Examen de anomalías clínicas y de laboratorio en pacientes con reparación defectuosa del ADN: xerodermia pigmentaria, síndrome de Cockayne o tricotiodistrofia
12 de marzo de 2024 actualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Cuatro enfermedades genéticas raras, el xeroderma pigmentoso (XP), el síndrome de Cockayne (CS), el complejo XP/CS y la tricotiodistrofia (TTD) tienen una reparación defectuosa por escisión del ADN, aunque solo XP tiene una mayor susceptibilidad al cáncer.
Planeamos realizar un examen clínico cuidadoso de pacientes seleccionados con XP, XP/CS, CS o TTD y seguir su curso clínico.
Obtendremos tejido (piel, sangre, cabello, hisopos bucales) para examen de laboratorio de reparación de ADN y para análisis genético.
Esperamos poder correlacionar estas anomalías de laboratorio con las características clínicas para comprender mejor el mecanismo de prevención del cáncer mediante la reparación del ADN.
A los pacientes se les ofrecerá asesoramiento y educación para el control del cáncer....
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Descripción detallada
Tres enfermedades genéticas raras, el xeroderma pigmentoso (XP), el síndrome de Cockayne (CS) y la tricotiodistrofia (TTD) tienen una reparación defectuosa por escisión del ADN, aunque solo XP tiene una mayor susceptibilidad al cáncer.
Planeamos realizar un examen clínico cuidadoso de pacientes seleccionados con XP, CS, TTD o síndromes de superposición para seguir su curso clínico.
Obtendremos tejido (piel, sangre, cabello o células bucales) para exámenes de laboratorio de reparación de ADN y para análisis histológicos, proteicos, bioquímicos y genéticos.
Esperamos poder correlacionar estas anomalías de laboratorio con las características clínicas para comprender mejor el mecanismo de prevención del cáncer mediante la reparación del ADN.
A los pacientes se les ofrecerá asesoramiento y educación para el control del cáncer.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
698
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Deborah E Tamura, R.N.
- Número de teléfono: (240) 760-7355
- Correo electrónico: dt220a@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Kenneth H Kraemer, M.D.
- Número de teléfono: (240) 760-6139
- Correo electrónico: kraemerk@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 mes y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes se buscarán poniéndose en contacto con organizaciones profesionales (como la Academia Estadounidense de Dermatología-XP Task Force), grupos de apoyo no profesionales (como XP Society y Share and Care CS Support Network) o por derivación directa.@@@Healthy
los voluntarios o el personal de NIH serán reclutados a través del Programa para Voluntarios Saludables (CRVP@mail.cc.nih.gov),
a través de la Oficina de Reclutamiento de Pacientes y Enlace Público (prpl@mail.cc.nih.gov), o como autorreferencia a través de Clinicaltrials.gov
sitio web (http://clinicaltrials.gov).
Los voluntarios sanos también pueden ser contactados por un miembro de LCBG, NCI con respecto a su interés en participar en este protocolo.
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Sujetos de 6 semanas de edad y más:
- con documentación clínica y/o de laboratorio de características típicas o características clínicas sugestivas de XP, CS, TTD o síndromes de superposición o
- que son parientes de primer grado u otros miembros de la familia de participantes con XP, CS, TTD o síndromes de superposición
- Voluntarios sanos de 1 año de edad o más (incluidos los empleados de NIH) dispuestos a donar sangre, piel, células bucales o cabello.
- Los pacientes o representantes legalmente autorizados deben dar su consentimiento informado.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
-Incapacidad o falta de voluntad para proporcionar tejido (piel, sangre, células bucales o cabello) para estudios de laboratorio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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1
Sujetos con documentación clínica y/o de laboratorio de características típicas o características clínicas sugestivas de XP, CS, TTD o síndromes de superposición
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2
Familiares de pacientes con XP, CS, TTD o síndromes de superposición
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3
Voluntarios sanos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar pacientes con enfermedades genéticas.
Periodo de tiempo: Hasta 3 días
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Proporción de pacientes con tres enfermedades genéticas raras; xeroderma pigmentoso (XP), síndrome de Cockayne (CS) y tricotiodistrofia (TTD) y síndromes de superposición
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Hasta 3 días
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Confirmación de diagnóstico
Periodo de tiempo: hasta 3 días
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-Para confirmar casos sospechosos de XP, CS, TTD, XP/TTD o pacientes con síndrome de superposición mediante la revisión de registros clínicos, exámenes clínicos y pruebas de laboratorio -Para documentar la presencia (o ausencia) de cánceres (piel, ojo, lengua o interno) en XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD y otros pacientes con síndrome de superposición: para documentar características clínicas atípicas o exposiciones ambientales inusuales de pacientes con XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD y otros síndromes de superposición
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hasta 3 días
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Colección de tejidos
Periodo de tiempo: hasta 3 días
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obtener tejido (piel, sangre, cabello o células bucales) de pacientes con XP, CS, TTD, XP/TTD o síndrome de superposición, sus familiares de primer grado y voluntarios sanos para establecer cultivos celulares y para examinar la reparación del ADN y el análisis genético
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hasta 3 días
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identificar defectos moleculares
Periodo de tiempo: hasta 3 días
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identificar defectos moleculares en la reparación del ADN u otros genes en células de pacientes con XP, CS, TTD, XP/TTD o síndromes de superposición e intentar correlacionar los defectos con las características clínicas
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hasta 3 días
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sobrevivencia promedio
Periodo de tiempo: anual
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seguir el curso clínico de pacientes seleccionados con XP, CS, TTD, XP/TTD o síndromes superpuestos
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anual
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Barrett SF, Robbins JH, Tarone RE, Kraemer KH. Evidence for defective repair of cyclobutane pyrimidine dimers with normal repair of other DNA photoproducts in a transcriptionally active gene transfected into Cockayne syndrome cells. Mutat Res. 1991 Nov;255(3):281-91. doi: 10.1016/0921-8777(91)90032-k.
- Boltshauser E, Yalcinkaya C, Wichmann W, Reutter F, Prader A, Valavanis A. MRI in Cockayne syndrome type I. Neuroradiology. 1989;31(3):276-7. doi: 10.1007/BF00344359.
- Merideth M, Tamura D, Angra D, Khan SG, Ferrell J, Goldstein AM, DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Reproductive Health in Xeroderma Pigmentosum: Features of Premature Aging. Obstet Gynecol. 2019 Oct;134(4):814-819. doi: 10.1097/AOG.0000000000003490.
- Atkinson EC, Thiara D, Tamura D, DiGiovanna JJ, Kraemer KH, Hadigan C. Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Oct;59(4):458-64. doi: 10.1097/MPG.0000000000000458.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
10 de mayo de 1999
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de noviembre de 1999
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de noviembre de 1999
Publicado por primera vez (Estimado)
4 de noviembre de 1999
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de marzo de 2024
Última verificación
26 de diciembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de la piel
- Neoplasias
- Neoplasias por sitio
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades óseas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Condiciones precancerosas
- Anomalías de la piel
- Anomalías Múltiples
- Trastornos de la pigmentación
- Enanismo
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Queratosis
- Trastornos de fotosensibilidad
- Síndrome
- Neoplasias De La Piel
- Ictiosis
- Xeroderma pigmentoso
- Síndrome de Cockayne
- Síndromes de tricotiodistrofia
Otros números de identificación del estudio
- 990099
- 99-C-0099
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
.Todos los IPD registrados en el registro médico se compartirán con los investigadores internos cuando lo soliciten.
@@@@@@Además, todos los datos de secuenciación genómica a gran escala se compartirán con los suscriptores de dbGaP.
Marco de tiempo para compartir IPD
-Datos clínicos disponibles durante el estudio y de forma indefinida.@@@@@@-Genomic
los datos están disponibles una vez que se cargan los datos genómicos según el plan GDS del protocolo mientras la base de datos esté activa
Criterios de acceso compartido de IPD
-Los datos clínicos estarán disponibles y con el permiso del IP del estudio.@@@@@@-Los datos genómicos están disponibles a través de dbGaP a través de solicitudes a los custodios de datos.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .