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Esame delle anomalie cliniche e di laboratorio nei pazienti con riparazione difettosa del DNA: xeroderma pigmentoso, sindrome di Cockayne o tricotiodistrofia

15 settembre 2026 aggiornato da: National Cancer Institute (NCI)

Quattro malattie genetiche rare, lo xeroderma pigmentoso (XP), la sindrome di Cockayne (CS), il complesso XP/CS e la tricotiodistrofia (TTD) hanno una riparazione difettosa dell'escissione del DNA sebbene solo l'XP abbia una maggiore suscettibilità al cancro. Abbiamo in programma di eseguire un attento esame clinico di pazienti selezionati con XP, XP/CS, CS o TTD e seguirne il decorso clinico. Otterremo tessuto (pelle, sangue, capelli, tamponi buccali) per l'esame di laboratorio della riparazione del DNA e per l'analisi genetica. Speriamo di poter correlare queste anomalie di laboratorio con le caratteristiche cliniche per comprendere meglio il meccanismo di prevenzione del cancro mediante riparazione del DNA. Ai pazienti verrà offerta consulenza e formazione per il controllo del cancro....

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Tre malattie genetiche rare, xeroderma pigmentoso (XP), sindrome di Cockayne (CS) e tricotiodistrofia (TTD) hanno una riparazione difettosa dell'escissione del DNA sebbene solo XP abbia aumentato la suscettibilità al cancro. Abbiamo in programma di eseguire un attento esame clinico di pazienti selezionati con XP, CS, TTD o sindromi da sovrapposizione per seguire il loro decorso clinico. Otterremo tessuto (pelle, sangue, capelli o cellule buccali) per l'esame di laboratorio della riparazione del DNA e per l'analisi istologica, proteica, biochimica e genetica. Speriamo di poter correlare queste anomalie di laboratorio con le caratteristiche cliniche per comprendere meglio il meccanismo di prevenzione del cancro mediante riparazione del DNA. Ai pazienti verrà offerta consulenza e istruzione per il controllo del cancro.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

709

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 mese e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti saranno ricercati contattando organizzazioni professionali (come l'American Academy of Dermatology-XP Task Force), gruppi di supporto laici (come la XP Society e la Share and Care CS Support Network) o tramite referenza diretta.@@@Healthy i volontari o il personale NIH saranno reclutati attraverso il Programma per volontari sani (CRVP@mail.cc.nih.gov), tramite il Patient Recruitment and Public Liaison Office (prpl@mail.cc.nih.gov), o come auto-segnalazione tramite il Clinicaltrials.gov sito web (http://clinicaltrials.gov). I volontari sani possono anche essere contattati da un membro del LCBG, NCI in merito all'interesse a partecipare a questo protocollo.

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE:
Soggetti di età pari o superiore a 6 settimane:
- con documentazione clinica e/o di laboratorio di caratteristiche tipiche o caratteristiche cliniche suggestive di XP, CS, TTD o sindromi da sovrapposizione o
- che sono parenti di primo grado o altri membri della famiglia di partecipanti con sindromi XP, CS, TTD o sovrapposizione
Volontari sani di età pari o superiore a 1 anno (compresi i dipendenti NIH) disposti a donare sangue, pelle, cellule buccali o capelli.
I pazienti oi rappresentanti legalmente autorizzati devono fornire il consenso informato.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

-Incapacità o riluttanza a fornire tessuto (pelle, sangue, cellule buccali o capelli) per studi di laboratorio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Caso di controllo
Prospettive temporali: Prospettiva

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
1 Soggetti con documentazione clinica e/o di laboratorio di caratteristiche tipiche o caratteristiche cliniche suggestive di XP, CS, TTD o sindromi da sovrapposizione
2 Familiari di pazienti con sindromi XP, CS, TTD o sovrapposte
3 Volontari sani

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Identificare i pazienti con malattie genetiche Lasso di tempo: Fino a 3 giorni	Percentuale di pazienti con tre malattie genetiche rare; xeroderma pigmentoso (XP), sindrome di Cockayne (CS) e tricotiodistrofia (TTD) e sindromi da sovrapposizione	Fino a 3 giorni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Conferma della diagnosi Lasso di tempo: fino a 3 giorni	-Confermare casi sospetti di pazienti con XP, CS, TTD, XP/TTD o sindrome da sovrapposizione mediante revisione delle cartelle cliniche, esame clinico e test di laboratorio -Documentare la presenza (o l'assenza) di tumori (della pelle, degli occhi, della lingua o interno) in pazienti con XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD e altre sindromi da sovrapposizione - Per documentare caratteristiche cliniche atipiche o esposizioni ambientali insolite di pazienti con XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD e altre sindromi da sovrapposizione	fino a 3 giorni
Raccolta dei tessuti Lasso di tempo: fino a 3 giorni	ottenere tessuto (pelle, sangue, capelli o cellule buccali) da pazienti affetti da XP, CS, TTD, XP/TTD o sindrome da sovrapposizione, dai loro parenti di primo grado e da volontari sani per l'istituzione di colture cellulari e per l'esame della riparazione del DNA e l'analisi genetica	fino a 3 giorni
identificare i difetti molecolari Lasso di tempo: fino a 3 giorni	identificare difetti molecolari nella riparazione del DNA o altri geni nelle cellule di pazienti con sindromi XP, CS, TTD, XP/TTD o sovrapposizione e tentare di correlare i difetti con le caratteristiche cliniche	fino a 3 giorni
sopravvivenza globale Lasso di tempo: annuale	seguire il decorso clinico di pazienti selezionati con XP, CS, TTD, XP/TTD o sindromi da sovrapposizione	annuale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

Investigatore principale: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 maggio 1999

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 1999

Primo Inserito (Stimato)

4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 settembre 2026

Ultimo verificato

20 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

990099
99-C-0099

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

.Tutti gli IPD registrati nella cartella clinica saranno condivisi con gli investigatori intramurali su richiesta. @@@@@@Inoltre, tutti i dati di sequenziamento genomico su larga scala saranno condivisi con gli abbonati a dbGaP.

Periodo di condivisione IPD

-Dati clinici disponibili durante lo studio ea tempo indeterminato.@@@@@@-Genomic i dati sono disponibili una volta caricati i dati genomici per piano GDS del protocollo per tutto il tempo in cui il database è attivo

Criteri di accesso alla condivisione IPD

-I dati clinici saranno resi disponibili e con il permesso del PI dello studio.@@@@@@-I dati genomici sono resi disponibili tramite dbGaP attraverso richieste ai custodi dei dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

STUDIO_PROTOCOLLO
LINFA
ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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