Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie nieprawidłowości klinicznych i laboratoryjnych u pacjentów z wadliwą naprawą DNA: Xeroderma pigmentosum, zespół Cockayne'a lub trichotiodystrofia

15 września 2026 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)
Cztery rzadkie choroby genetyczne, xeroderma pigmentosum (XP), zespół Cockayne'a (CS), kompleks XP/CS i trichotiodystrofia (TTD) mają wadliwą naprawę przez wycięcie DNA, chociaż tylko XP zwiększa podatność na raka. Planujemy przeprowadzić staranne badanie kliniczne wybranych pacjentów z XP, XP/CS, CS lub TTD i śledzić ich przebieg kliniczny. Pozyskamy tkanki (skórę, krew, włosy, wymazy z jamy ustnej) do badań laboratoryjnych naprawy DNA oraz do analiz genetycznych. Mamy nadzieję, że będziemy w stanie skorelować te nieprawidłowości laboratoryjne z cechami klinicznymi, aby lepiej zrozumieć mechanizm zapobiegania nowotworom poprzez naprawę DNA. Pacjentom zostanie zaoferowane poradnictwo i edukacja w zakresie kontroli raka....

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Trzy rzadkie choroby genetyczne, xeroderma pigmentosum (XP), zespół Cockayne'a (CS) i trichotiodystrofia (TTD) mają wadliwą naprawę przez wycięcie DNA, chociaż tylko XP zwiększa podatność na raka. Planujemy przeprowadzić staranne badanie kliniczne wybranych pacjentów z zespołami XP, CS, TTD lub nakładania się, aby śledzić ich przebieg kliniczny. Pozyskamy tkanki (skórę, krew, włosy, komórki policzkowe) do badań laboratoryjnych naprawy DNA oraz do analizy histologicznej, białkowej, biochemicznej i genetycznej. Mamy nadzieję, że będziemy w stanie skorelować te nieprawidłowości laboratoryjne z cechami klinicznymi, aby lepiej zrozumieć mechanizm zapobiegania nowotworom poprzez naprawę DNA. Pacjentom zostanie zaoferowane poradnictwo i edukacja w zakresie kontroli raka.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

709

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci będą poszukiwani, kontaktując się z organizacjami zawodowymi (takimi jak American Academy of Dermatology-XP Task Force), świeckimi grupami wsparcia (takimi jak XP Society i Share and Care CS Support Network) lub poprzez bezpośrednie skierowanie.@@@Healthy wolontariusze lub pracownicy NIH będą rekrutowani w ramach Programu dla zdrowych wolontariuszy (CRVP@mail.cc.nih.gov), za pośrednictwem Patient Recruitment and Public Liaison Office (prpl@mail.cc.nih.gov) lub jako samodzielne skierowanie za pośrednictwem serwisu klinicznegotrials.gov stronie internetowej (http://clinicaltrials.gov). Członek LCBG, NCI może również zwrócić się do zdrowych ochotników w sprawie zainteresowania uczestnictwem w tym protokole.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

  • Pacjenci w wieku 6 tygodni i starsi:

    • z dokumentacją kliniczną i/lub laboratoryjną typowych lub sugestywnych cech klinicznych XP, CS, TTD lub zespołów nakładania się lub
    • którzy są krewnymi pierwszego stopnia lub innymi członkami rodziny uczestników z XP, CS, TTD lub zespołami nakładania się
  • Zdrowi ochotnicy w wieku 1 roku i starsi (w tym pracownicy NIH) chcący oddać krew, skórę, komórki policzkowe lub włosy.
  • Pacjenci lub prawnie upoważnieni przedstawiciele muszą wyrazić świadomą zgodę.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

-Niezdolność lub niechęć do dostarczenia tkanek (skóry, krwi, komórek jamy ustnej lub włosów) do badań laboratoryjnych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
1
Pacjenci z dokumentacją kliniczną i/lub laboratoryjną typowych lub sugerujących cechy kliniczne XP, CS, TTD lub zespołów nakładania się
2
Członkowie rodzin pacjentów z zespołami XP, CS, TTD lub nakładającymi się
3
Zdrowi ochotnicy

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja pacjentów z chorobami genetycznymi
Ramy czasowe: Do 3 dni
Odsetek pacjentów z trzema rzadkimi chorobami genetycznymi; xeroderma pigmentosum (XP), zespół Cockayne'a (CS) i trichotiodystrofia (TTD) oraz zespoły nakładania się
Do 3 dni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Potwierdzenie diagnozy
Ramy czasowe: do 3 dni
-W celu potwierdzenia podejrzeń pacjentów z XP, CS, TTD, XP/TTD lub zespołem nakładania się poprzez przegląd dokumentacji klinicznej, badanie kliniczne i testy laboratoryjne -W celu udokumentowania obecności (lub braku) nowotworów (skóry, oka, języka lub wewnętrznych) u pacjentów z XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD i innymi pacjentami z zespołem nakładania się — w celu udokumentowania nietypowych cech klinicznych lub nietypowych ekspozycji środowiskowych pacjentów z XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD i innymi nakładającymi się zespołami
do 3 dni
Zbiór tkanek
Ramy czasowe: do 3 dni
pobranie tkanki (skóry, krwi, włosów lub komórek policzka) od pacjentów z XP, CS, TTD, XP/TTD lub pacjentami z zespołem nakładania się, ich krewnymi pierwszego stopnia i zdrowymi ochotnikami w celu założenia kultur komórkowych oraz badania naprawy DNA i analizy genetycznej
do 3 dni
zidentyfikować defekty molekularne
Ramy czasowe: do 3 dni
identyfikować defekty molekularne w naprawie DNA lub innych genach w komórkach pacjentów z zespołami XP, CS, TTD, XP/TTD lub nakładania się i próbować skorelować defekty z cechami klinicznymi
do 3 dni
ogólne przetrwanie
Ramy czasowe: rocznie
śledzić przebieg kliniczny wybranych pacjentów z zespołami XP, CS, TTD, XP/TTD lub nakładającymi się
rocznie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 maja 1999

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 1999

Pierwszy wysłany (Szacowany)

4 listopada 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 września 2026

Ostatnia weryfikacja

20 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 990099
  • 99-C-0099

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Wszystkie IChP odnotowane w dokumentacji medycznej zostaną udostępnione śledczym na żądanie. @@@@@@Ponadto wszystkie dane sekwencjonowania genomowego na dużą skalę będą udostępniane subskrybentom dbGaP.

Ramy czasowe udostępniania IPD

-Dane kliniczne dostępne podczas badania i przez czas nieokreślony.@@@@@@-Genomic dane są dostępne po przesłaniu danych genomowych zgodnie z protokołem planu GDS tak długo, jak baza danych jest aktywna

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

-Dane kliniczne zostaną udostępnione i za zgodą badania PI.@@@@@@-Dane genomowe są udostępniane za pośrednictwem dbGaP poprzez prośby do opiekunów danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj