Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek van klinische en laboratoriumafwijkingen bij patiënten met defect DNA-herstel: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne-syndroom of Trichothiodystrofie

15 september 2026 bijgewerkt door: National Cancer Institute (NCI)
Vier zeldzame genetische ziekten, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne-syndroom (CS), het XP / CS-complex en trichothiodystrofie (TTD) hebben defecte DNA-excisieherstel, hoewel alleen XP de vatbaarheid voor kanker heeft verhoogd. We zijn van plan om geselecteerde patiënten met XP, XP/CS, CS of TTD zorgvuldig klinisch te onderzoeken en hun klinische beloop te volgen. We zullen weefsel (huid, bloed, haar, buccale uitstrijkjes) verkrijgen voor laboratoriumonderzoek van DNA-herstel en voor genetische analyse. We hopen deze laboratoriumafwijkingen te kunnen correleren met de klinische kenmerken om het mechanisme van kankerpreventie door DNA-reparatie beter te begrijpen. Patiënten krijgen advies en voorlichting over kankerbestrijding....

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Drie zeldzame genetische ziekten, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne-syndroom (CS) en trichothiodystrofie (TTD) hebben defecte DNA-excisieherstel, hoewel alleen XP de vatbaarheid voor kanker heeft verhoogd. We zijn van plan om zorgvuldig klinisch onderzoek uit te voeren van geselecteerde patiënten met XP-, CS-, TTD- of overlapsyndromen om hun klinisch beloop te volgen. We zullen weefsel (huid, bloed, haar of buccale cellen) verkrijgen voor laboratoriumonderzoek van DNA-herstel en voor histologische, eiwit-, biochemische en genetische analyse. We hopen deze laboratoriumafwijkingen te kunnen correleren met de klinische kenmerken om het mechanisme van kankerpreventie door DNA-reparatie beter te begrijpen. Patiënten krijgen advies en voorlichting over kankerbestrijding.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

709

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten zullen worden gezocht door contact op te nemen met professionele organisaties (zoals de American Academy of Dermatology-XP Task Force), lekenondersteuningsgroepen (zoals de XP Society en het Share and Care CS Support Network) of door directe verwijzing.@@@Healthy vrijwilligers of NIH-medewerkers worden geworven via het programma voor gezonde vrijwilligers (CRVP@mail.cc.nih.gov), via het Patient Recruitment and Public Liaison Office (prpl@mail.cc.nih.gov), of als zelfverwijzing via clinicaltrials.gov website (http://clinicaltrials.gov). Gezonde vrijwilligers kunnen ook worden benaderd door een lid van de LCBG, NCI met betrekking tot interesse in deelname aan dit protocol.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

  • Proefpersonen van 6 weken en ouder:

    • met klinische en/of laboratoriumdocumentatie van typische kenmerken of suggestieve klinische kenmerken van XP, CS, TTD of overlapsyndromen of
    • die eerstegraads familieleden of andere familieleden zijn van deelnemers met XP-, CS-, TTD- of overlapsyndromen
  • Gezonde vrijwilligers van 1 jaar en ouder (inclusief NIH-medewerkers) die bereid zijn bloed, huid, buccale cellen of haar te doneren.
  • Patiënten of wettelijk gemachtigde vertegenwoordigers moeten geïnformeerde toestemming geven.

UITSLUITINGSCRITERIA:

-Onvermogen of onwil om weefsel (huid, bloed, buccale cellen of haar) te verstrekken voor laboratoriumonderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
1
Proefpersonen met klinische en/of laboratoriumdocumentatie van typische kenmerken of suggestieve klinische kenmerken van XP, CS, TTD of overlapsyndromen
2
Familieleden van patiënten met XP-, CS-, TTD- of overlapsyndromen
3
Gezonde vrijwilligers

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer patiënten met genetische ziekten
Tijdsspanne: Tot 3 dagen
Percentage patiënten met drie zeldzame genetische ziekten; xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne-syndroom (CS) en trichothiodystrofie (TTD) en overlappingssyndromen
Tot 3 dagen

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnose bevestiging
Tijdsspanne: tot 3 dagen
- Om vermoedelijke gevallen van patiënten met XP, CS, TTD, XP/TTD of overlapsyndroom te bevestigen door beoordeling van klinische dossiers, door klinisch onderzoek en door laboratoriumtests - Om de aanwezigheid (of afwezigheid) van kanker (huid, oog, tong of intern) bij patiënten met XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD en andere overlappingssyndroom - Om atypische klinische kenmerken of ongebruikelijke omgevingsblootstellingen van patiënten met XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD en andere overlappingssyndromen te documenteren
tot 3 dagen
Weefsel collectie
Tijdsspanne: tot 3 dagen
weefsel (huid, bloed, haar of buccale cellen) verkrijgen van XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- of overlapsyndroompatiënten, hun eerstegraads familieleden en gezonde vrijwilligers voor het opzetten van celculturen en voor onderzoek van DNA-herstel en genetische analyse
tot 3 dagen
moleculaire defecten identificeren
Tijdsspanne: tot 3 dagen
moleculaire defecten identificeren in het DNA-herstel of andere genen in cellen van patiënten met XP, CS, TTD, XP/TTD of overlapsyndromen en proberen de defecten te correleren met de klinische kenmerken
tot 3 dagen
algemeen overleven
Tijdsspanne: jaarlijks
het klinisch beloop volgen van geselecteerde patiënten met XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- of overlapsyndromen
jaarlijks

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 mei 1999

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (Geschat)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 september 2026

Laatst geverifieerd

20 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 990099
  • 99-C-0099

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Alle IPD die in het medisch dossier is vastgelegd, wordt op verzoek gedeeld met intramurale onderzoekers. @@@@@@Bovendien zullen alle grootschalige genomische sequencinggegevens worden gedeeld met abonnees van dbGaP.

IPD-tijdsbestek voor delen

-Klinische gegevens beschikbaar tijdens de studie en voor onbepaalde tijd.@@@@@@-Genomic gegevens zijn beschikbaar zodra genomische gegevens per protocol GDS-plan zijn geüpload, zolang de database actief is

IPD-toegangscriteria voor delen

-Klinische gegevens zullen beschikbaar worden gesteld en met toestemming van de onderzoeks-PI.@@@@@@-Genomische gegevens worden beschikbaar gesteld via dbGaP door middel van verzoeken aan de gegevensbeheerders.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren