Kliinisten ja laboratoriopoikkeavuuksien tutkiminen potilailla, joilla on viallinen DNA:n korjaus: Xeroderma Pigmentosum, Cockaynen oireyhtymä tai trikotiodystrofia
tiistai 15. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Cancer Institute (NCI)
Neljällä harvinaisella geneettisellä sairaudella, xeroderma pigmentosum (XP), Cockaynen oireyhtymä (CS), XP/CS-kompleksi ja trikotiodystrofia (TTD) on viallinen DNA-leikkauskorjaus, vaikka vain XP on lisännyt syöpäalttiutta.
Aiomme suorittaa huolellisen kliinisen tutkimuksen valituille potilaille, joilla on XP, XP/CS, CS tai TTD, ja seurata heidän kliinistä kulkuaan.
Hankimme kudosta (iho, veri, hiukset, poskipuikkonäytteitä) DNA-korjauksen laboratoriotutkimuksiin ja geneettiseen analyysiin.
Toivomme, että pystymme korreloimaan nämä laboratoriopoikkeavuudet kliinisiin piirteisiin ymmärtääksemme paremmin syövän ehkäisyn mekanismia DNA-korjauksella.
Potilaille tarjotaan neuvontaa ja koulutusta syövän hallinnassa....
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Kolmella harvinaisella geneettisellä sairaudella, xeroderma pigmentosumilla (XP), Cockaynen oireyhtymällä (CS) ja trikotiodystrofialla (TTD) on viallinen DNA-leikkauskorjaus, vaikka vain XP on lisännyt syöpäalttiutta.
Suunnittelemme suorittavamme huolellisen kliinisen tutkimuksen valituille potilaille, joilla on XP-, CS-, TTD- tai päällekkäisyysoireyhtymä, seurataksemme heidän kliinisen kulkunsa.
Hankimme kudosta (iho, veri, hiukset tai poskisolut) DNA-korjauksen laboratoriotutkimuksia sekä histologista, proteiini-, biokemiallista ja geneettistä analyysiä varten.
Toivomme, että pystymme korreloimaan nämä laboratoriopoikkeavuudet kliinisiin piirteisiin ymmärtääksemme paremmin syövän ehkäisyn mekanismia DNA-korjauksella.
Potilaille tarjotaan neuvontaa ja koulutusta syövän hallinnassa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
709
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 kuukausi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaita etsitään ottamalla yhteyttä ammatillisiin järjestöihin (kuten American Academy of Dermatology-XP Task Force), maallikkotukiryhmiin (kuten XP Society ja Share and Care CS Support Network) tai suoralla lähetyksellä.@@@Healthy
vapaaehtoisia tai NIH:n henkilökuntaa rekrytoidaan Terveiden vapaaehtoisten ohjelman kautta (CRVP@mail.cc.nih.gov),
Potilaiden rekrytointi- ja yhteystoimiston (prpl@mail.cc.nih.gov) kautta tai itselähetteenä osoitteessa klinikan.gov
verkkosivusto (http://clinicaltrials.gov).
LCBG:n, NCI:n jäsen voi myös kääntyä terveiden vapaaehtoisten puoleen koskien kiinnostusta osallistua tähän protokollaan.
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
6 viikon ikäiset ja sitä vanhemmat:
- kliininen ja/tai laboratoriodokumentaatio XP-, CS-, TTD- tai päällekkäisoireyhtymien tyypillisistä piirteistä tai viittaavista kliinisistä piirteistä tai
- jotka ovat XP-, CS-, TTD- tai päällekkäisoireita sairastavien osallistujien ensimmäisen asteen sukulaisia tai muita perheenjäseniä
- Terveet 1-vuotiaat ja sitä vanhemmat vapaaehtoiset (mukaan lukien NIH:n työntekijät), jotka ovat valmiita luovuttamaan verta, ihoa, poskisoluja tai hiuksia.
- Potilaiden tai laillisesti valtuutettujen edustajien on annettava tietoinen suostumus.
POISTAMISKRITEERIT:
- Kyvyttömyys tai haluttomuus toimittaa kudosta (ihoa, verta, poskisoluja tai hiuksia) laboratoriotutkimuksia varten.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
1
Koehenkilöt, joilla on kliininen ja/tai laboratoriodokumentaatio XP:n, CS:n, TTD:n tai päällekkäisoireiden tyypillisistä piirteistä tai viittaavista kliinisistä piirteistä
|
|
2
XP-, CS-, TTD- tai päällekkäisoireita sairastavien potilaiden perheenjäsenet
|
|
3
Terveet vapaaehtoiset
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista potilaat, joilla on geneettisiä sairauksia
Aikaikkuna: Jopa 3 päivää
|
Kolme harvinaista geneettistä sairautta sairastavien potilaiden osuus; xeroderma pigmentosum (XP), Cockaynen oireyhtymä (CS) ja trikotiodystrofia (TTD) ja päällekkäisoireet
|
Jopa 3 päivää
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnoosin vahvistus
Aikaikkuna: jopa 3 päivää
|
- Vahvistaa epäillyt XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- tai päällekkäisoireyhtymäpotilaiden tapaukset kliinisten tietojen tarkastelulla, kliinisillä tutkimuksilla ja laboratoriotesteillä - Dokumentoida syöpien (iho-, silmä-, kieli- tai syöpien puuttuminen) esiintyminen (tai puuttuminen). sisäinen) XP-, XP/CS-, CS-, TTD-, XP/TTD- ja muilla päällekkäisyysoireyhtymäpotilailla – dokumentoidaksesi epätyypillisiä kliinisiä piirteitä tai epätavallisia ympäristöaltistuksia potilailla, joilla on XP-, XP/CS-, CS-, TTD-, XP/TTD- ja muut päällekkäisyysoireyhtymät
|
jopa 3 päivää
|
|
Kudosten kokoelma
Aikaikkuna: jopa 3 päivää
|
hankkia kudosta (iho-, veri-, karva- tai poskisolut) XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- tai overlap-oireyhtymäpotilailta, heidän ensimmäisen asteen sukulaisilta ja terveiltä vapaaehtoisilta soluviljelmien perustamista sekä DNA-korjauksen ja geneettisen analyysin tutkimista varten
|
jopa 3 päivää
|
|
tunnistaa molekyylivirheitä
Aikaikkuna: jopa 3 päivää
|
tunnistaa molekyylivirheitä DNA:n korjauksessa tai muissa geeneissä potilaista, joilla on XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- tai päällekkäisyysoireyhtymä, ja yrittää korreloida viat kliinisten ominaisuuksien kanssa
|
jopa 3 päivää
|
|
kokonaisselviytyminen
Aikaikkuna: vuosittain
|
seurata valittujen potilaiden kliinistä kulkua, joilla on XP, CS, TTD, XP/TTD tai päällekkäisyysoireyhtymät
|
vuosittain
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Barrett SF, Robbins JH, Tarone RE, Kraemer KH. Evidence for defective repair of cyclobutane pyrimidine dimers with normal repair of other DNA photoproducts in a transcriptionally active gene transfected into Cockayne syndrome cells. Mutat Res. 1991 Nov;255(3):281-91. doi: 10.1016/0921-8777(91)90032-k.
- Boltshauser E, Yalcinkaya C, Wichmann W, Reutter F, Prader A, Valavanis A. MRI in Cockayne syndrome type I. Neuroradiology. 1989;31(3):276-7. doi: 10.1007/BF00344359.
- Merideth M, Tamura D, Angra D, Khan SG, Ferrell J, Goldstein AM, DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Reproductive Health in Xeroderma Pigmentosum: Features of Premature Aging. Obstet Gynecol. 2019 Oct;134(4):814-819. doi: 10.1097/AOG.0000000000003490.
- Atkinson EC, Thiara D, Tamura D, DiGiovanna JJ, Kraemer KH, Hadigan C. Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Oct;59(4):458-64. doi: 10.1097/MPG.0000000000000458.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 10. toukokuuta 1999
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 3. marraskuuta 1999
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 3. marraskuuta 1999
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 4. marraskuuta 1999
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 16. syyskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 15. syyskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 20. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Ihosairaudet
- Precancerous tilat
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Pigmentaatiohäiriöt
- Ihon poikkeavuudet
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Luusairaudet, kehitys
- Valoherkkyyshäiriöt
- Dwarfismi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- Ihon kasvaimet
- Ihosairaudet, geneettiset
- Xeroderma pigmentosum
- Cockaynen oireyhtymä
- Trikotiodystrofiaoireyhtymät
Muut tutkimustunnusnumerot
- 990099
- 99-C-0099
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
.Kaikki sairauskertomukseen tallennetut IPD:t jaetaan pyynnöstä intramuraalisille tutkijoille.
@@@@@@Lisäksi kaikki suuren mittakaavan genominen sekvensointitiedot jaetaan dbGaP:n tilaajien kanssa.
IPD-jaon aikakehys
-Kliiniset tiedot saatavilla tutkimuksen aikana ja toistaiseksi.@@@@@@-Genomic
tiedot ovat saatavilla, kun genomitiedot on ladattu protokollan GDS-suunnitelman mukaisesti niin kauan kuin tietokanta on aktiivinen
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
-Kliiniset tiedot asetetaan saataville ja tutkimuksen luvalla PI.@@@@@@-Genominen data tuodaan saataville dbGaP:n kautta tiedonhaltijoille tehtyjen pyyntöjen kautta.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .