Examen des anomalies cliniques et de laboratoire chez les patients présentant un défaut de réparation de l'ADN : Xeroderma Pigmentosum, syndrome de Cockayne ou trichothiodystrophie
12 mars 2024 mis à jour par: National Cancer Institute (NCI)
Quatre maladies génétiques rares, le xeroderma pigmentosum (XP), le syndrome de Cockayne (CS), le complexe XP/CS et la trichothiodystrophie (TTD) ont une réparation défectueuse de l'excision de l'ADN bien que seul le XP ait une susceptibilité accrue au cancer.
Nous prévoyons d'effectuer un examen clinique minutieux de patients sélectionnés atteints de XP, XP/CS, CS ou TTD et de suivre leur évolution clinique.
Nous obtiendrons des tissus (peau, sang, cheveux, écouvillons buccaux) pour l'examen en laboratoire de la réparation de l'ADN et pour l'analyse génétique.
Nous espérons pouvoir corréler ces anomalies de laboratoire avec les caractéristiques cliniques afin de mieux comprendre le mécanisme de prévention du cancer par la réparation de l'ADN.
Les patients se verront offrir des conseils et une éducation pour la lutte contre le cancer....
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Description détaillée
Trois maladies génétiques rares, le xeroderma pigmentosum (XP), le syndrome de Cockayne (CS) et la trichothiodystrophie (TTD) présentent un défaut de réparation par excision de l'ADN, bien que seul le XP ait une susceptibilité accrue au cancer.
Nous prévoyons d'effectuer un examen clinique minutieux de patients sélectionnés atteints de syndromes XP, CS, TTD ou de chevauchement afin de suivre leur évolution clinique.
Nous obtiendrons des tissus (peau, sang, cheveux ou cellules buccales) pour l'examen en laboratoire de la réparation de l'ADN et pour l'analyse histologique, protéique, biochimique et génétique.
Nous espérons pouvoir corréler ces anomalies de laboratoire avec les caractéristiques cliniques afin de mieux comprendre le mécanisme de prévention du cancer par la réparation de l'ADN.
Les patients recevront des conseils et une éducation pour la lutte contre le cancer.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
698
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les patients seront recherchés en contactant des organisations professionnelles (telles que l'American Academy of Dermatology-XP Task Force), des groupes de soutien non professionnels (tels que la XP Society et le Share and Care CS Support Network) ou par recommandation directe.@@@Healthy
les volontaires ou le personnel des NIH seront recrutés par le biais du Programme des volontaires sains (CRVP@mail.cc.nih.gov),
par l'intermédiaire du bureau de recrutement des patients et de liaison avec le public (prpl@mail.cc.nih.gov), ou en tant qu'auto-référence par le biais de clinicaltrials.gov
site Web (http://clinicaltrials.gov).
Les volontaires sains peuvent également être approchés par un membre du LCBG, NCI concernant leur intérêt à participer à ce protocole.
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Sujets âgés de 6 semaines et plus :
- avec une documentation clinique et/ou de laboratoire des caractéristiques typiques ou des caractéristiques cliniques évocatrices de XP, CS, TTD ou de syndromes de chevauchement ou
- qui sont des parents au premier degré ou d'autres membres de la famille de participants atteints de syndromes XP, CS, TTD ou de chevauchement
- Volontaires en bonne santé âgés de 1 an et plus (y compris les employés des NIH) désireux de donner du sang, de la peau, des cellules buccales ou des cheveux.
- Les patients ou les représentants légalement autorisés doivent fournir un consentement éclairé.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
- Incapacité ou refus de fournir des tissus (peau, sang, cellules buccales ou cheveux) pour des études en laboratoire.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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1
Sujets avec une documentation clinique et / ou de laboratoire des caractéristiques typiques ou des caractéristiques cliniques suggestives des syndromes XP, CS, TTD ou de chevauchement
|
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2
Membres de la famille de patients atteints de syndromes XP, CS, TTD ou de chevauchement
|
|
3
Volontaires en bonne santé
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identifier les patients atteints de maladies génétiques
Délai: Jusqu'à 3 jours
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Proportion de patients atteints de trois maladies génétiques rares ; xeroderma pigmentosum (XP), syndrome de Cockayne (CS) et trichothiodystrophie (TTD) et syndromes de chevauchement
|
Jusqu'à 3 jours
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Confirmation du diagnostic
Délai: jusqu'à 3 jours
|
-Confirmer les cas suspects de patients XP, CS, TTD, XP/TTD ou syndrome de chevauchement en examinant les dossiers cliniques, par examen clinique et par des tests de laboratoire -Documenter la présence (ou l'absence) de cancers (peau, œil, langue ou interne) chez les patients XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD et autres syndromes de chevauchement - Pour documenter les caractéristiques cliniques atypiques ou les expositions environnementales inhabituelles des patients atteints de XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD et autres syndromes de chevauchement
|
jusqu'à 3 jours
|
|
Collecte de tissus
Délai: jusqu'à 3 jours
|
obtenir des tissus (peau, sang, cheveux ou cellules buccales) de patients XP, CS, TTD, XP/TTD ou atteints du syndrome de chevauchement, de leurs parents au premier degré et de volontaires sains pour l'établissement de cultures cellulaires et pour l'examen de la réparation de l'ADN et l'analyse génétique
|
jusqu'à 3 jours
|
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identifier les défauts moléculaires
Délai: jusqu'à 3 jours
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identifier les défauts moléculaires dans la réparation de l'ADN ou d'autres gènes dans les cellules de patients atteints de syndromes XP, CS, TTD, XP/TTD ou de chevauchement et tenter de corréler les défauts avec les caractéristiques cliniques
|
jusqu'à 3 jours
|
|
la survie globale
Délai: annuel
|
suivre l'évolution clinique de patients sélectionnés atteints de syndromes XP, CS, TTD, XP/TTD ou de chevauchement
|
annuel
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Barrett SF, Robbins JH, Tarone RE, Kraemer KH. Evidence for defective repair of cyclobutane pyrimidine dimers with normal repair of other DNA photoproducts in a transcriptionally active gene transfected into Cockayne syndrome cells. Mutat Res. 1991 Nov;255(3):281-91. doi: 10.1016/0921-8777(91)90032-k.
- Boltshauser E, Yalcinkaya C, Wichmann W, Reutter F, Prader A, Valavanis A. MRI in Cockayne syndrome type I. Neuroradiology. 1989;31(3):276-7. doi: 10.1007/BF00344359.
- Merideth M, Tamura D, Angra D, Khan SG, Ferrell J, Goldstein AM, DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Reproductive Health in Xeroderma Pigmentosum: Features of Premature Aging. Obstet Gynecol. 2019 Oct;134(4):814-819. doi: 10.1097/AOG.0000000000003490.
- Atkinson EC, Thiara D, Tamura D, DiGiovanna JJ, Kraemer KH, Hadigan C. Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Oct;59(4):458-64. doi: 10.1097/MPG.0000000000000458.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
10 mai 1999
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 novembre 1999
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 novembre 1999
Première publication (Estimé)
4 novembre 1999
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 mars 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 mars 2024
Dernière vérification
26 décembre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies métaboliques
- Maladies du système nerveux
- Maladies de la peau
- Tumeurs
- Tumeurs par site
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Nourrisson, nouveau-né, maladies
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies neurodégénératives
- Maladies de la peau, Génétique
- Maladies osseuses
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Troubles de la réparation de l'ADN
- Conditions précancéreuses
- Anomalies cutanées
- Anomalies multiples
- Troubles pigmentaires
- Nanisme
- Maladies osseuses, développement
- Kératose
- Troubles de la photosensibilité
- Syndrome
- Tumeurs cutanées
- Ichtyose
- Xérodermie Pigmentaire
- Syndrome de Cockayne
- Syndromes de trichothiodystrophie
Autres numéros d'identification d'étude
- 990099
- 99-C-0099
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
.Toutes les IPD enregistrées dans le dossier médical seront partagées avec les enquêteurs intra-muros sur demande.
@@@@@@De plus, toutes les données de séquençage génomique à grande échelle seront partagées avec les abonnés à dbGaP.
Délai de partage IPD
-Données cliniques disponibles pendant l'étude et indéfiniment.@@@@@@-Génomique
les données sont disponibles une fois que les données génomiques sont téléchargées conformément au plan GDS du protocole tant que la base de données est active
Critères d'accès au partage IPD
-Les données cliniques seront mises à disposition et avec l'autorisation de l'étude PI.@@@@@@-Les données génomiques sont mises à disposition via dbGaP par le biais de demandes adressées aux dépositaires de données.
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- SÈVE
- CIF
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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