Undersøgelse af allogen knoglemarvstransplantation ved hjælp af matchede, relaterede donorer hos patienter med ikke-maligne hæmatologiske lidelser

PROTOKOLINDTAGSKRITERIER:

--Sygdomskarakteristika--

Alvorlig hæmoglobinopati, herunder, men ikke begrænset til, følgende:

Homozygot beta-thalassæmi Anden beta-kædemutation, som påvist ved hæmoglobinelektroforese Seglcelleanæmi (alder 16 til 50 år) Bevis på en eller flere af følgende tidligere komplikationer: Stadie I-II seglcelle-lungesygdom Seglcelle-nefropati (moderat til svær proteinuri) filtrationshastighed på 30-50 % forudsagt normal for alder) Akut brystsyndrom, der kræver blodtransfusion Mere end 3 invaliderende smerteepisoder om året i 3 år, der varer mere end 4 timer hver Enhver kombination af episoder med akut brystsyndrom og smertefulde episoder, der summerer sig til 3 episoder om året i 3 på hinanden følgende år Krav til kroniske transfusioner med alloimmunisering (mere end 2 antistoffer) Seglcelleanæmi (alder under 16 år) Tegn på en eller flere af følgende tidligere komplikationer: Tidligere slagtilfælde eller blødning Enhver neurologisk hændelse, der varer mere end 24 timer Unormal cerebral MR og cerebral arteriogram MR angiografisk svækket neuropsykologisk test Stadium I-II seglcelle lungesygdom Seglcelle nefropati (moderat til svær proteinuri eller glomerulær filtrationshastighed på 30-50 % forudsagt normal for alder) Signifikant synsnedsættelse med i mindst ét ​​øje bilateral proliferativ retinopati Akut brystsyndrom med tilbagevendende hospitalsindlæggelser eller udvekslingstransfusioner Osteonekrose i flere led med destruktive forandringer Mere end 3 invaliderende smerteepisoder om året eller priapisme Krav til kroniske transfusioner med alloimmunisering

ELLER

Knoglemarvssvigtsyndrom reagerer ikke på terapi, herunder men ikke begrænset til følgende: Medfødt pure red cell aplasia (Diamond Blackfan anæmi) Bekræftet med knoglemarvsaspirat Mere end 6 transfusioner om året trods steroidbehandling Kostmanns neutropeni Bekræftet med knoglemarvsaspirat Kan ikke opretholdes absolut neutrofiltal større end 750/mm3 eller tilbagevendende livstruende infektioner eller mere end 4 indlæggelser om året trods behandling med filgrastim (G-CSF) Ingen myelodysplasi eller aplastisk anæmi

Skal have en relateret donor med mindst 5 ud af 6 HLA-antigenmatch

--Patientkarakteristika--

Alder: Patienter med seglcelleanæmi 0 til 50; Alle andre patienter under 18 år

Præstationsstatus: Karnofsky 70-100 %

Lever: Bilirubin ikke større end 3,0 mg/dL med en direkte fraktion ikke større end 2,0 mg/dL ALT ikke større end 150 U/L Ingen moderat eller svær portalfibrose Ingen aktiv hepatitis

Nyre: Glomerulær filtrationshastighed på mindst 30 % forudsagt (undtagen med seglcelleanæmi) Ingen nyresvigt

Kardiovaskulær: Venstre ejektionsfraktion mindst 50 % Ingen hjertekompromittering

Andet: Ingen alvorlig, stabil neurologisk svækkelse HIV-negativ