用同种异体干细胞移植治疗慢性肉芽肿病与护理标准

纳入标准

在患者可以参加研究之前必须满足以下条件：

2至17岁的患者；最小重量为 12 公斤。

DHR 证明是慢性肉芽肿病，伴有 gp91 phox 或 p22 phox 缺陷。

至少一种危及生命的感染史（定义为任何需要静脉内抗生素治疗的感染）或患有 CGD 的家庭成员和危及生命的感染史。

无活动性感染。

具有符合供体选择标准的同意 HLA 匹配相关供体的患者（测试患者），或没有符合条件的 HLA 匹配相关供体的患者（对照患者）。 具有合格供体但选择不接受干细胞移植的患者或具有合格但非同意供体的患者可能会被纳入研究的对照组。 如果有符合条件的、同意的捐赠者可用，则参加控制组并完成 24 个月随访期的患者可以参加移植组。

通过以下方式衡量具有足够器官功能的患者：

心脏：无症状，或者如果有症状，则静息时左心室射血分数必须大于 35%。

肝脏：SGOT 在正常范围的 4 倍以内，总胆红素低于 2mg/dL。

肾脏：肌酐清除率大于或等于 50 mL/min/1.73m(2)。 对于无法提供准确的 24 小时尿液收集的患者，将使用最大年龄调整后的血清肌酐。 对于小于或等于5岁的儿童，最大血清肌酐（mg/dl）为0.8；对于年龄大于5岁至小于或等于10岁的儿童，最大血清肌酐（mg/dl）为1.0；对于大于10岁至小于或等于15岁的儿童，最大血清肌酐（mg/dl）为1.2；对于15岁以上的儿童，最大血清肌酐（mg/dl）为1.5。

肺部：DLCO（扩散能力）和 FEV1 大于预测值的 45%（根据血红蛋白校正）。 肺部顾问将对无法进行肺功能测试的未成年人进行显着肺功能障碍评估。

符合从患者和父母那里获得的机构指南的书面知情同意/同意。

根据主要研究者的判断，不存在会显着增加移植手术风险的并存医疗问题。

排除标准：

以下任何一种情况都会使患者无法参与此协议：

怀孕或哺乳期的女性患者。

在 0-10 岁的 Lansky 量表上，ECOG 表现状态为 2 分或更高或低于 50%。

由于感染风险过高和抗逆转录病毒药物的神经毒性，导致 HIV 血清阳性。

由于进行性感染和/或器官损伤导致快速恶化的证据。

5年内易复发或进展的恶性疾病。

捐赠者选择：

捐赠者必须身体健康才能接受 G-CSF 并给予外周血干细胞（血细胞计数正常、血压正常、无中风史、无严重心脏病史、体重大于 12 公斤）。

与患者相关且 HLA-表型与患者的 HLA-A、B 和 DRB1 等位基因相同。 通过 I 类抗原的血清学和 II 类抗原的 DNA 分型最低限度地评估匹配。

女性 x 连锁 CGD 携带者必须具有大于 30% 的正常嗜中性粒细胞。

如果捐赠者是未成年的兄弟姐妹，则他/她是最年长的合格兄弟姐妹，没有成年兄弟姐妹是合格的捐赠者。

捐赠者的书面知情同意书。 在同意过程之前，社会工作者、心理学家或精神科医生将对未成年人捐赠者进行评估，以确定参与意愿。 如果确认愿意参加，将征得成年父母或法定监护人的知情同意。 将在评估理解和自愿参与的第三方在场的情况下从未成年捐助者处获得知情同意。