결함 DNA 복구 환자의 임상 및 검사실 이상 검사: 색소성 피부건조증, 코카인 증후군 또는 삼발성 이영양증
2026년 9월 15일 업데이트: National Cancer Institute (NCI)
4가지 희귀 유전 질환인 색소성 건피증(XP), 코케인 증후군(CS), XP/CS 복합체 및 삼발성 이영양증(TTD)은 DNA 절제 복구 결함이 있지만 XP만이 암 감수성을 증가시켰습니다.
우리는 XP, XP/CS, CS 또는 TTD를 가진 선택된 환자에 대해 신중한 임상 검사를 수행하고 임상 과정을 따를 계획입니다.
우리는 DNA 복구의 실험실 검사 및 유전자 분석을 위해 조직(피부, 혈액, 머리카락, 협측 면봉)을 얻을 것입니다.
우리는 DNA 복구에 의한 암 예방 메커니즘을 더 잘 이해하기 위해 이러한 실험실 이상을 임상 특징과 연관시킬 수 있기를 바랍니다.
환자는 암 관리를 위한 상담 및 교육을 받게 됩니다....
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
3가지 희귀 유전 질환인 xeroderma pigmentosum(XP), Cockayne 증후군(CS) 및 trichothiodystrophy(TTD)는 DNA 절제 복구 결함이 있지만 XP만이 암 감수성을 증가시켰습니다.
XP, CS, TTD 또는 중첩 증후군이 있는 선별된 환자의 임상 경과에 따라 신중한 임상 검사를 수행할 계획입니다.
우리는 DNA 복구의 실험실 검사와 조직학적, 단백질, 생화학적 및 유전적 분석을 위해 조직(피부, 혈액, 모발 또는 협측 세포)을 얻을 것입니다.
우리는 DNA 복구에 의한 암 예방 메커니즘을 더 잘 이해하기 위해 이러한 실험실 이상을 임상 특징과 연관시킬 수 있기를 바랍니다.
환자는 암 관리를 위한 상담 및 교육을 받게 됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
709
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자는 전문 기관(예: American Academy of Dermatology-XP 태스크 포스), 평신도 지원 그룹(예: XP Society 및 Share and Care CS 지원 네트워크) 또는 직접 추천을 통해 찾을 수 있습니다.@@@Healthy
자원봉사자 또는 NIH 직원은 건강한 자원봉사자 프로그램(CRVP@mail.cc.nih.gov)을 통해 모집됩니다.
Patient Recruitment and Public Liaison Office(prpl@mail.cc.nih.gov)를 통해, 또는 clinicaltrials.gov를 통한 자체 추천으로
웹 사이트(http://clinicaltrials.gov).
건강한 지원자는 이 프로토콜에 참여하는 데 관심이 있는 LCBG, NCI의 구성원이 접근할 수도 있습니다.
설명
- 포함 기준:
생후 6주 이상의 피험자:
- XP, CS, TTD 또는 중복 증후군의 전형적인 특징 또는 암시적인 임상 특징에 대한 임상 및/또는 검사실 문서 또는
- XP, CS, TTD 또는 중첩 증후군이 있는 참여자의 직계 가족 또는 기타 가족 구성원
- 혈액, 피부, 협측 세포 또는 모발을 기증하려는 1세 이상의 건강한 자원봉사자(NIH 직원 포함).
- 환자 또는 법적 권한을 위임받은 대리인은 정보에 입각한 동의를 제공해야 합니다.
제외 기준:
-실험실 연구를 위해 조직(피부, 혈액, 볼 세포 또는 모발)을 제공할 능력이 없거나 꺼려합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
XP, CS, TTD 또는 중복 증후군의 전형적인 특징 또는 암시적 임상 특징에 대한 임상 및/또는 실험실 문서가 있는 피험자
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2
XP, CS, TTD 또는 중첩 증후군 환자의 가족
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삼
건강한 자원봉사자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전병 환자 식별
기간: 최대 3일
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3대 희귀 유전질환 환자 비율; 색소성 건피증(XP), 코케인 증후군(CS), 삼발성 이영양증(TTD) 및 중첩 증후군
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최대 3일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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진단 확인
기간: 최대 3일
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-임상 기록 검토, 임상 검사 및 실험실 검사를 통해 XP, CS, TTD, XP/TTD 또는 중첩 증후군 환자의 의심 사례를 확인하기 위해 -암(피부, 눈, 혀, 또는 내부) XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD 및 기타 중복 증후군 환자 - XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD 및 기타 중복 증후군 환자의 비정형 임상 특징 또는 비정상적인 환경 노출을 문서화하기 위해
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최대 3일
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조직 수집
기간: 최대 3일
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XP, CS, TTD, XP/TTD 또는 중첩 증후군 환자, 직계 가족 및 건강한 지원자로부터 세포 배양 확립 및 DNA 복구 검사 및 유전자 분석을 위해 조직(피부, 혈액, 모발 또는 협측 세포)을 얻습니다.
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최대 3일
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분자 결함 식별
기간: 최대 3일
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XP, CS, TTD, XP/TTD 또는 중복 증후군이 있는 환자의 세포에서 DNA 복구 또는 기타 유전자의 분자 결함을 식별하고 결함을 임상 특징과 연관시키려고 시도합니다.
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최대 3일
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|
전반적인 생존
기간: 매년
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XP, CS, TTD, XP/TTD 또는 중첩 증후군이 있는 선별된 환자의 임상 과정을 따릅니다.
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매년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Barrett SF, Robbins JH, Tarone RE, Kraemer KH. Evidence for defective repair of cyclobutane pyrimidine dimers with normal repair of other DNA photoproducts in a transcriptionally active gene transfected into Cockayne syndrome cells. Mutat Res. 1991 Nov;255(3):281-91. doi: 10.1016/0921-8777(91)90032-k.
- Boltshauser E, Yalcinkaya C, Wichmann W, Reutter F, Prader A, Valavanis A. MRI in Cockayne syndrome type I. Neuroradiology. 1989;31(3):276-7. doi: 10.1007/BF00344359.
- Merideth M, Tamura D, Angra D, Khan SG, Ferrell J, Goldstein AM, DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Reproductive Health in Xeroderma Pigmentosum: Features of Premature Aging. Obstet Gynecol. 2019 Oct;134(4):814-819. doi: 10.1097/AOG.0000000000003490.
- Atkinson EC, Thiara D, Tamura D, DiGiovanna JJ, Kraemer KH, Hadigan C. Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Oct;59(4):458-64. doi: 10.1097/MPG.0000000000000458.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
1999년 5월 10일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
1999년 11월 3일
처음 게시됨 (추정된)
1999년 11월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 20일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 990099
- 99-C-0099
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
.의료 기록에 기록된 모든 IPD는 요청 시 교내 조사관과 공유됩니다.
@@@@@@또한 모든 대규모 게놈 시퀀싱 데이터는 dbGaP 가입자와 공유됩니다.
IPD 공유 기간
-임상 데이터는 연구 기간 동안 및 무기한 제공됩니다.@@@@@@-게놈
데이터베이스가 활성화되어 있는 한 프로토콜 GDS 계획에 따라 게놈 데이터가 업로드되면 데이터를 사용할 수 있습니다.
IPD 공유 액세스 기준
-임상 데이터는 연구 PI의 허가 하에 제공될 것입니다.@@@@@@-데이터 관리자에 대한 요청을 통해 dbGaP를 통해 게놈 데이터가 제공됩니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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