글리코겐 축적병 II형 형제자매에서 rhGAA의 안전성 및 약동학 연구
2014년 2월 4일 업데이트: Genzyme, a Sanofi Company
글리코겐 축적병 II형(GSD-II)이 있는 형제자매의 효소 대체 요법으로서 재조합 인간 산 알파-글루코시다아제(rhGAA)의 안전성, 약동학 및 약력학에 대한 오픈 라벨, 파일럿 연구.
GSD-II(폼페병이라고도 함)는 산성 알파-글루코시다아제(GAA)라고 하는 신체의 중요한 효소 결핍으로 인해 발생합니다.
일반적으로 GAA는 신체의 세포에서 리소좀이라는 특수 구조 내에서 글리코겐(저장된 설탕 형태)을 분해하는 데 사용됩니다.
GSD-II 환자의 경우 과도한 양의 글리코겐이 축적되어 다양한 조직, 특히 심장 및 골격근에 저장되어 정상적인 기능을 방해합니다.
이 연구는 GSD-II를 가진 한 쌍의 형제 자매에 대한 잠재적인 효소 대체 요법으로서 재조합 인간 산 알파-글루코시다제(rhGAA)의 안전성, 약동학, 약력학 및 효능을 평가하기 위해 수행되고 있습니다.
이 연구에 적격하려면 환자는 GSD-II 진단이 확인되었고 GSD-II 진단이 확인된 형제자매가 있어야 합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
2
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New Jersey
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New Brunswick, New Jersey, 미국, 08903-0591
- Saint Peter's University Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 연구 관련 절차를 수행하기 전에 부모 또는 보호자로부터 서면 동의서를 얻어야 합니다.
- 환자는 적어도 하나의 조직에서 정상 미만의 내인성 GAA 활동으로 확인된 GSD-II의 임상 진단을 받아야 합니다.
- 환자는 적어도 하나의 조직에서 정상 미만의 내인성 GAA 활동으로 확인된 GSD-II의 임상 진단을 가진 형제 자매가 있어야 하며, 이 연구에 참여할 자격이 있습니다.
- 환자는 이 연구에 참여할 자격이 있는 동일한 GAA 돌연변이를 가진 형제가 있어야 합니다.
- 환자는 이 연구에 참여할 자격이 있는 GSD-II의 다른 진행에 대한 증거가 있는 형제자매가 있어야 합니다.
- 환자 또는 보호자는 임상 프로토콜을 준수할 능력이 있어야 합니다.
제외 기준:
- 환자는 임상적으로 유의한 심혈관, 간, 폐, 신경계 또는 신장 질환 또는 기타 의학적 상태, 심각한 병발성 질환 또는 참여를 배제할 수 있는 참작할 수 있는 상황을 포함하여 중대한 기질적 질병(GSD-II와 관련된 증상 제외)을 가지고 있습니다. 재판에서;
- 환자는 다른 조사 연구에 참여하고 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 1
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20mg/kg(qow); 정맥
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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안전성, 약동학 및 약력학 평가
기간: 52주
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52주
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동일한 GAA 돌연변이를 가진 형제 쌍에서 골격근 유전자 발현의 차이 평가
기간: 52주
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52주
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ERT 전후 골격근 발현의 차이 평가
기간: 52주
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52주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2003년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2003년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2003년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2003년 1월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2003년 1월 21일
처음 게시됨 (추정)
2003년 1월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2014년 2월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2014년 2월 4일
마지막으로 확인됨
2014년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AGLU01502
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