Исследование клинико-лабораторных отклонений у пациентов с дефектами репарации ДНК: пигментной ксеродермой, синдромом Коккейна или трихотиодистрофией
15 сентября 2026 г. обновлено: National Cancer Institute (NCI)
Четыре редких генетических заболевания, пигментная ксеродерма (XP), синдром Коккейна (CS), комплекс XP/CS и трихотиодистрофия (TTD) имеют дефект эксцизионной репарации ДНК, хотя только XP имеет повышенную восприимчивость к раку.
Мы планируем провести тщательное клиническое обследование отдельных пациентов с XP, XP/CS, CS или TTD и следить за их клиническим течением.
Мы получим ткани (кожа, кровь, волосы, буккальные мазки) для лабораторного исследования репарации ДНК и для генетического анализа.
Мы надеемся, что сможем сопоставить эти лабораторные отклонения с клиническими признаками, чтобы лучше понять механизм предотвращения рака путем восстановления ДНК.
Пациентам будет предложено консультирование и обучение по борьбе с раком....
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Три редких генетических заболевания, пигментная ксеродерма (XP), синдром Коккейна (CS) и трихотиодистрофия (TTD) имеют дефект эксцизионной репарации ДНК, хотя только XP имеет повышенную восприимчивость к раку.
Мы планируем провести тщательное клиническое обследование отдельных пациентов с XP, CS, TTD или перекрывающимися синдромами, чтобы проследить их клиническое течение.
Мы получим ткань (кожу, кровь, волосы или буккальные клетки) для лабораторного исследования репарации ДНК, а также для гистологического, белкового, биохимического и генетического анализа.
Мы надеемся, что сможем сопоставить эти лабораторные отклонения с клиническими признаками, чтобы лучше понять механизм предотвращения рака путем восстановления ДНК.
Пациентам будет предложено консультирование и обучение по борьбе с раком.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
709
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 месяц и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациентов будут искать, связавшись с профессиональными организациями (такими как Американская академия дерматологии-Целевая группа XP), группами поддержки непрофессионалов (такими как Общество XP и Сеть поддержки Share and Care CS) или по прямому направлению. @@@Healthy
волонтеры или сотрудники NIH будут набраны через Программу здоровых волонтеров (CRVP@mail.cc.nih.gov),
через Отдел набора пациентов и связи с общественностью (prpl@mail.cc.nih.gov) или по самостоятельному направлению через Clinictrials.gov
веб-сайт (http://clinicaltrials.gov).
Член LCBG, NCI также может обратиться к здоровым добровольцам по поводу заинтересованности в участии в этом протоколе.
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Субъекты в возрасте 6 недель и старше:
- с клинической и / или лабораторной документацией типичных признаков или предполагаемых клинических признаков XP, CS, TTD или перекрывающихся синдромов или
- которые являются родственниками первой линии или другими членами семьи участников с XP, CS, TTD или перекрывающимися синдромами
- Здоровые добровольцы в возрасте от 1 года и старше (включая сотрудников Национального института здоровья), желающие стать донорами крови, кожи, буккальных клеток или волос.
- Пациенты или их законные представители должны предоставить информированное согласие.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Невозможность или нежелание предоставить ткань (кожу, кровь, буккальные клетки или волосы) для лабораторных исследований.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
1
Субъекты с клиническими и/или лабораторными документами о типичных признаках или предполагаемых клинических признаках XP, CS, TTD или перекрывающихся синдромов.
|
|
2
Члены семьи пациентов с XP, CS, TTD или перекрывающимися синдромами
|
|
3
Здоровые волонтеры
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление пациентов с генетическими заболеваниями
Временное ограничение: До 3 дней
|
Доля пациентов с тремя редкими генетическими заболеваниями; пигментная ксеродерма (XP), синдром Коккейна (CS) и трихотиодистрофия (TTD) и перекрывающиеся синдромы
|
До 3 дней
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Подтверждение диагноза
Временное ограничение: до 3 дней
|
-Для подтверждения подозреваемых случаев XP, CS, TTD, XP/TTD или пациентов с перекрывающимся синдромом путем изучения историй болезни, клинического обследования и лабораторных анализов -Для документального подтверждения наличия (или отсутствия) рака (кожи, глаз, языка или внутренние) у пациентов с ХР, ХР/КС, КС, ТТД, ХР/ТТД и другими синдромами перекрытия. Для документирования атипичных клинических признаков или необычного воздействия окружающей среды на пациентов с ХР, ХР/КС, КС, ТТД, ХР/ТТД и другими синдромами перекрытия.
|
до 3 дней
|
|
Коллекция тканей
Временное ограничение: до 3 дней
|
получить ткань (кожу, кровь, волосы или буккальные клетки) от пациентов с XP, CS, TTD, XP/TTD или синдромом перекреста, их ближайших родственников и здоровых добровольцев для создания клеточных культур и для исследования репарации ДНК и генетического анализа
|
до 3 дней
|
|
выявить молекулярные дефекты
Временное ограничение: до 3 дней
|
выявить молекулярные дефекты репарации ДНК или других генов в клетках пациентов с XP, CS, TTD, XP/TTD или перекрывающимися синдромами и попытаться сопоставить дефекты с клиническими признаками
|
до 3 дней
|
|
Общая выживаемость
Временное ограничение: ежегодно
|
следить за клиническим течением отдельных пациентов с XP, CS, TTD, XP/TTD или перекрывающимися синдромами
|
ежегодно
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Barrett SF, Robbins JH, Tarone RE, Kraemer KH. Evidence for defective repair of cyclobutane pyrimidine dimers with normal repair of other DNA photoproducts in a transcriptionally active gene transfected into Cockayne syndrome cells. Mutat Res. 1991 Nov;255(3):281-91. doi: 10.1016/0921-8777(91)90032-k.
- Boltshauser E, Yalcinkaya C, Wichmann W, Reutter F, Prader A, Valavanis A. MRI in Cockayne syndrome type I. Neuroradiology. 1989;31(3):276-7. doi: 10.1007/BF00344359.
- Merideth M, Tamura D, Angra D, Khan SG, Ferrell J, Goldstein AM, DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Reproductive Health in Xeroderma Pigmentosum: Features of Premature Aging. Obstet Gynecol. 2019 Oct;134(4):814-819. doi: 10.1097/AOG.0000000000003490.
- Atkinson EC, Thiara D, Tamura D, DiGiovanna JJ, Kraemer KH, Hadigan C. Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Oct;59(4):458-64. doi: 10.1097/MPG.0000000000000458.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
10 мая 1999 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 ноября 1999 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 ноября 1999 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
4 ноября 1999 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
16 сентября 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
15 сентября 2026 г.
Последняя проверка
20 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания костей
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания нервной системы
- Новообразования по локализации
- Новообразования
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Кожные заболевания
- Предраковые состояния
- Врожденные аномалии
- Аномалии, Множественные
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Нарушения пигментации
- Аномалии кожи
- Нарушения репарации ДНК
- Болезни костей, развитие
- Расстройства фоточувствительности
- Карликовость
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Заболевания кожи и соединительной ткани
- Кожные новообразования
- Кожные заболевания, генетические
- Пигментная ксеродерма
- Синдром Коккейна
- Синдромы трихотиодистрофии
Другие идентификационные номера исследования
- 990099
- 99-C-0099
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
.Все IPD, записанные в медицинской карте, будут переданы очным исследователям по запросу.
@@@@@@Кроме того, все данные крупномасштабного геномного секвенирования будут доступны подписчикам dbGaP.
Сроки обмена IPD
-Клинические данные доступны во время исследования и бессрочно.@@@@@@-Геномный
данные доступны после загрузки геномных данных в соответствии с протоколом плана GDS до тех пор, пока база данных активна
Критерии совместного доступа к IPD
-Клинические данные будут доступны и с разрешения исследования PI.@@@@@@-Геномные данные будут доступны через dbGaP через запросы к хранителям данных.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .