Estudo do Transplante Alogênico de Medula Óssea Usando Doadores Compatíveis Relacionados em Pacientes com Distúrbios Hematológicos Não Malignos

CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:

--Características da doença--

Hemoglobinopatia grave, incluindo, mas não se limitando ao seguinte:

Talassemia beta homozigótica Outra mutação da cadeia beta demonstrada por eletroforese de hemoglobina Anemia falciforme (16 a 50 anos de idade) Evidência de uma ou mais das seguintes complicações prévias: doença pulmonar falciforme estágio I-II Nefropatia falciforme (proteinúria moderada a grave ou glomerular taxa de filtração de 30-50% prevista normal para a idade) Síndrome torácica aguda que requer transfusões de sangue Mais de 3 episódios de dor debilitante por ano durante 3 anos com duração superior a 4 horas cada Qualquer combinação de episódios de síndrome torácica aguda e episódios dolorosos totalizando 3 episódios por ano por 3 anos consecutivos Necessidade de transfusões crônicas com aloimunização (mais de 2 anticorpos) Anemia falciforme (idade inferior a 16 anos) Evidência de uma ou mais das seguintes complicações prévias: AVC ou hemorragia prévios Qualquer evento neurológico com duração superior a 24 horas RM cerebral anormal e arteriografia cerebral RM angiográfica teste neuropsicológico prejudicado Doença pulmonar falciforme Estágio I-II Nefropatia falciforme (proteinúria moderada a grave ou taxa de filtração glomerular de 30-50% normal previsto para a idade) Deficiência visual significativa em pelo menos um olho com retinopatia proliferativa bilateral Síndrome torácica aguda com história de hospitalizações recorrentes ou transfusões de troca Osteonecrose de múltiplas articulações com alterações destrutivas Mais de 3 episódios de dor debilitante por ano ou priapismo Necessidade de transfusões crônicas com aloimunização

OU

Síndrome de insuficiência da medula óssea que não responde à terapia, incluindo, mas não se limitando ao seguinte: Aplasia congênita pura de células vermelhas (anemia de Diamond Blackfan) Confirmada por aspirado de medula óssea Mais de 6 transfusões por ano, apesar da terapia com esteroides Neutropenia de Kostmann Confirmada por aspirado de medula óssea Incapaz de manter contagem absoluta de neutrófilos superior a 750/mm3 ou infecções recorrentes com risco de vida ou mais de 4 hospitalizações por ano, apesar da terapia com filgrastim (G-CSF) Sem mielodisplasia ou anemia aplástica

Deve ter um doador aparentado com pelo menos 5 de 6 combinações de antígenos HLA

--Características do paciente--

Idade: Pacientes com anemia falciforme de 0 a 50 anos; Todos os outros pacientes menores de 18 anos

Status de desempenho: Karnofsky 70-100%

Hepática: Bilirrubina não superior a 3,0 mg/dL com uma fração direta não superior a 2,0 mg/dL ALT não superior a 150 U/L Sem fibrose portal moderada ou grave Sem hepatite ativa

Renal: Taxa de filtração glomerular de pelo menos 30% do previsto (exceto na anemia falciforme) Sem disfunção renal

Cardiovascular: Fração de ejeção esquerda de pelo menos 50% Sem comprometimento cardíaco

Outros: Sem comprometimento neurológico grave e estável HIV negativo