Studio del trapianto allogenico di midollo osseo utilizzando donatori compatibili e correlati in pazienti con disturbi ematologici non maligni

CRITERI DI ACCESSO AL PROTOCOLLO:

--Caratteristiche della malattia--

Emoglobinopatia grave inclusa, ma non limitata a quanto segue:

Talassemia beta omozigote Altra mutazione della catena beta dimostrata dall'elettroforesi dell'emoglobina Anemia falciforme (età da 16 a 50 anni) Evidenza di una o più delle seguenti complicanze precedenti: Malattia polmonare falciforme di stadio I-II Nefropatia falciforme (proteinuria da moderata a grave o tasso di filtrazione del 30-50% previsto normale per l'età) Sindrome toracica acuta che richiede trasfusioni di sangue Più di 3 episodi di dolore debilitante all'anno per 3 anni della durata di più di 4 ore ciascuno Qualsiasi combinazione di episodi di sindrome toracica acuta ed episodi dolorosi sommati fino a 3 episodi all'anno per 3 anni consecutivi Necessità di trasfusioni croniche con alloimmunizzazione (più di 2 anticorpi) Anemia falciforme (età inferiore a 16 anni) Evidenza di una o più delle seguenti complicanze pregresse: Pregresso ictus o emorragia Qualsiasi evento neurologico di durata superiore a 24 ore RM cerebrale e arteriogramma cerebrale RM anomali test neuropsicologici angiografici compromessi Anemia falciforme polmonare stadio I-II Nefropatia falciforme (proteinuria da moderata a grave o tasso di filtrazione glomerulare del 30-50% previsto normale per l'età) Compromissione visiva significativa in almeno un occhio con retinopatia proliferativa bilaterale Sindrome toracica acuta con anamnesi di ricoveri ricorrenti o exanguinotrasfusioni Osteonecrosi articolare multipla con alterazioni distruttive Più di 3 episodi di dolore debilitante all'anno o priapismo Necessità di trasfusioni croniche con alloimmunizzazione

O

Sindrome da insufficienza del midollo osseo che non risponde alla terapia, inclusa ma non limitata a quanto segue: Aplasia eritroide pura congenita (anemia di Diamond Blackfan) Confermata dall'aspirato del midollo osseo Più di 6 trasfusioni all'anno nonostante la terapia steroidea Neutropenia di Kostmann Confermata dall'aspirato del midollo osseo Incapace di mantenere conta assoluta dei neutrofili superiore a 750/mm3 o infezioni ricorrenti pericolose per la vita o più di 4 ricoveri all'anno nonostante la terapia con filgrastim (G-CSF) Nessuna mielodisplasia o anemia aplastica

Deve avere un donatore imparentato con almeno una corrispondenza dell'antigene HLA 5 su 6

--Caratteristiche del paziente--

Età: pazienti con anemia falciforme da 0 a 50; Tutti gli altri pazienti sotto i 18 anni

Stato delle prestazioni: Karnofsky 70-100%

Epatico: Bilirubina non superiore a 3,0 mg/dL con una frazione diretta non superiore a 2,0 mg/dL ALT non superiore a 150 U/L Nessuna fibrosi portale moderata o grave Nessuna epatite attiva

Renale: tasso di filtrazione glomerulare almeno del 30% del previsto (eccetto con anemia falciforme) Nessuna disfunzione renale

Cardiovascolare: frazione di eiezione sinistra almeno 50% Nessuna compromissione cardiaca

Altro: Nessun danno neurologico grave e stabile HIV negativo