DNA修復に欠陥のある患者における臨床的および検査的異常の検査: 色素性乾皮症、コケイン症候群、または毛髪ジストロフィー
2026年9月15日 更新者：National Cancer Institute (NCI)
4 つのまれな遺伝性疾患、色素性乾皮症 (XP)、コケイン症候群 (CS)、XP/CS 複合体、および毛髪ジストロフィー (TTD) では、DNA 除去修復に欠陥がありますが、XP だけががん感受性を高めています。
XP、XP/CS、CS、またはTTDの選択された患者の慎重な臨床検査を行い、それらの臨床経過をたどる予定です。
DNA修復の実験室検査と遺伝子分析のために、組織（皮膚、血液、髪、頬スワブ）を入手します。
DNA修復による癌予防のメカニズムをよりよく理解するために、これらの実験室の異常を臨床的特徴と関連付けることができることを願っています.
患者には、がん対策のためのカウンセリングと教育が提供されます。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
3 つのまれな遺伝病、色素性乾皮症 (XP)、コケイン症候群 (CS)、および毛髪ジストロフィー (TTD) では、DNA 除去修復に欠陥がありますが、XP のみが癌感受性を高めています。
XP、CS、TTD、またはオーバーラップ症候群の選択された患者の臨床経過を追跡するために、慎重な臨床検査を行う予定です。
DNA修復の実験室検査、および組織学的、タンパク質、生化学的、および遺伝子分析のために、組織（皮膚、血液、毛髪、または頬細胞）を取得します。
DNA修復による癌予防のメカニズムをよりよく理解するために、これらの実験室の異常を臨床的特徴と関連付けることができることを願っています.
患者さんには、がん対策のためのカウンセリングと教育が提供されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
709
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者は、専門機関 (米国皮膚科学会 XP タスク フォースなど)、一般支援グループ (XP 協会や Share and Care CS Support Network など) に連絡するか、直接紹介することによって求められます。@@@Healthy
ボランティアまたはNIHスタッフは、健康ボランティアプログラム（CRVP@mail.cc.nih.gov）を通じて募集されます。
患者募集および広報窓口 (prpl@mail.cc.nih.gov) を通じて、または Clinicaltrials.gov を通じて自己紹介として
ウェブサイト (http://clinicaltrials.gov)。
健康なボランティアは、このプロトコルへの参加への関心に関して、NCI の LCBG のメンバーから連絡を受けることもあります。
説明
- 包含基準:
6週以上の被験者：
- XP、CS、TTD、またはオーバーラップ症候群の典型的な特徴または示唆的な臨床的特徴の臨床的および/または実験室の文書、または
- XP、CS、TTD、またはオーバーラップ症候群の参加者の第一度近親者または他の家族である
- 1 歳以上の健康なボランティア (NIH の従業員を含む) で、血液、皮膚、口腔細胞、または髪を寄付する意思がある。
- 患者または法的に承認された代理人は、インフォームド コンセントを提供する必要があります。
除外基準:
-実験室での研究のために組織（皮膚、血液、頬細胞または髪）を提供できない、または提供したくない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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1
-XP、CS、TTD、またはオーバーラップ症候群の典型的な特徴または示唆的な臨床的特徴の臨床および/または実験室の文書を有する被験者
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2
XP、CS、TTD、または重複症候群の患者の家族
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3
健康なボランティア
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝病患者の特定
時間枠：3日まで
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3 つのまれな遺伝病患者の割合。色素性乾皮症（XP）、コケイン症候群（CS）、トリコチオジストロフィー（TTD）およびオーバーラップ症候群
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3日まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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診断確定
時間枠：3日まで
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-XP、CS、TTD、XP/TTD、またはオーバーラップ症候群患者の疑いのある症例を、臨床記録のレビュー、臨床検査、および臨床検査によって確認する -がん（皮膚、目、舌、または内部) XP、XP/CS、CS、TTD、XP/TTD およびその他のオーバーラップ症候群患者における XP、XP/CS、CS、TTD、XP/TTD およびその他のオーバーラップ症候群の患者の非定型の臨床的特徴または異常な環境への暴露を文書化する
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3日まで
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組織採取
時間枠：3日まで
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XP、CS、TTD、XP/TTD、またはオーバーラップ症候群の患者、その第一度近親者、および健康なボランティアから組織 (皮膚、血液、毛髪または口腔細胞) を取得し、細胞培養を確立し、DNA 修復および遺伝子解析を検査します。
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3日まで
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分子欠陥を特定する
時間枠：3日まで
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XP、CS、TTD、XP/TTD、またはオーバーラップ症候群の患者の細胞の DNA 修復またはその他の遺伝子の分子欠陥を特定し、その欠陥と臨床的特徴との相関を試みる
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3日まで
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全生存
時間枠：毎年
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XP、CS、TTD、XP/TTD、または重複症候群の選択された患者の臨床経過をたどる
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毎年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Michael R Sargen, M.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Barrett SF, Robbins JH, Tarone RE, Kraemer KH. Evidence for defective repair of cyclobutane pyrimidine dimers with normal repair of other DNA photoproducts in a transcriptionally active gene transfected into Cockayne syndrome cells. Mutat Res. 1991 Nov;255(3):281-91. doi: 10.1016/0921-8777(91)90032-k.
- Boltshauser E, Yalcinkaya C, Wichmann W, Reutter F, Prader A, Valavanis A. MRI in Cockayne syndrome type I. Neuroradiology. 1989;31(3):276-7. doi: 10.1007/BF00344359.
- Merideth M, Tamura D, Angra D, Khan SG, Ferrell J, Goldstein AM, DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Reproductive Health in Xeroderma Pigmentosum: Features of Premature Aging. Obstet Gynecol. 2019 Oct;134(4):814-819. doi: 10.1097/AOG.0000000000003490.
- Atkinson EC, Thiara D, Tamura D, DiGiovanna JJ, Kraemer KH, Hadigan C. Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Oct;59(4):458-64. doi: 10.1097/MPG.0000000000000458.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
1999年5月10日
試験登録日
最初に提出
1999年11月3日
QC基準を満たした最初の提出物
1999年11月3日
最初の投稿 (推定)
1999年11月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月15日
最終確認日
2026年4月20日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 990099
- 99-C-0099
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
医療記録に記録されたすべての IPD は、要求に応じて学内調査員と共有されます。
@@@@@@さらに、大規模なゲノム配列決定データはすべて、dbGaP の加入者と共有されます。
IPD 共有時間枠
-研究中および無期限に利用可能な臨床データ.@@@@@@-ゲノム
データベースがアクティブである限り、プロトコル GDS プランごとにゲノムデータがアップロードされると、データが利用可能になります
IPD 共有アクセス基準
-臨床データは、研究PIの許可を得て利用可能になります。@@@@@@-ゲノムデータは、データ管理者への要求を通じてdbGaPを介して利用可能になります。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。