비악성 혈액학적 장애가 있는 환자에서 일치하는 관련 공여자를 사용한 동종 골수 이식 연구

프로토콜 입력 기준:

--질병 특성--

다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 중증 혈색소병증:

동형접합체 베타 지중해빈혈 헤모글로빈 전기영동으로 입증된 기타 베타 사슬 돌연변이 낫적혈구빈혈(16~50세) 다음 합병증 중 하나 이상의 증거: I-II기 겸상적혈구폐질환 낫적혈구 신병증(중등도에서 중증의 단백뇨 또는 사구체 여과율 30~50%로 연령에 따라 정상 예측) 수혈이 필요한 급성 흉부 증후군 3년 동안 매년 3회 이상의 쇠약성 통증 에피소드가 각각 4시간 이상 지속되는 경우 연속 3년 동안 연간 에피소드 동종 면역화를 통한 만성 수혈 요구 사항(항체 2개 이상) 겸상적혈구빈혈(16세 미만) 다음 이전 합병증 중 하나 이상의 증거: 이전 뇌졸중 또는 출혈 24시간 이상 지속되는 모든 신경학적 사건 비정상 대뇌 MRI 및 대뇌 동맥 조영술 MRI 혈관조영 장애 신경심리학적 검사 1기-2기 낫적혈구폐질환 낫적혈구 신병증(중등도에서 중증의 단백뇨 또는 사구체 여과율이 30-50%로 연령에 대해 정상으로 예측됨) 양측성 증식성 망막병증 반복적인 입원 또는 교환 수혈의 병력이 있는 급성 흉부 증후군 파괴적인 변화를 동반한 다발성 관절의 골괴사 1년에 3회 이상의 쇠약성 통증 에피소드 또는 지속발기증

또는

다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 치료에 반응하지 않는 골수 부전 증후군: 선천성 순수 적혈구 무형성증(다이아몬드 블랙판 빈혈) 골수 흡인으로 확인 스테로이드 요법에도 불구하고 연간 6회 이상의 수혈 코스트만 호중구 감소증 골수 흡인으로 확인 유지 불가능 절대 호중구 수가 750/mm3 이상이거나 반복적인 생명을 위협하는 감염 또는 필그라스팀(G-CSF) 치료에도 불구하고 연간 4회 이상의 입원 골수이형성증 또는 재생불량성 빈혈 없음

HLA 항원 일치 6개 중 최소 5개가 일치하는 관련 기증자가 있어야 합니다.

--환자 특성--

연령: 겸상 적혈구 빈혈 환자 0~50세; 18세 미만의 기타 모든 환자

성능 상태: Karnofsky 70-100%

간: 빌리루빈 3.0 mg/dL 이하, 직접 분율 2.0 mg/dL 이하 ALT 150 U/L 이하 중등도 또는 중증 문맥 섬유증 없음 활동성 간염 없음

신장: 사구체 여과율이 30% 이상 예측됨(겸상적혈구빈혈 제외) 신장 기능 장애 없음

심혈관: 좌방출률 최소 50% 심장 손상 없음

기타: 중증의 안정적인 신경 장애 없음 HIV 음성