Estudio de trasplante alogénico de médula ósea utilizando donantes relacionados compatibles en pacientes con trastornos hematológicos no malignos

CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:

--Características de la enfermedad--

Hemoglobinopatía grave que incluye, pero no se limita a lo siguiente:

Talasemia beta homocigótica Otra mutación de la cadena beta demostrada por electroforesis de hemoglobina Anemia de células falciformes (de 16 a 50 años de edad) Evidencia de una o más de las siguientes complicaciones previas: Enfermedad pulmonar de células falciformes en estadio I-II Nefropatía de células falciformes (proteinuria o glomerular de moderada a grave tasa de filtración del 30-50% del valor normal previsto para la edad) Síndrome torácico agudo que requiere transfusiones de sangre Más de 3 episodios de dolor debilitante por año durante 3 años que duran más de 4 horas cada uno Cualquier combinación de episodios de síndrome torácico agudo y episodios dolorosos que suman 3 episodios por año durante 3 años consecutivos Requerimiento de transfusiones crónicas con aloinmunización (más de 2 anticuerpos) Anemia de células falciformes (edad menor de 16 años) Evidencia de una o más de las siguientes complicaciones previas: Accidente cerebrovascular o hemorragia previos Cualquier evento neurológico que dure más de 24 horas Resonancia magnética cerebral y arteriograma cerebral anómalos Pruebas neuropsicológicas alteradas por angiografía por resonancia magnética Enfermedad pulmonar de células falciformes en estadio I-II Nefropatía de células falciformes (proteinuria de moderada a grave o tasa de filtración glomerular del 30-50 % del valor previsto normal para la edad) Deficiencia visual significativa en al menos un ojo con retinopatía proliferativa bilateral Síndrome torácico agudo con antecedentes de hospitalizaciones recurrentes o exanguinotransfusiones Osteonecrosis de múltiples articulaciones con cambios destructivos Más de 3 episodios de dolor debilitante por año o priapismo Requerimiento de transfusiones crónicas con aloinmunización

O

Síndrome de insuficiencia de la médula ósea que no responde al tratamiento, incluidos, entre otros, los siguientes: Aplasia congénita pura de glóbulos rojos (anemia de Diamond Blackfan) Confirmada por aspirado de médula ósea Más de 6 transfusiones por año a pesar de la terapia con esteroides Neutropenia de Kostmann Confirmada por aspirado de médula ósea Incapaz de mantener recuento absoluto de neutrófilos superior a 750/mm3 o infecciones recurrentes potencialmente mortales o más de 4 hospitalizaciones por año a pesar del tratamiento con filgrastim (G-CSF) Sin mielodisplasia ni anemia aplásica

Debe tener un donante emparentado con al menos 5 de 6 compatibilidades de antígenos HLA

--Características del paciente--

Edad: Pacientes con anemia de células falciformes de 0 a 50 años; Todos los demás pacientes menores de 18 años

Estado funcional: Karnofsky 70-100%

Hepático: Bilirrubina no superior a 3,0 mg/dL con una fracción directa no superior a 2,0 mg/dL ALT no superior a 150 U/L Sin fibrosis portal moderada o grave Sin hepatitis activa

Renal: tasa de filtración glomerular de al menos el 30 % del valor previsto (excepto con anemia de células falciformes) Sin disfunción renal

Cardiovascular: fracción de eyección izquierda al menos 50% Sin compromiso cardíaco

Otro: Sin deterioro neurológico grave y estable VIH negativo