Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Klinikai és laboratóriumi rendellenességek vizsgálata hibás DNS-javításban szenvedő betegeknél: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne-szindróma vagy Trichothiodystrophia

2024. március 12. frissítette: National Cancer Institute (NCI)
Négy ritka genetikai betegség, a xeroderma pigmentosum (XP), a Cockayne-szindróma (CS), az XP/CS komplexum és a trichothiodystrophia (TTD) rendelkezik hibás DNS-kivágással, bár csak az XP növeli a rákra való hajlamot. Terveink szerint kiválasztott XP, XP/CS, CS vagy TTD betegek gondos klinikai vizsgálatát végezzük, és követjük klinikai lefolyásukat. A DNS-javítás laboratóriumi vizsgálatához és genetikai elemzéshez szövetet (bőr, vér, haj, szájüregi tampon) nyerünk. Reméljük, hogy képesek leszünk összefüggésbe hozni ezeket a laboratóriumi eltéréseket a klinikai jellemzőkkel, hogy jobban megértsük a DNS-javítással történő rákmegelőzés mechanizmusát. A betegeknek tanácsadást és oktatást kínálnak a rák elleni küzdelemben.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Részletes leírás

Három ritka genetikai betegség, a xeroderma pigmentosum (XP), a Cockayne-szindróma (CS) és a trichothiodystrophia (TTD) rendelkezik hibás DNS-kivágással, bár csak az XP növeli a rákra való hajlamot. Terveink szerint a kiválasztott XP-, CS-, TTD- vagy átfedési szindrómában szenvedő betegek gondos klinikai vizsgálatát végezzük klinikai lefolyásuk követése érdekében. A DNS-javítás laboratóriumi vizsgálatához, valamint szövettani, fehérje-, biokémiai és genetikai analízishez szöveteket (bőr, vér, haj vagy szájüregi sejteket) nyerünk. Reméljük, hogy képesek leszünk összefüggésbe hozni ezeket a laboratóriumi eltéréseket a klinikai jellemzőkkel, hogy jobban megértsük a DNS-javítással történő rákmegelőzés mechanizmusát. A betegeknek tanácsadást és oktatást kínálnak a rák elleni küzdelemben.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

698

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Deborah E Tamura, R.N.
  • Telefonszám: (240) 760-7355
  • E-mail: dt220a@nih.gov

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 hónap és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A betegek felkutatása szakmai szervezetekkel (például az American Academy of Dermatology-XP Task Force), laikus támogató csoportokkal (mint például az XP Society és a Share and Care CS Support Network) vagy közvetlen beutalással történik.@@@Healthy. önkéntesek vagy NIH alkalmazottak az Egészséges Önkéntesek Programján keresztül (CRVP@mail.cc.nih.gov) kerülnek toborzásra, a Patient Recruitment and Public Liaison Office-on (prpl@mail.cc.nih.gov) keresztül, vagy önbeutalóként a klinikai vizsgálatok.gov oldalon keresztül webhely (http://clinicaltrials.gov). Egészséges önkénteseket az LCBG, az NCI egyik tagja is megkereshet a protokollban való részvétel iránti érdeklődéssel.

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

  • 6 hetes és idősebb alanyok:

    • az XP, CS, TTD vagy átfedési szindrómák tipikus jellemzőinek vagy utaló klinikai jellemzőinek klinikai és/vagy laboratóriumi dokumentációjával, vagy
    • akik az XP, CS, TTD vagy átfedési szindrómában szenvedő résztvevők első fokú rokonai vagy más családtagjai
  • Egészséges, 1 éves és idősebb önkéntesek (beleértve az NIH alkalmazottait is), akik hajlandóak vért, bőrt, szájsejtet vagy hajat adni.
  • A betegeknek vagy törvényes képviselőinek tájékozott beleegyezését kell adniuk.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

- Képtelenség vagy nem hajlandó szövetet (bőrt, vért, szájüregi sejteket vagy hajat) biztosítani a laboratóriumi vizsgálatokhoz.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
1
Olyan alanyok, akik klinikai és/vagy laboratóriumi dokumentációval rendelkeznek az XP, CS, TTD vagy átfedési szindrómák tipikus jellemzőiről vagy klinikai jellemzőiről
2
XP, CS, TTD vagy átfedési szindrómában szenvedő betegek családtagjai
3
Egészséges önkéntesek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A genetikai betegségekben szenvedő betegek azonosítása
Időkeret: Legfeljebb 3 napig
Három ritka genetikai betegségben szenvedők aránya; xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne-szindróma (CS), trichothiodystrophia (TTD) és átfedési szindrómák
Legfeljebb 3 napig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Diagnózis megerősítése
Időkeret: legfeljebb 3 napig
- Az XP, CS, TTD, XP/TTD vagy átfedési szindrómában szenvedő betegek gyanús eseteinek megerősítése klinikai feljegyzések áttekintésével, klinikai vizsgálattal és laboratóriumi vizsgálatokkal - Rák (bőr-, szem-, nyelv- vagy rákbetegségek) jelenlétének (vagy hiányának) dokumentálása belső) XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD és más átfedési szindrómában szenvedő betegeknél – XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD és egyéb átfedési szindrómában szenvedő betegek atipikus klinikai jellemzőinek vagy szokatlan környezeti expozícióinak dokumentálására
legfeljebb 3 napig
Szövetgyűjtés
Időkeret: legfeljebb 3 napig
szövetek (bőr-, vér-, haj- vagy bukkális sejtek) beszerzése XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- vagy átfedés-szindrómás betegektől, elsőfokú rokonaitól és egészséges önkéntesektől sejttenyészetek létrehozásához, valamint DNS-javítás és genetikai elemzés vizsgálatához
legfeljebb 3 napig
molekuláris hibák azonosítása
Időkeret: legfeljebb 3 napig
azonosítsa a DNS-javító vagy más gének molekuláris hibáit XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- vagy átfedési szindrómában szenvedő betegek sejtjeiben, és megkísérli a hibák és a klinikai jellemzők összefüggését
legfeljebb 3 napig
általános túlélés
Időkeret: évi
kövesse a kiválasztott XP, CS, TTD, XP/TTD vagy átfedési szindrómában szenvedő betegek klinikai lefolyását
évi

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Cancer Institute (NCI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

1999. május 10.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

1999. november 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

1999. november 3.

Első közzététel (Becsült)

1999. november 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. március 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 12.

Utolsó ellenőrzés

2023. december 26.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 990099
  • 99-C-0099

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

.Az egészségügyi dokumentációban rögzített összes IPD-t kérésre megosztjuk az intramurális nyomozókkal. @@@@@@Emellett minden nagyszabású genomikus szekvenálási adat meg lesz osztva a dbGaP előfizetőivel.

IPD megosztási időkeret

-A vizsgálat során és határozatlan ideig elérhető klinikai adatok.@@@@@@-Genomic az adatok akkor állnak rendelkezésre, ha a genomikai adatokat a protokoll GDS-terv szerint feltöltik, mindaddig, amíg az adatbázis aktív

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

- A klinikai adatok elérhetővé válnak, és a PI.@@@@@@ vizsgálat engedélyével. A genomiális adatokat a dbGaP-n keresztül, az adatőrzőkhöz intézett kéréseken keresztül teszik elérhetővé.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Bőr neoplazmák

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Cambodia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel