Exame de anormalidades clínicas e laboratoriais em pacientes com reparo defeituoso do DNA: Xeroderma pigmentoso, síndrome de Cockayne ou tricotiodistrofia
15 de setembro de 2026 atualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Quatro doenças genéticas raras, xeroderma pigmentoso (XP), síndrome de Cockayne (CS), o complexo XP/CS e tricotiodistrofia (TTD) têm reparo defeituoso por excisão de DNA, embora apenas o XP tenha aumentado a suscetibilidade ao câncer.
Planejamos realizar um exame clínico cuidadoso de pacientes selecionados com XP, XP/CS, CS ou TTD e acompanhar seu curso clínico.
Iremos obter tecidos (pele, sangue, cabelo, swabs bucais) para exame laboratorial de reparo de DNA e para análise genética.
Esperamos poder correlacionar essas anormalidades laboratoriais com as características clínicas para entender melhor o mecanismo de prevenção do câncer pelo reparo do DNA.
Os pacientes receberão aconselhamento e educação para o controle do câncer....
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Três doenças genéticas raras, xeroderma pigmentoso (XP), síndrome de Cockayne (CS) e tricotiodistrofia (TTD) têm reparo de excisão de DNA defeituoso, embora apenas o XP tenha aumentado a suscetibilidade ao câncer.
Planejamos realizar um exame clínico cuidadoso de pacientes selecionados com XP, CS, TTD ou síndromes de sobreposição para acompanhar seu curso clínico.
Obteremos tecido (pele, sangue, cabelo ou células bucais) para exame laboratorial de reparo do DNA e para análises histológicas, protéicas, bioquímicas e genéticas.
Esperamos poder correlacionar essas anormalidades laboratoriais com as características clínicas para entender melhor o mecanismo de prevenção do câncer pelo reparo do DNA.
Os pacientes receberão aconselhamento e educação para o controle do câncer.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
709
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 mês e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os pacientes serão procurados entrando em contato com organizações profissionais (como a Força-Tarefa da Academia Americana de Dermatologia-XP), grupos de apoio leigos (como a XP Society e a Share and Care CS Support Network) ou por encaminhamento direto.@@@Healthy
voluntários ou funcionários do NIH serão recrutados por meio do Programa para Voluntários Saudáveis (CRVP@mail.cc.nih.gov),
por meio do Escritório de Recrutamento de Pacientes e Ligação Pública (prpl@mail.cc.nih.gov) ou por autoencaminhamento por meio de Clinicaltrials.gov
website (http://clinicaltrials.gov).
Voluntários saudáveis também podem ser abordados por um membro do LCBG, NCI sobre o interesse em participar deste protocolo.
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Indivíduos com 6 semanas de idade ou mais:
- com documentação clínica e/ou laboratorial de características típicas ou características clínicas sugestivas de XP, CS, TTD ou síndromes de sobreposição ou
- que são parentes de primeiro grau ou outros membros da família de participantes com XP, CS, TTD ou síndromes de sobreposição
- Voluntários saudáveis de 1 ano de idade ou mais (incluindo funcionários do NIH) dispostos a doar sangue, pele, células bucais ou cabelo.
- Os pacientes ou representantes legalmente autorizados devem fornecer consentimento informado.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
-Incapacidade ou falta de vontade de fornecer tecido (pele, sangue, células bucais ou cabelo) para estudos laboratoriais.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
1
Indivíduos com documentação clínica e/ou laboratorial de características típicas ou características clínicas sugestivas de XP, CS, TTD ou síndromes de sobreposição
|
|
2
Familiares de pacientes com XP, CS, TTD ou síndromes de sobreposição
|
|
3
Voluntários saudáveis
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Identificar pacientes com doenças genéticas
Prazo: Até 3 dias
|
Proporção de pacientes com três doenças genéticas raras; xeroderma pigmentoso (XP), síndrome de Cockayne (CS) e tricotiodistrofia (TTD) e síndromes de sobreposição
|
Até 3 dias
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Confirmação do diagnóstico
Prazo: até 3 dias
|
-Confirmar casos suspeitos de XP, CS, TTD, XP/TTD ou pacientes com síndrome de sobreposição por revisão de registros clínicos, exame clínico e testes laboratoriais -Documentar a presença (ou ausência) de cânceres (pele, olho, língua ou interno) em pacientes com XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD e outras síndromes de sobreposição - Para documentar características clínicas atípicas ou exposições ambientais incomuns de pacientes com XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD e outras síndromes de sobreposição
|
até 3 dias
|
|
Coleta de tecidos
Prazo: até 3 dias
|
obter tecido (pele, sangue, cabelo ou células bucais) de XP, CS, TTD, XP/TTD ou pacientes com síndrome de sobreposição, seus parentes de primeiro grau e voluntários saudáveis para estabelecimento de culturas celulares e para exame de reparo de DNA e análise genética
|
até 3 dias
|
|
identificar defeitos moleculares
Prazo: até 3 dias
|
identificar defeitos moleculares no reparo do DNA ou outros genes em células de pacientes com XP, CS, TTD, XP/TTD ou síndromes de sobreposição e tentar correlacionar os defeitos com as características clínicas
|
até 3 dias
|
|
sobrevida global
Prazo: anual
|
acompanhar o curso clínico de pacientes selecionados com XP, CS, TTD, XP/TTD ou síndromes de sobreposição
|
anual
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Barrett SF, Robbins JH, Tarone RE, Kraemer KH. Evidence for defective repair of cyclobutane pyrimidine dimers with normal repair of other DNA photoproducts in a transcriptionally active gene transfected into Cockayne syndrome cells. Mutat Res. 1991 Nov;255(3):281-91. doi: 10.1016/0921-8777(91)90032-k.
- Boltshauser E, Yalcinkaya C, Wichmann W, Reutter F, Prader A, Valavanis A. MRI in Cockayne syndrome type I. Neuroradiology. 1989;31(3):276-7. doi: 10.1007/BF00344359.
- Merideth M, Tamura D, Angra D, Khan SG, Ferrell J, Goldstein AM, DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Reproductive Health in Xeroderma Pigmentosum: Features of Premature Aging. Obstet Gynecol. 2019 Oct;134(4):814-819. doi: 10.1097/AOG.0000000000003490.
- Atkinson EC, Thiara D, Tamura D, DiGiovanna JJ, Kraemer KH, Hadigan C. Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Oct;59(4):458-64. doi: 10.1097/MPG.0000000000000458.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
10 de maio de 1999
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de novembro de 1999
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de novembro de 1999
Primeira postagem (Estimado)
4 de novembro de 1999
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de setembro de 2026
Última verificação
20 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças de pele
- Condições pré-cancerosas
- Anomalias congénitas
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios de Pigmentação
- Anormalidades da pele
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Distúrbios de fotossensibilidade
- Nanismo
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Neoplasias Cutâneas
- Doenças de Pele Genéticas
- Xeroderma pigmentoso
- Síndrome de Cockayne
- Síndromes de Tricotiodistrofia
Outros números de identificação do estudo
- 990099
- 99-C-0099
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
.Todas as IPD registradas no prontuário médico serão compartilhadas com os investigadores internos mediante solicitação.
@@@@@@Além disso, todos os dados de sequenciamento genômico em grande escala serão compartilhados com os assinantes do dbGaP.
Prazo de Compartilhamento de IPD
-Dados clínicos disponíveis durante o estudo e indefinidamente.@@@@@@-Genômica
os dados estão disponíveis assim que os dados genômicos são carregados por plano de protocolo GDS enquanto o banco de dados estiver ativo
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
-Os dados clínicos serão disponibilizados e com a permissão do PI do estudo.@@@@@@-Os dados genômicos são disponibilizados via dbGaP por meio de solicitações aos custodiantes dos dados.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .