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Untersuchung von klinischen und Laboranomalien bei Patienten mit defekter DNA-Reparatur: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne-Syndrom oder Trichothiodystrophie

15. September 2026 aktualisiert von: National Cancer Institute (NCI)
Vier seltene genetische Erkrankungen, Xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne-Syndrom (CS), der XP/CS-Komplex und Trichothiodystrophie (TTD), weisen eine defekte DNA-Exzisionsreparatur auf, obwohl nur XP eine erhöhte Krebsanfälligkeit aufweist. Wir planen, ausgewählte Patienten mit XP, XP/CS, CS oder TTD sorgfältig klinisch zu untersuchen und ihren klinischen Verlauf zu verfolgen. Wir erhalten Gewebe (Haut, Blut, Haare, Wangenabstriche) zur Laboruntersuchung der DNA-Reparatur und zur genetischen Analyse. Wir hoffen, diese Laboranomalien mit den klinischen Merkmalen korrelieren zu können, um den Mechanismus der Krebsprävention durch DNA-Reparatur besser zu verstehen. Den Patienten wird Beratung und Aufklärung zur Krebsbekämpfung angeboten....

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Drei seltene genetische Erkrankungen, Xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne-Syndrom (CS) und Trichothiodystrophie (TTD), weisen eine defekte DNA-Exzisionsreparatur auf, obwohl nur XP eine erhöhte Krebsanfälligkeit aufweist. Wir planen eine sorgfältige klinische Untersuchung ausgewählter Patienten mit XP-, CS-, TTD- oder Overlap-Syndromen, um deren klinischen Verlauf zu verfolgen. Wir erhalten Gewebe (Haut, Blut, Haare oder Wangenzellen) zur Laboruntersuchung der DNA-Reparatur und für histologische, Protein-, biochemische und genetische Analysen. Wir hoffen, diese Laboranomalien mit den klinischen Merkmalen korrelieren zu können, um den Mechanismus der Krebsprävention durch DNA-Reparatur besser zu verstehen. Den Patienten werden Beratung und Aufklärung zur Krebsbekämpfung angeboten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

709

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten werden durch Kontaktaufnahme mit professionellen Organisationen (wie der American Academy of Dermatology-XP Task Force), Laien-Selbsthilfegruppen (wie der XP Society und dem Share and Care CS Support Network) oder durch direkte Überweisung gesucht.@@@Gesund Freiwillige oder NIH-Mitarbeiter werden über das Programm für gesunde Freiwillige (CRVP@mail.cc.nih.gov) rekrutiert. über das Patient Recruitment and Public Liaison Office (prpl@mail.cc.nih.gov) oder als Selbstüberweisung über clinicaltrials.gov Website (http://clinicaltrials.gov). Gesunde Freiwillige können auch von einem Mitglied des LCBG, NCI bezüglich des Interesses an der Teilnahme an diesem Protokoll angesprochen werden.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

  • Probanden ab 6 Wochen:

    • mit klinischer und/oder Labordokumentation von typischen Merkmalen oder suggestiven klinischen Merkmalen von XP, CS, TTD oder Overlap-Syndromen oder
    • die Verwandte ersten Grades oder andere Familienmitglieder von Teilnehmern mit XP-, CS-, TTD- oder Überlappungssyndrom sind
  • Gesunde Freiwillige ab 1 Jahr (einschließlich NIH-Mitarbeiter), die bereit sind, Blut, Haut, Wangenzellen oder Haare zu spenden.
  • Patienten oder gesetzlich bevollmächtigte Vertreter müssen ihre Einwilligung nach Aufklärung erteilen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

-Unfähigkeit oder Unwilligkeit, Gewebe (Haut, Blut, Wangenzellen oder Haare) für Laboruntersuchungen zur Verfügung zu stellen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1
Probanden mit klinischer und/oder Labordokumentation von typischen Merkmalen oder suggestiven klinischen Merkmalen von XP-, CS-, TTD- oder Overlap-Syndromen
2
Familienmitglieder von Patienten mit XP-, CS-, TTD- oder Überlappungssyndrom
3
Gesunde Freiwillige

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie Patienten mit genetischen Krankheiten
Zeitfenster: Bis zu 3 Tage
Anteil der Patienten mit drei seltenen genetischen Erkrankungen; Xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne-Syndrom (CS) und Trichothiodystrophie (TTD) und Overlap-Syndrome
Bis zu 3 Tage

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnosebestätigung
Zeitfenster: bis zu 3 Tage
-Um Verdachtsfälle von Patienten mit XP, CS, TTD, XP/TTD oder Überlappungssyndrom durch Überprüfung der klinischen Aufzeichnungen, durch klinische Untersuchung und durch Labortests zu bestätigen -Um das Vorhandensein (oder Nichtvorhandensein) von Krebs (Haut, Auge, Zunge oder intern) bei XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD und anderen Patienten mit Überlappungssyndrom – Um atypische klinische Merkmale oder ungewöhnliche Umweltbelastungen von Patienten mit XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD und anderen Überlappungssyndromen zu dokumentieren
bis zu 3 Tage
Gewebeentnahme
Zeitfenster: bis zu 3 Tage
Gewebe (Haut, Blut, Haare oder Wangenzellen) von XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- oder Überlappungssyndrom-Patienten, ihren Verwandten ersten Grades und gesunden Freiwilligen zur Etablierung von Zellkulturen und zur Untersuchung der DNA-Reparatur und genetischen Analyse zu gewinnen
bis zu 3 Tage
molekulare Defekte erkennen
Zeitfenster: bis zu 3 Tage
molekulare Defekte in der DNA-Reparatur oder anderen Genen in Zellen von Patienten mit XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- oder Überlappungssyndrom zu identifizieren und zu versuchen, die Defekte mit den klinischen Merkmalen zu korrelieren
bis zu 3 Tage
Gesamtüberleben
Zeitfenster: jährlich
Verfolgen Sie den klinischen Verlauf ausgewählter Patienten mit XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- oder Overlap-Syndromen
jährlich

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. Mai 1999

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. November 1999

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. November 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. September 2026

Zuletzt verifiziert

20. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 990099
  • 99-C-0099

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

.Alle in der Krankenakte aufgezeichneten IPD werden auf Anfrage an intramurale Prüfärzte weitergegeben. @@@@@@Darüber hinaus werden alle großangelegten Genomsequenzierungsdaten mit Abonnenten von dbGaP geteilt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

-Klinische Daten verfügbar während der Studie und auf unbestimmte Zeit.@@@@@@-Genomic Daten sind verfügbar, sobald genomische Daten pro Protokoll GDS-Plan hochgeladen wurden, solange die Datenbank aktiv ist

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

-Klinische Daten werden mit Genehmigung des Studien-PI zur Verfügung gestellt.@@@@@@ -Genomische Daten werden über dbGaP durch Anfragen an die Datenverwalter zur Verfügung gestellt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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