동종이계 줄기 세포 이식 대 표준 치료를 통한 만성 육아종 질환의 치료

포함 기준

환자가 연구에 등록되기 전에 다음 조건이 충족되어야 합니다.

2세에서 17세 사이의 환자; 최소 무게 12kg.

DHR은 gp91 phox 또는 p22 phox 결핍증이 있는 입증된 만성 육아종성 질환입니다.

생명을 위협하는 감염(정맥 항생제 치료로 치료가 필요한 모든 감염으로 정의됨)이 하나 이상 있거나 CGD가 있는 가족 구성원과 생명을 위협하는 감염 병력이 있는 사람.

활성 감염이 없습니다.

기증자 선택 기준을 충족하는 동의 HLA 일치 관련 기증자가 있는 환자(시험 환자) 또는 적격 HLA 일치 관련 기증자가 없는 환자(대조군 환자). 줄기 세포 이식을 받지 않기로 선택한 적격 기증자가 있는 환자 또는 적격하지만 동의하지 않은 기증자가 있는 환자는 연구의 대조군에 등록할 수 있습니다. 24개월의 추적 기간을 완료한 통제군에 등록된 환자는 적격하고 동의하는 기증자가 이용 가능할 경우 이식군에 등록할 수 있습니다.

다음에 의해 측정된 적절한 기관 기능을 가진 환자:

심장: 무증상 또는 증상이 있는 경우 휴식 시 좌심실 박출률이 35% 이상이어야 합니다.

간: SGOT가 정상 범위의 4배 이내이고 총 빌리루빈이 2mg/dL 미만입니다.

신장: 크레아티닌 청소율 50mL/min/1.73m(2) 이상. 최대 연령 조정 혈청 크레아티닌은 정확한 24시간 소변 수집을 제공할 수 없는 환자에게 사용됩니다. 5세 이하 어린이의 경우 최대 혈청 크레아티닌(mg/dl)은 0.8입니다. 연령이 5세 이상 10세 이하인 어린이의 경우 최대 혈청 크레아티닌(mg/dl)은 1.0입니다. 10세 이상 15세 이하 어린이의 경우 최대 혈청 크레아티닌(mg/dl)은 1.2입니다. 15세 이상의 어린이의 경우 최대 혈청 크레아티닌(mg/dl)은 1.5입니다.

폐: DLCO(확산 용량) 및 예측치(헤모글로빈에 대해 보정됨)의 45%보다 큰 FEV1. 폐 기능 검사가 불가능한 미성년자는 폐 전문의가 심각한 폐 기능 장애를 평가합니다.

환자 및 부모로부터 얻은 기관 지침에 부합하는 서면 동의서/동의서.

주임 조사관의 판단에 따라 이식 절차의 위험을 상당히 증가시킬 공존하는 의학적 문제의 부재.

제외 기준:

다음 조건 중 하나가 있으면 환자가 이 프로토콜에 참여하지 못하게 됩니다.

임신 또는 수유 중인 여성 환자.

0~10세의 경우 Lansky 척도에서 2 이상 또는 50% 미만의 ECOG 수행 상태.

과도한 감염 위험과 항 레트로 바이러스 약물의 신경 독성으로 인한 HIV에 대한 혈청 양성.

진행성 감염 및/또는 장기 손상으로 인한 급격한 악화의 증거.

5년 이내에 재발 또는 진행하기 쉬운 악성 질환.

기증자 선정:

기증자는 G-CSF를 받고 말초혈액 조혈모세포를 제공하기에 적합해야 합니다(정상 혈구수, 정상혈압, 뇌졸중 병력 없음, 심각한 심장병 병력 없음, 12kg 이상).

환자 및 HLA-A, B 및 DRB1 대립유전자에 대해 환자와 표현형이 동일한 HLA 관련. 일치는 클래스 I에 대한 혈청학 및 클래스 II 항원에 대한 DNA 유형에 의해 최소한으로 평가됩니다.

여성 x-연관 CGD 보인자는 정상 호중구가 30% 이상이어야 합니다.

기증자가 미성년자인 형제자매인 경우, 그/그녀는 가장 나이가 많은 적격 형제자매이며 성인 형제자매는 적격 기증자가 아닙니다.

기증자의 서면 동의서. 미성년자인 기증자는 참여 의사를 결정하기 위해 동의 절차 전에 사회 복지사, 심리학자 또는 정신과 의사의 평가를 받게 됩니다. 참여 의사가 확인되면 성인 부모 또는 법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다. 이해력과 자발적인 참여를 평가할 제3자가 참석한 상태에서 미성년 기증자로부터 정보에 입각한 동의를 얻을 것입니다.