel do G(s)alfa nestas lesões, o que será transferível para a nossa compreensão da biologia óssea em geral
   • entender a fisiopatologia da DF e/ou lesões endócrinas
   • desenvolver melhores métodos de identificação e expansão de células ósseas não afetadas de pacientes com DFP em um esforço para criar melhores materiais de enxerto

3. Identificar e prever o comportamento clínico e biológico de lesões ósseas displásicas fibrosas com base em:

   • estabilidade, taxa de crescimento, taxa de mudança, progressão e regressão e desenvolvimento de novas lesões
   • diferenças entre lesões cranianas, axiais e apendiculares
4. Definir a história natural das múltiplas endocrinopatias associadas à SAM e a resposta aos medicamentos padrão de atendimento
5. Definir aspectos clínicos e biológicos da doença não previamente identificados
6. Gerar estudos de pesquisa futuros relacionados ao PFD sozinho ou em combinação com MAS

Secundário

1) Inscrever com sucesso os sujeitos elegíveis em protocolos de pesquisa ativos aplicáveis ​​à população DF/MAS....