Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undersøkelse av kliniske og laboratorieavvik hos pasienter med defekt DNA-reparasjon: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne syndrom eller trichothiodystrophy

15. september 2026 oppdatert av: National Cancer Institute (NCI)
Fire sjeldne genetiske sykdommer, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrom (CS), XP/CS-komplekset og trichothiodystrophy (TTD) har defekt DNA-eksisjonsreparasjon, selv om bare XP har økt kreftmottakelighet. Vi planlegger å utføre nøye klinisk undersøkelse av utvalgte pasienter med XP, XP/CS, CS eller TTD og følge deres kliniske forløp. Vi vil skaffe vev (hud, blod, hår, bukkalpinner) for laboratorieundersøkelse av DNA-reparasjon og for genetisk analyse. Vi håper å kunne korrelere disse laboratorieavvikene med de kliniske egenskapene for bedre å forstå mekanismen for kreftforebygging ved DNA-reparasjon. Pasienter vil bli tilbudt rådgivning og utdanning for kreftkontroll....

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Tre sjeldne genetiske sykdommer, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrom (CS) og trichothiodystrophy (TTD) har defekt DNA-eksisjonsreparasjon, selv om bare XP har økt kreftmottakelighet. Vi planlegger å utføre nøye klinisk undersøkelse av utvalgte pasienter med XP, CS, TTD eller overlappingssyndromer for å følge deres kliniske forløp. Vi vil skaffe vev (hud, blod, hår eller bukkalceller) for laboratorieundersøkelse av DNA-reparasjon og for histologisk, protein, biokjemisk og genetisk analyse. Vi håper å kunne korrelere disse laboratorieavvikene med de kliniske egenskapene for bedre å forstå mekanismen for kreftforebygging ved DNA-reparasjon. Pasientene vil få tilbud om rådgivning og opplæring for kreftkontroll.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

709

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter vil bli oppsøkt ved å kontakte profesjonelle organisasjoner (som American Academy of Dermatology-XP Task Force), lekmannsstøttegrupper (som XP Society og Share and Care CS Support Network) eller ved direkte henvisning.@@@Healthy frivillige eller NIH-ansatte vil bli rekruttert gjennom Program for Healthy Volunteers (CRVP@mail.cc.nih.gov), gjennom kontoret for pasientrekruttering og offentlig kontakt (prpl@mail.cc.nih.gov), eller som en egenhenvisning gjennom clinicaltrials.gov nettsted (http://clinicaltrials.gov). Friske frivillige kan også kontaktes av et medlem av LCBG, NCI angående interesse for å delta på denne protokollen.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

  • Forsøkspersoner i alderen 6 uker og oppover:

    • med klinisk og/eller laboratoriedokumentasjon av typiske trekk eller antydende kliniske trekk ved XP, CS, TTD eller overlappingssyndromer eller
    • som er førstegradsslektninger eller andre familiemedlemmer til deltakere med XP, CS, TTD eller overlappingssyndromer
  • Friske frivillige på 1 år og oppover (inkludert NIH-ansatte) som er villige til å donere blod, hud, bukkalceller eller hår.
  • Pasienter eller lovlig autoriserte representanter må gi informert samtykke.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

- Manglende evne eller vilje til å gi vev (hud, blod, bukkalceller eller hår) til laboratoriestudier.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
1
Personer med klinisk og/eller laboratoriedokumentasjon av typiske trekk eller suggestive kliniske trekk ved XP, CS, TTD eller overlappingssyndromer
2
Familiemedlemmer til pasienter med XP, CS, TTD eller overlappingssyndromer
3
Friske frivillige

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifisere pasienter med genetiske sykdommer
Tidsramme: Opptil 3 dager
Andel pasienter med tre sjeldne genetiske sykdommer; xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrom (CS) og trichothiodystrophy (TTD) og overlappingssyndromer
Opptil 3 dager

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diagnose bekreftelse
Tidsramme: opptil 3 dager
-For å bekrefte mistenkte tilfeller av XP, CS, TTD, XP/TTD eller overlappssyndrompasienter ved gjennomgang av kliniske journaler, ved klinisk undersøkelse og ved laboratorietesting -For å dokumentere tilstedeværelse (eller fravær) av kreft (hud, øye, tunge, eller intern) hos XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD og andre overlappingssyndrompasienter - For å dokumentere atypiske kliniske trekk eller uvanlige miljøeksponeringer av pasienter med XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD og andre overlappingssyndromer
opptil 3 dager
Vevssamling
Tidsramme: opptil 3 dager
skaffe vev (hud, blod, hår eller bukkalceller) fra pasienter med XP, CS, TTD, XP/TTD eller overlappingssyndrom, deres førstegrads slektninger og friske frivillige for etablering av cellekulturer og for undersøkelse av DNA-reparasjon og genetisk analyse
opptil 3 dager
identifisere molekylære defekter
Tidsramme: opptil 3 dager
identifisere molekylære defekter i DNA-reparasjonen eller andre gener i celler fra pasienter med XP, CS, TTD, XP/TTD eller overlappingssyndromer og forsøke å korrelere defektene med de kliniske egenskapene
opptil 3 dager
total overlevelse
Tidsramme: årlig
følge det kliniske forløpet til utvalgte pasienter med XP, CS, TTD, XP/TTD eller overlappingssyndromer
årlig

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. mai 1999

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. november 1999

Først lagt ut (Antatt)

4. november 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. september 2026

Sist bekreftet

20. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 990099
  • 99-C-0099

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.All IPD registrert i journalen vil bli delt med intramurale etterforskere på forespørsel. @@@@@@I tillegg vil all storskala genomisk sekvenseringsdata bli delt med abonnenter på dbGaP.

IPD-delingstidsramme

-Kliniske data tilgjengelig under studien og på ubestemt tid.@@@@@@-Genomisk data er tilgjengelige når genomiske data er lastet opp per protokoll GDS-plan så lenge databasen er aktiv

Tilgangskriterier for IPD-deling

-Kliniske data vil bli gjort tilgjengelig og med tillatelse fra studien PI.@@@@@@-Genomiske data gjøres tilgjengelig via dbGaP gjennom forespørsler til dataforvaltere.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere