Screening og naturhistorie af patienter med polyostotisk fibrøs dysplasi og McCune-Albright syndrom

Polyostotisk fibrøs dysplasi (PFD) er en sporadisk lidelse, som påvirker flere steder i skelettet. Knoglen på disse steder resorberes hurtigt og erstattes af unormalt fibrøst væv eller mekanisk unormal knogle. PFD kan forekomme alene eller som en del af McCune-Albright Syndrome (MAS), et syndrom, der oprindeligt blev defineret af triaden af ​​PFD, cafe-au-lait pigmentering af huden og tidlig pubertet. De knoglelæsioner er ofte skæmmende, invaliderende og smertefulde, og afhængigt af læsionens placering kan de forårsage betydelig morbiditet. Læsioner i vægtbærende knogler kan føre til invaliderende frakturer, mens læsioner i kraniet kan føre til kompression af vitale strukturer såsom kranienerver.

Den naturlige historie af denne sygdom er dårligt beskrevet, og der er ingen klart definerede systemiske terapier for knoglesygdommen. Dette er en protokol til dataindsamling og prøveindsamling. Formålet med undersøgelsen er at definere sygdommens naturlige historie ved at følge PFD/MAS forsøgspersoner over tid og ved at bruge in vitro eksperimenter med prøver/væv fra forsøgspersoner med sygdommen.

Studiemål

1. Primært mål

   Definer den naturlige sygdomshistorie ved at indhente klinisk og grundlæggende information om PFD/MAS ved at følge forsøgspersoner klinisk og bruge in vitro eksperimenter med væv fra forsøgspersoner med sygdommen.

2. Sekundært mål

Henvis berettigede emner til tilmelding til andre passende forskningsprotokoller, hvis nogen i øjeblikket er aktive.

Studiebefolkning

Studiepopulationen vil omfatte:

1. Personer med kendt eller mistænkt polyostotisk fibrøs dysplasi (PFD) eller i kombination med McCune-Albright syndrom (MAS)
2. Emner, der opfylder berettigelseskriterierne, vil blive accepteret uanset køn, race eller etnicitet

Design

Denne undersøgelse er en observationel/naturhistorisk undersøgelse af PFD/MAS.

Resultatmål

Primær

1. Tilmeld forsøgspersoner med PFD eller MAS med succes til indsamling, evaluering og analyse af data opnået fra kliniske besøg.

2. Anskaf onsite og offsite forskningsvæv (affaldsvæv) fra patienter med PFD/MAS, der er tilmeldt denne undersøgelse, eller fra personer med PFD/MAS, som er offsite og villige til at donere affaldsvæv til NIH. Forskningsvæv vil blive brugt sammen med eksisterende primær cellekulturteknologi (igangværende i vores laboratorier) til:

   • forstå den grundlæggende knoglebiologi af den patologiske celle (eller celler) involveret i læsionerne af PFD/MAS
   • bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af muterede celler på "uinvolverede steder" for at formulere bedre strategier til at forudsige initieringen af ​​nye læsioner, den naturlige historie af læsionsprogression og/eller respons på terapi
   • forstå osteogen differentiering, især G(s)alphas rolle i disse læsioner, som vil kunne overføres til vores forståelse af knoglebiologi generelt
   • forstå patofysiologien af ​​FD og/eller endokrine læsioner
   • udvikle bedre metoder til at identificere og udvide upåvirkede knogleceller fra patienter med PFD i et forsøg på at skabe bedre transplantationsmateriale(r)

3. Identificere og forudsige klinisk og biologisk adfærd af fibrøse dysplastiske knoglelæsioner baseret på:

   • stabilitet, væksthastighed, forandringshastighed, progression og regression og udvikling af nye læsioner
   • forskelle mellem kraniale, aksiale og appendikulære læsioner
4. Definer den naturlige historie af de multiple endokrinopatier forbundet med MAS og responsen på standardbehandlingsmedicin
5. Definer kliniske og biologiske aspekter af sygdommen, der ikke tidligere er identificeret
6. Generer fremtidige forskningsstudier relateret til PFD alene eller i kombination med MAS

Sekundær

1) Tilmeld kvalificerede forsøgspersoner med succes til aktive forskningsprotokoller, der gælder for FD/MAS-populationen....