Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af kliniske og laboratoriemæssige abnormiteter hos patienter med defekt DNA-reparation: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Syndrom eller Trichothiodystrophy

15. september 2026 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)
Fire sjældne genetiske sygdomme, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrom (CS), XP/CS-komplekset og trichothiodystrophy (TTD) har defekt DNA-udskæringsreparation, selvom kun XP har øget kræftmodtagelighed. Vi planlægger at udføre omhyggelig klinisk undersøgelse af udvalgte patienter med XP, XP/CS, CS eller TTD og følge deres kliniske forløb. Vi vil indhente væv (hud, blod, hår, bukkale podninger) til laboratorieundersøgelse af DNA-reparation og til genetisk analyse. Vi håber at være i stand til at korrelere disse laboratorieabnormiteter med de kliniske træk for bedre at forstå mekanismen for kræftforebyggelse ved DNA-reparation. Patienterne vil blive tilbudt rådgivning og undervisning i kræftkontrol....

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Tre sjældne genetiske sygdomme, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrom (CS) og trichothiodystrophy (TTD) har defekt DNA-udskæringsreparation, selvom kun XP har øget kræftmodtagelighed. Vi planlægger at udføre omhyggelig klinisk undersøgelse af udvalgte patienter med XP, CS, TTD eller overlapningssyndromer for at følge deres kliniske forløb. Vi vil skaffe væv (hud, blod, hår eller bukkale celler) til laboratorieundersøgelse af DNA-reparation og til histologisk, protein, biokemisk og genetisk analyse. Vi håber at være i stand til at korrelere disse laboratorieabnormiteter med de kliniske træk for bedre at forstå mekanismen for kræftforebyggelse ved DNA-reparation. Patienterne vil blive tilbudt rådgivning og undervisning i kræftkontrol.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

709

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter vil blive søgt ved at kontakte professionelle organisationer (såsom American Academy of Dermatology-XP Task Force), lægstøttegrupper (såsom XP Society og Share and Care CS Support Network) eller ved direkte henvisning.@@@Healthy frivillige eller NIH-personale vil blive rekrutteret gennem programmet for sunde frivillige (CRVP@mail.cc.nih.gov), gennem Patient Recruitment and Public Liaison Office (prpl@mail.cc.nih.gov), eller som en selvhenvisning gennem clinicaltrials.gov websted (http://clinicaltrials.gov). Raske frivillige kan også kontaktes af et medlem af LCBG, NCI angående interesse for at deltage i denne protokol.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

  • Forsøgspersoner i alderen 6 uger og derover:

    • med klinisk og/eller laboratoriedokumentation af typiske træk eller antydende kliniske træk ved XP, CS, TTD eller overlapningssyndromer eller
    • som er første grads slægtninge eller andre familiemedlemmer til deltagere med XP, CS, TTD eller overlapningssyndromer
  • Sunde frivillige på 1 år og derover (inklusive NIH-ansatte), der er villige til at donere blod, hud, bukkale celler eller hår.
  • Patienter eller juridisk autoriserede repræsentanter skal give informeret samtykke.

EXKLUSIONSKRITERIER:

- Manglende evne eller vilje til at levere væv (hud, blod, bukkale celler eller hår) til laboratorieundersøgelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1
Forsøgspersoner med klinisk og/eller laboratoriedokumentation af typiske træk eller suggestive kliniske træk ved XP, CS, TTD eller overlapningssyndromer
2
Familiemedlemmer til patienter med XP, CS, TTD eller overlapningssyndromer
3
Sunde frivillige

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificere patienter med genetiske sygdomme
Tidsramme: Op til 3 dage
Andel af patienter med tre sjældne genetiske sygdomme; xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrom (CS) og trichothiodystrophy (TTD) og overlapningssyndromer
Op til 3 dage

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnose bekræftelse
Tidsramme: op til 3 dage
-At bekræfte mistænkte tilfælde af XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- eller overlapssyndrompatienter ved gennemgang af kliniske journaler, ved klinisk undersøgelse og ved laboratorietestning -At dokumentere tilstedeværelse (eller fravær) af kræftformer (hud, øje, tunge eller intern) hos XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD og andre overlapssyndrompatienter - For at dokumentere atypiske kliniske træk eller usædvanlige miljøeksponeringer af patienter med XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD og andre overlapningssyndromer
op til 3 dage
Vævssamling
Tidsramme: op til 3 dage
få væv (hud, blod, hår eller bukkale celler) fra patienter med XP, CS, TTD, XP/TTD eller overlapssyndrom, deres førstegradsslægtninge og raske frivillige til etablering af cellekulturer og til undersøgelse af DNA-reparation og genetisk analyse
op til 3 dage
identificere molekylære defekter
Tidsramme: op til 3 dage
identificere molekylære defekter i DNA-reparation eller andre gener i celler fra patienter med XP, CS, TTD, XP/TTD eller overlapningssyndromer og forsøge at korrelere defekterne med de kliniske træk
op til 3 dage
samlet overlevelse
Tidsramme: årligt
følge det kliniske forløb hos udvalgte patienter med XP, CS, TTD, XP/TTD eller overlapningssyndromer
årligt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. maj 1999

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Anslået)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. september 2026

Sidst verificeret

20. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 990099
  • 99-C-0099

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Al IPD registreret i journalen vil blive delt med intramurale efterforskere efter anmodning. @@@@@@Desuden vil alle genomiske sekventeringsdata i stor skala blive delt med abonnenter på dbGaP.

IPD-delingstidsramme

-Kliniske data tilgængelige under undersøgelsen og på ubestemt tid.@@@@@@-Genomic data er tilgængelige, når genomiske data er uploadet pr. protokol GDS-plan, så længe databasen er aktiv

IPD-delingsadgangskriterier

-Kliniske data vil blive gjort tilgængelige og med tilladelse fra undersøgelsen PI.@@@@@@-Genomiske data gøres tilgængelige via dbGaP gennem anmodninger til datadepoterne.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner